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ENDOCRINO > GENÉTICA > Flashcards

GENÉTICA Flashcards

1
Q

Cuál es la unidad básica de la cromatina

A

El nucelosoma

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Q

Qué es un nucleosoma

A

Un fragmento de DNA asociado a un octámero de histonas

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3
Q

Cuántos pares de bases tiene un nucleosoma

A

147 pares de bases

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4
Q

Otras formas de llamar al nucleosoma

A

Fibra de 11 nm
Collar de perlas

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Q

Qué es un solenoide

A

Una fibra de 30 nm que son los nluceosomas empaquetados

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6
Q

Qué porcentaje del genoma humano codifica genes codificantes para proteínas

A

2%

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7
Q

Qué se genera a partir del RNA no codificante

A

Factores reguladores de la expresión génica, de la traducción y del procesamiento del RNAm y elementos CIS implicados en la regulación de la expresión de los genes y en la estructuración del genoma

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8
Q

Si todas las células poseen el mismo genoma qué hace posible el establecimiento de diferentes tipos celulares

A

El patrón de genes que están encendidos y apagados en cada tipo celular

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9
Q

A qué hace alusión la epigenética

A

A los cambios heredables en la expresión de los genes que no están asociados a la secuencia del DNA sino a la conformación de la cromatina

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10
Q

Cuáles son algunos mecanismos epigenéticos descritos en gemelos mono cigotos

A

Diferencias en el perfil de metilación del DNA genómico y patrón de acetilación de las histonas y transcriptoma

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11
Q

Qué es la transcripción

A

Es el proceso en el que se producen transcritos del RNA partir de una cadena molde del DNA
Es el punto primario en el control de la expresión génica

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12
Q

Quién es la enzima encargada de generar transcritos a partir de genes específicos (RNAm)

A

La RNA polimerasa II

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13
Q

Que es un elemento regulador CIS

A

Son regiones no codificantes del ADN que regula la transcripción de los genes cercanos están presentes en la misma molécula de ADN como gen regulador

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14
Q

Que es un elemento regulador CIS

A

Son regiones no codificantes del ADN que regula la transcripción de los genes cercanos están presentes en la misma molécula de ADN como gen regulador

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15
Q

Qué es un elemento regulador TRANS

A

No son secuencias del genoma, son productos de genes específicos como factores de transcripción y co reguladores transcripcionales

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16
Q

Cómo se clasifican los factores de transcripción (FT)

A

Específicos, generales y pioneros

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17
Q

Características y funciones de los FT generales

A

Son proteínas conservadas encargadas de interactuar con proteínas del complejo mediador y reclutar a la RNA pol II con el fin de conformar un complejo de preiniciación para la transcripción de un gen

18
Q

Características de los FT específicos

A

Deben ser activados por diferentes vías de señalización a través de modificaciones postraduccionales (fosforilación, unión a ligando, oligomerización) que los enriquecen y favorecen sus funciones

19
Q

Características de los FT pioneros

A

Son proteínas que tienen la habilidad de unirse a sitios consenso del DNA aun en la cromatina compacta por reconocer su topología pueden reconocer modificaciones del DNA y marcas de histonas

20
Q

Qué requiere la RNA polimerasa II para iniciar la transcripción de un gen

A

TSS o transcription start site (sitio de iniciación de la transcripción)

21
Q

Dónde se encuentran las secuencias promotoras de un gen

A

Inmediatamente antes (rio arriba) del TSS
Algunos pueden abarcar el TSS e incluso un poco abajo de el

22
Q

En qué sentido se lleva a cabo la transcripción

A

5´ a 3 ‘

23
Q

Cómo se relacionan los FT con los promotores y el TSS

A

Los FT específicos (ya activos) se unen con las secuencias promotoras y subsecuentemente promueven la unión de los FT generales al promotor basal que recluta polimerasa II e inicia la transcripción

24
Q

Qué es el splicing

A

La remoción de intrones

25
Q

Qué se agrega al extremo 5’ al final de la transcripción

A

7 metilguanosina trifosfato

26
Q

Qué se realiza en el extremo 3’ al final de la transcripción

A

La poliadenilación (poli - A)

27
Q

Para qué funcionan las secuencias de DNA “enhancers”

A

Reclutan diversos factores transcripcionales y coactivadores para incrementar la actividad transcripcional

28
Q

Qué son las secuencias insulator

A

Son elementos del DNA que actúan como secuencias barrera, impidiendo la expansión de marcas de heterocromatina

29
Q

Que son los co-reguladores o co-factores

A

Son proteínas que no poseen la capacidad de asociarse directamente con el DNA, pero se asocian a FT específicos y regulan (indirectamente) la transcripción
Pueden tener la habilidad de modificar la estructura de la cromatina o de reclutar proteínas con esta actividad

30
Q

Qué es la eucromatina

A

Es la cromatina menos condensada o abierta y se caracteriza por contener genes transcripcionalmente activos se ubica en la región central del núcleo

31
Q

Qué es la heterocromatina

A

Es la cromatina mas condensada o cerrada y es inaccesible a la transcripción se ubica en la periferia del núcleo

32
Q

Que es la heterocromatina facultativa

A

Las regiones de eucromatina que llegan a silenciarse puede llegarse a reactivar como eucromatina

33
Q

Que es la heterocromatina constitutiva

A

Las regiones que se mantienen silenciadas y que están enriquecidas en los telómeros y centrómeros establece regiones estructurales asociadas con la estabilidad

34
Q

A qué se refiere la regulación epigenética

A

A los mecanismos que modulan la estructuración de la cromatina para generar permisividad o no permisividad al DNA

35
Q

Qué mecanismos incluye la epigenética

A

Modificaciones postraduccionales de las histonas, las modificaciones al DNA y la remodelación de la cromatina

36
Q

Qué características epigenéticas tiene la eucromatina

A

Presenta mayor acetilación en las histonas así como bajos niveles de metilación del DNA

37
Q

Que son los genes Polycomb (PcG) y Trithorax (TrxG)

A

Son genes encargados de la memoria celular quienes pueden determinar la conformación de la cromatina

38
Q

Para que establece modificaciones el complejo PcG

A

Para el silenciamiento

39
Q

Para que establece modificaciones el compejo TrxG

A

Para activación de enhancers y promotores

40
Q

Que modificaciones pueden tener las colas de histonas

A

Acetilación, metilación, fosforilación o ubiquitinación

41
Q

Donde se lleva a cabo la acetilación de las histonas y qué provoca

A

En residuos lisina específicos y son reversibles
Neutraliza su carga positiva disminuyendo su afinidad por el DNA y relajando la estructura para promover la expresión génica

42
Q

Dónde se lleva a cabo la metilación de las histonas

A

En los residuos de lisina, arginina e histidina

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