Generalidades del sistema nervioso Flashcards
(58 cards)
1
Q
Gliosis
A
Proliferación o hipertrofia de células gliales
- Lesiones del SNC
- Mediada por astrocitos
2
Q
Glioma
A
Tumor de células gliales
3
Q
Neuronas sensitivas
A
Transmiten información desde receptores periféricos al SNC
4
Q
Neuronas motoras
A
Transmiten el impulso nervioso desde el SNC hasta los órganos efectores
- Músculos
- Glándulas
5
Q
Neuronas de asociación
A
Conectan unas neuronas con otras
6
Q
Neuronas monopolares
A
Tienen una sola ramificación en forma de T
7
Q
Neuronas bipolares
A
Tienen dos ramificaciones que nacen de polos opuestos
8
Q
Neuronas multipolares
A
Tienen múltiples ramificaciones
9
Q
Cuerpos de Nissl
A
- Sustancia tigroides
- Retículo endoplásmico rugoso y ribosomas
10
Q
Kinesinas
A
Transporte anterógrado en microtúbulos axonales
11
Q
Dineínas
A
Transporte retrógrado en microtúbulos axonales
12
Q
Axones
A
- Citoesqueleto
- No tienen organillos
- Proyecciones donde viaja potencial de acción
- Microtúbulos
13
Q
Dendritas
A
- Reciben señales
- Cuerpos de Nissl
14
Q
Astrocitos
A
- Surgen del ectodermo
- Más abundantes
- Forma de estrella
- Soporte
- Barrera hematoencefálica
- Aisla y capta iones K+
- Proceso de reparación y cicatrización (gliosis)
15
Q
Oligodendrocitos
A
- Surgen del ectodermo
- Somas pequeños
- Pocas prolongaciones delicadas
- No tienen filamentos citoplasmáticos
- Forman vaina de mielina –> 1 célula puede mielinzar 30-60 alones
16
Q
Microglia
A
- Surgen del mesodermo
- Son las más pequeñas
- Macrófagos del SNC –> en caso de daño, fagocitan restos de neuronas muertas
- Homeostasis: detectan microrroturas en la BHE y pequeños vasos
17
Q
Células ependimarias
A
- Surgen del ectodermo
- Células columnares o cúbicas simples
- Revestimiento, desplazamiento y absorción de LCR
18
Q
Células de Schwann
A
- Surgen de células de la cresta neural
- Células aplanadas con poco citoplasma
- Forman la vaina de mielina en el sistema nervioso periférico (1:1, cada células reviste 1 axón)
- Promueve reparación posterior a una lesión
19
Q
Función de huntingtina
A
- En el núcleo de las células –> transporte vesicular, endocitosis, autogamia mitocondrial y regulación de transcripción
20
Q
Mecanismos de daño en enfermedad de Huntington
A
- Huntingtina mutada forma inclusiones nucleares insolubles
- Formación de radicales libres + adherencia de casposas a huntingtina –> apoptosis que inicia en el cuerpo estriado en las neuronas de proyecciones espinosas (SNPs) –> neuronas corticales de la sustancia blanca
- Elevación de ácido láctico
- Daños en complejos II y III de la cadena de transporte de electrones
21
Q
Función de vaina de mielina
A
- Revestimiento eléctricamente aislante que aumenta la velocidad de la conducción nerviosa
22
Q
Mielinización
A
Inicia a las 16 semanas de vida
- Todas las fibras nerviosas están mielinizadas para cuando el niño empieza a caminar
23
Q
Nodos de Ranvier
A
- Regiones sin mielina entre dos segmentos abónales adyacentes
- Propagación del impulso
- Gran cantidad de canales de sodio –> conducción en saltos –> mayor velocidad de transmisión del potencial de acción
24
Q
Axolema o neurilema
A
- Membrana celular de la neurona
- Segmentos entre nodos tienen canales de K+
25
Sinapsis
- Sitio donde las neuronas transmiten impulsos entre sí
- Conformada por terminal axónica o botón sináptica, hendidura sináptica y membrana postsináptica de la neurona receptora u órgano efector
- Un axón puede hacer sinopsis con un cuerpo celular, una dendrita u otro axón
26
Neuroplasticidad
- Adaptabilidad funcional del sistema nervioso dada por los cambios estructurales y funcionales de las sinapsis
27
Neurotransmisores implicados en la sinapsis
- Dopamina
- Serotonina
- Acetilcolina
- GABA
- Glutamato
28
Sinapsis especializadas
Conectan axones del SNP a órganos efectores
- Miocitos --> placas motoras o uniones neuromusculares
- Células secretoras de las glándulas
29
Daño a mielina en enfermedad de Huntington
- Gen Htt interfiere con sistema de suministro de nutrientes --> descomposición de mielina --> interrupción de señalización celular --> muerte neuronal
- Intento de remielinizar --> aumento en la cantidad de oligodendrocitos años antes de manifestación de la enfermedad
- Fibras más mielinizadas o de mielinización temprana son las más susceptibles
- Comienza en causado y putamen en patrón bilateral, posterior y simétrico
- Vainas de mielina delgadas
- Metabolismo anormal de gangliósidos
30
Daño a astrocitos en enfermedad de Huntington
- Afecta GLT-1 para captación de glutamato y función de canales de K+ --> aumenta excitabilidad de neuronas del estriado y las hace más vulnerables
31
Alteraciones en las sinopsis en enfermedad de Huntington
- Transmisión sináptica basal alterada y excitabilidad intrínseca
- Afectación de procesos involucrados en la formación de sinapsis en relación al aprendizaje, la memoria y la flexibilidad cognitiva
- Disfunción de sinopsis coricoestriada
- Afectación de plasticidad
- Disfunción neuronal contribuye a síntomas tempranos cognitivos y psiquiátricos --> muerte celular por excitotoxicidad, pérdida de soporte trófico
32
Potencial de acción
- Se produce por cambios en la permeabilidad de la membrana celular
- +20 - +50 mV
- Sodio
33
Canales iónicos
Canales iónicos especializados permeables a Na, K o Cl
- Sinapsis --> canales dependientes de ligando
- Axones --> canales dependientes de voltaje
34
Potencial de reposo
- Diferencia entre potencial eléctrico por concentraciones tónicas intra y extracelulares
- -60 a -90 mV
- Potasio
35
Iones extracelulares
- Sodio
- Cloro
- Calcio
36
Iones intracelulares
Potasio
37
Conducción del impulso
- Potencial inicia en el cono axónico --> se transporta por el axón debido a la apertura sucesiva de canales de Na dependientes de voltaje
- Velocidad depende del grosor del axón y su vaina de mielina
- Mielina disminuye capacidad y aumenta resistencia eléctrica
38
Velocidad media de impulso en nervios periféricos
50-60 m/s
39
Fibras nerviosas tipo A
- Mielínicas
- Grosor: 2-20 u
- 15-120 m/s
- Fibras sensitivas y motoras de los nervios somáticos
40
Fibras nerviosas tipo B
- Mielínicas
- Grosor: 1-3 u
- 3-15 m/s
- Fibras autonómicas preganglionares del SNA
41
Fibras nerviosas tipo C
- Amielínicas
- Grosor: < 1 u
- < 2 m/s
- Fibras autonómicas post-ganglionares y fibras sensitivas
42
Funciones de los canales de K
- Secreción de hormonas
- Liberación de neurotransmisores
- Proliferación celular
- Apoptosis
- Problemas en estas actividades --> enfermedades del SNC como Huntington
43
Papel de los canales en enfermedad de Huntington
- Alteración en la conducción de K --> mayor vulnerabilidad de las neuronas del estriado y excitabilidad intrínseca
- Degeneración cortical y del cuerpo estriado, inflamación y apoptosis
- Canales de Katp de los ganglios nasales dañados
- Canales SK3 contribuyen a regulación de dopamina --> disminución de receptores D1 y D2 en el cuerpo estriado y corteza
- Déficit de canal KIR4.1 en astrocitos, amortiguación de K deteriorado --> niveles elevados de K en el entorno --> aumento de excitabilidad de MSN del estriado
44
Patrón de herencia autosómico recesivo
```
La enfermedad solo se presenta cuando hay una mutación en ambos alelos (homocigotos); 1 solo alelo --> portadores asintomáticos
2 genes mutados (mamá y papá)
- 1 hijo no afectado
- 2 hijos portadores
- 1 hijo afectado
```
45
Patrón de herencia ligado a X dominante
```
Padre afectado + madre no afectada
- 2 hijOs no afectados
- 2 hijAs no afectadas portadoras
Padre no afectado + madre afectada
- 1 hijo no afectado
- 1 hija no afectada
- 1 hijo afectado
- 1 hija afectada
```
46
Patrón de herencia ligado a X recesivo
```
Padre afectado + madre no afectada
- 2 hijos no afectados
- 2 hijas portadoras
Padre no afectado + madre portadora
- 1 hijo no afectado
- 1 hija no afectada
- 1 hijo afectado
- 1 hija portadora
```
47
Patrón de herencia autosómico dominante
La enfermedad se manifiesta aunque solo un alelo este mutado --> heterocigotos
Padre afectado + madre no afectada
- 2 hijes afectados
- 2 hijes no afectados
48
Herencia ligada a X
- Mujer tiene 2 cromosomas X --> mutación --> 50% de su progenie --> ligada a X dominante, hombres Y mujeres estarán enfermos
- Recesivas afectan hombres y mujeres con 2 alelos mutados pero eso no es común
49
Mutaciones genómicas
- Numéricas: monosomía, trisomía
| - Estructurales (segmento anormal): deleciones, translocaciones, inversiones
50
Mutaciones intragénicas
- Sinónimas
- No sinónimas
- Alteraciones del ADN
- Inserción o deleción de 1 nucleótido en el ADN
51
Mutaciones
- Alteración en el número de cromosomas o en la estructura de un segmento cromosómico
- Necesarias para evolución
- Pueden causar enfermedades y deformaciones
52
Expansión repetitiva de secuencias
- Relevante en neurología
- Cambio eón el número de trinucleótidos de un gen
- Anticipación: secuencias anormales repetidas tienden a incrementar cada generación --> presentación más temprana y mayor severidad
- Enfermedad de Huntington (CAG)
53
Mutaciones del ADN mitocondrial
Defectos en el metabolismo oxidativo mitocondrial
| - Los más afectados son cerebro y músculo --> encefalomiopatías mitocondriales
54
Enfermedades por expansiones de tripletes
- Dominantes o ligadas a X
- Se manifiestan 25-45 años
- Progresión gradual
- Gliosis y pérdida neuronal simétrica
- Comienzan antes en generaciones sucesivas
- Severidad y comienzo prematuro directamente proporcionales al número de repeticiones
- Dx: estudio genético
55
Enfermedades causadas por repetición de tripletes CAG
- Ataxia espinocerebelar (tipos 1, 2, 3, 6-10, 12, 17)
- Atrofia dentado.rubro-palido-Luysiana (DRPLA)
- Enfermedad de Huntington
- Síndrome de Kennedy (atrofia muscular espinobulbar)
56
Enfermedades causadas por repetición de tripletes CGG
- Síndrome de X frágil
| - Síndrome de X frágil con ataxia y temblor
57
Beneficios del asesoramiento genético
- Ofrece posibilidad de planificar anticipadamente la vida personal y reproductiva
- Familiares de caso índice pueden conocer su riesgo
- Técnicas de selección de embriones y donación de esperma/óvulo para no propagar la mutación
- Posibilidad de participar en ensayos clínicos de terapias experimentales
58
Desventajas de asesoramiento genético
- Suelen ser enfermedades crónicas y discapacitantes
- Muchas veces no hay tx efectivo
- 100% precisas
- Inicio en infancia, adolescencia o adultez temprana
- Existen variantes de significado desconocido
- No se puede conocer edad de inicio ni severidad
- Gran carga emocional y psicológica; un resultado positivo puede llevar a depresión severa, afectar relaciones e incluso afectar la cobertura del seguro de gastos médicos
- Los familiares pueden obtener información que preferían no saber
