Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

ToD > Genen > Flashcards

Genen Flashcards

1
Q

När används genetisk screening i vården?

A
  • Analys vid misstanke om ärftlighet eller genetiska förändringar som orsak
  • Cancerdiagnostik
  • Fosterdiagnostik
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Var sker transkription?

A

Nukleus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Var sker RNA-processning?

A

Nukleus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Var sker translation?

A

I cytosol

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Vilka kriterier finns för en molekyl för att dess struktur ska vara lämplig för informationslagring såsom DNA?

A
  • En stabil molekyl som inte sönderfaller
  • Stabilt lagringsmedium
  • Kunna möjliggöra överföring av den genetiska informationen till dottercellen vid delning
  • Ska kunna lagra stora mängder information - som om hur man skapar en människa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Vilka är byggstenarna för DNA?

A
  • Deoxyribos
  • Fosfat
  • Kvävebas
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Hur läses en DNA-sekvens?

A

Från 5’ till 3’

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Vilka bindningar är det mellan kvävebaserna respektive i “backbone” i DNA-molekylen och vad har det för innebörd?

A

Mellan kvävebaserna är det vätebindningar och mellan molekylerna i “backbone” är det kovalenta. Det kommer att innebära att det går att bryta upp strängen i en “längsgående” riktning mellan baserna medan det är svårt att dela nukleotiderna från varandra.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Vilka är basparen i DNA?

A

A-T

G-C

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Vad är skillnaden på bindningarna mellan A-T och G-C?

A

Mellan A-T är det två vätebindningar medan det mellan G-C är tre, vilket gör att den senare kopplingen är starkare.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Vad kommer de fasta basparen att innebära rent sekvensmässigt?

A

Det kommer att vara en redundans i informationen som kan avläsas - vi kommer bara att behöva kolla på den ena strängen för att kunna avläsa den andra. Det gör att informationen kommer att överföras tillförlitligt då komplementära strängar kommer att bildas. Dessutom kommer vi lätt att kunna reparera en skada i ena strängen eftersom vi vet hur basparen ska paras ihop från den andra strängen.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Vad kallas den mest frekvent förekommande formen av DNA?

A

B-form

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Hur ser B-formen av DNA ut?

A

Ett varv i spiralen motsvarar 10,4 nukleotider vilket motsvarar 3,4 nm i diameter. Strukturen är öppen och gör att DNA-bindande proteiner kan “läsa av” nukleotiderna och binda in sekvensspecifikt. DNA är flexibelt och kan böjas genom inbindning av proteiner.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Vad får det för sekvenser att DNA-spiralen inte är helt symmetrisk?

A

Kvävebaserna är inte placerade direkt mittemot varandra vilket kommer resultera i en major (>180) och en minor (<180) groove. I major groove kommer sekvensspecifika proteiner att binda in framförallt eftersom strukturen är mer öppen och tillgänglig här.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Vad kallas proteinerna som DNA-helixen är lindad runt?

A

Histoner

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Varför är det viktigt att DNA är uppbundet på histoner för packning?

A

Arvsmassan kan vara 3 miljarder baspar och därtill vilket gör att det är viktigt att den packas effektivt så att replikation och transkription ska ske rätt och de gener som ska uttryckas hittas lätt då genen ska vara aktiv.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Vad kallas det när DNA är ytterligare packat från att bara vara lindat runt histoner?

A

Fiber-DNA vilket uppstår då histonerna med DNA packas mycket tightare så att de “går ihop”.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Vad kallas den “nakna” DNA-sekvensen som kopplar ihop de DNA-inlindade histonerna?

A

Linker DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Vad kallas histonkärnor med DNA runt?

A

Core histones of nucleosome

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Vad kallas det upplindade DNA:t, histonkärnan och linker DNA:t?

A

Nukleosom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Vad gör nukleaser?

A

Det bryter ner linker DNA

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Hur stor är DNA-sekvensen som är upplindat på histoner?

A

147 nukleotider

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Vad kallas den histonmolekylen som lindar upp DNA?

A

Octameric histone core

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Hur är den oktameriska histonkärnan uppbyggd?

A 
Av fyra par olika histoner:
•H2A
• H2B
•H3
•H4
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Vad kallas den enklaste packningsgraden av DNA?

A

Nukleosomstruktur, alltså när det bara är upplindat på enstaka histonmolekyler genom ett stort antal vätebindningar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Vad gör histon H1?

A

Det hjälper till att dra ihop DNA ytterligare genom att binda på utsidan av DNA-strängen på histonen och kan då även dra nukleosomer närmare varandra.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Vad gör histonsvansar?

A

Varje histon har en peptidsvans som sticker ut vilken kan reglera packningsgraden genom att binda till olika delar av nukleosomstrukturen för att dra de olika delarna närmare varandra och hålla ihop molekylen. Förändringar i dess struktur på grund av modifieringar kan påverka hur packningen kommer att ske.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Vad är kromatin?

A

DNA + histoner + associerade protein

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Hur ser man om det är ett öppet kromatin?

A

Molekylen har ett tydligt linker DNA mellan histonerna

30
Q

Vad särskiljer ett stängt/packat kromatin?

A

Det innebär att det öppna kromatinet har packats ytterligare genom att dras samman och kan då packas som DNA-fibrer i kromosomer. Detta DNA är alltså inte tillgångligt för uttryck utan snarare redo för celldelning.

31
Q

Vad är heterokromatin?

A

De områden av kromosomen som är mest packade, ofta vid centromeren och telomerer.

32
Q

Varför finns heterokromatin vid centromer?

A

Där återfinns inga gener utan andra repetitiva sekvenser.

33
Q

Vad är eukromatin?

A

De områden av kromosomen som är öppet och tillgängligt för uttryck. Det är generellt ofta i mitten av armarna av kromosomen där det finns mest gener.

34
Q

Hur många kromosomer finns i varje cell?

A

46 stycken - 23 från vardera förälder

35
Q

Hur är kromosomerna numrerade?

A

Utifrån längdordning, med X-kromosomen som undantag vilken är lika lång som kromosom 7.

36
Q

Vad är en kromosom uppbyggd av?

A

En lång dubbelsträngad DNA-molekyl

37
Q

Vad är det som avgör var gener är lokaliserade i cellkärnan?

A

Kromatinstruktur och transkriptionell aktivitet. Placeringen är INTE statisk utan förändras hela tiden.

38
Q

När befinner sig en gen nära kärnmembranet?

A

Då den är inaktiv och har då många andra gener “runt” sig.

39
Q

När befinner sig en gen mer centralt i kärnan?

A

Då genen är aktiv. Om cellen behöver genen kommer DNA:t runt den regionen att packas upp och den specifika genen kommer då att föras inåt i kärnan.

40
Q

Vilka faktorer är det generellt som kommer att påverka DNA:ts packnings grad?

A
  • Inbindning av proteiner till DNA och histoner
  • Kemiska modifieringar av histoner och DNA
  • 3D-organisation i kärnan
41
Q

Vad är en gen?

A

En nukleotidsekvens i en DNA-molekyl som utgör en informationsenhet som bildar ett funktionellt RNA eller ett RNA som translateras till ett protein. Varje gen är dessutom associerad med DNA-sekvenser innehållande reglerande information som bestämmer genens uttryck och processning.

42
Q

Hur lång är en kromosom?

A

3,2 miljarder nukleotidpar

43
Q

Hur många gener kodar för protein?

A

20,000-23,000

44
Q

Vad är medelstorleken på proteinkodande gener?

A

27000 nukleotider

45
Q

Hur många exoner kan finnas i en gen och vad är medianvärdet?

A

1-176, 10,4

46
Q

Hur många icke-kodande RNA-gener finns det?

A

Fler än 9000 och allt fler hittas

47
Q

Hur ser den typiska strukturen ut för proteinkodande gen?

A
  • Promotor - regulatorisk region
  • Exon med 5’ UTR
  • Intron
  • Exon med 3’-UTR
48
Q

Vad händer med intron när en gen translateras?

A

Den tas bort genom splicing så att bara det som kodats av exon finns kvar.

49
Q

Vad står UTR för och vad gör det?

A

Untranslated region. Det är den första och sista sekvensen som kodas av i början av första exonet och i slutet av det siste. Den kommer inte att tas med då proteinet ska translateras utan agerar reglerande och sköter initieringen av denna process.

50
Q

Vad är promotor?

A

En reglerande sekvens DNA där protein binder in som hjälper till att styra uttryck av genen.

51
Q

Hur många intron finns i en gen?

A

Antal exon-1

52
Q

Vad står CFTR för, vad är det för något och varför är den av intresse?

A

Cystic fibrosis transmembrane receptor som är en kanal i magtarmkanalen vars gen i en muterad form ger cystisk fibros.

53
Q

Vad är definitionen på epigenitik?

A

Cellulär information som påverkar genuttryck, utöver själva DNA-sekvensen, och som ärvsv från modercell till dottercell vid celldelning.

54
Q

Varför är det viktigt att just samma genaktivitet går över till dottercellen?

A

Eftersom alla celler i vår kropp har samma DNA så krävs det att vissa gener bara är aktiva i vissa celltyper om vi vill att moder- och dottercellen ska vara samma celltyp.

55
Q

Vilka två kromatinmodifieringar finns det som är väl studerade? Vad kallas dessa med ett gemensamt namn?

A

Metylering av cytosin i DNA och acetylering/metylering av histoner.

Epigenetiska markörer (finns fler)

56
Q

Vad innebär metylering av cytosin?

A
  • Metylering sker framför allt på cytosin som följs av guanin (CpG, där p skrivs för att förtydliga att det är nästföljande nukleotider i ryggraden)
  • Metylering är associerat med stängd kromatinstruktur och transkriptionell repression. Det krävs dock att många i ett område ska vara metylerade för att en stängning ska ske.
  • 70-80% av alla CpG-dinukleotider i genomet är metylerade
57
Q

Vad är CpG islands?

A

Ett område inom DNA-sekvense som innehåller en mycket hög andel CpG. De är ofta lokaliserade nära geners 5’-ände och är ofta hypometylerade.

58
Q

Vad är house keeping-genes och vad har de för relation med CpG islands?

A

De är gener som kodar för grundläggande processe som behövs i alla celltyper. De behöver alltid vara aktiva och har då ofta CpG island då den är hypometylerad och resulterar i en öppen gen.

59
Q

Vad gör DNA metyl-transferaser?

A

De metylerar DNA - ofta efter replikation.

60
Q

Vilka typer av DNA-metyl-transferaser finns det?

A

DNMT1, DNMT3A, DNMT3B.

61
Q

Vad gör DNMT1?

A

Metylerar 5’-cytosin (CpG) i hemimetylerat DNA

62
Q

Vad innebär hemimetylerat DNA?

A

Efter replikation kommer den nybyggda strängen inte att vara metylerad på samma sätt som den ursprungliga är.

63
Q

Vad gör DNMT3A/B?

A

Metylerar ometylerat DNA

64
Q

Vilka histonmodifieringar finns det som är mest välstuderade?

A

Acetylering och metylering.

65
Q

Hur påverkas exempelvis H3 av acetylering respektive metylering?

A

I H3 kan lysin påverkas. Om den är acetylerad kommer det ge signal om aktiv och öppen kromatin. Acetylen kan dock tas bort och ersättas med 1-3 metylgrupper istället. Då trimetyl istället har bundit till lysin kommer det signalera om stängt och packat kromatin. Det kan dock ge en omvänd effekt - ett motsatsförhållande - beroende på position av modifieringen.

66
Q

Vad är ett annat namn på när H3 deacetyleras och istället metyleras?

A

Transkriptionell silencing

67
Q

Vad är HATs?

A

Histon acetyl transferaser som acetylerar histoner

68
Q

Vad är HDATs?

A

Histon deacetylaser som deacetylerar histoner

69
Q

Vad är HMTs och HDMTs?

A

Histonmetyltransferaser resp histondemetylaser

70
Q

Vilken blir konsekvensen av modifiering av histoner och metylering?

A

Specifika kombinationer av dessa utgör bindningsställen för repressor/aktivator-proteiner

71
Q

Hur kan modifiering av kromatin avgränsas?

A
  • Barriärproteiner som binder till kärnporer och blir då ett stopp för spridning av ena kromatinformen
  • Större strukturella proteiner som binder till nukleosomer eller större delar av DNA:t och hindrar då spridning.

ToD (34 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions