MECANISMOS DE RESISTENCIA HORMONAL

Question 1

Qué es la resistencia hormonal

Answer 1

Respuesta reducida o ausente de un órgano efector a una hormona biológicamente activa

Question 2

Cuáles pueden ser causas de resistencia hormonal

Answer 2

Información genética que confiera
1. Ausencia completa del receptor
2. Modificación de su estructura
3. Menor afinidad a su ligando

Question 3

Qué característica bioquímica (labs) se encuentra en la resistencia hormonal

Answer 3

Concentración normal o elevada en la circulación de la hormona afectada con deficienia o ausencia de acción hormonal

Question 4

En las mutaciones de receptores unidos a proteína G cuál es la forma de transmisión más común

Answer 4

Autosómica recesiva

Question 5

En las mutaciones de receptores unidos a proteína G la haploinsuficiencia causa efectos biológicos significativos?

Answer 5

NO

Question 6

Cuáles son dos mutaciones del receptor sensor de calcio

Answer 6

Hipercalcemia hipocalciúrica familiar
Hiperparatiroidismo neonatal grave

Question 7

Qué tipo de herencia tiene la hipercalcemia hipocalciúrica familiar

Answer 7

Autosómica dominante

Question 8

Qué tipo de herencia tiene el hiperparatiroidismo neonatal severo

Answer 8

Autosómico recesivo

Question 9

Qué es una mutación de pérdida de sentido

Answer 9

Provocada por un cambio en el código que resulta en la formación de un codón de terminación prematuro, lo que da como resultado una proteína incompleta

Question 10

Ejemplos de mutaciones de perdida de sentido en receptores tirocina cinasa

Answer 10

Resistencia a la insulina tipo A
Leprechaunismo
Síndrome de Rabson Menden Hall

Question 11

Características clínicas de resistencia a la isulina tipo A

Answer 11

Hiperinsulinemia
Acantosis nigricans
Hiperandrogenismo
Sin sobrepeso ni lipodistrofia

Question 12

Qué es el síndrome de Laron

Answer 12

Deficiencia o insensibilidad a la hormona del crecimiento

Question 13

Qué síndrome se caracteriza por resistencia a ACTH

Answer 13

Síndrome de Allgrove (triple A)

Question 14

Por qué el síndrome de Allgrove se conoce como síndrome de la triple A

Answer 14

insuficiencia Adrenal
Alacrimia
Acalasia

Question 15

Qué tipo de herencia tiene el síndrome de Allgrove

Answer 15

Autosómico recesivo

Question 16

Qué tipo de herencia tiene el síndrome de Laron

Answer 16

Autosómico recesivo

Question 17

Qué porcentaje de pacientes con síndrome de Allgrove tienen deficiencia de Mineralocorticoides

Answer 17

10%

Question 18

Cuántos tipos de deficiencia familiar de glucocorticoides existen

Answer 18

3

Question 19

Cuáles son los tipos de deficiencia familiar de glucocorticoides

Answer 19

1: Mutaciones en receptor de MC2R
2: Mutaciones en el gen MRAP
3: FGD3

Question 20

Qué clínica tienen los pacientes con resistencia a ACTH

Answer 20

Hipoglicemia
Ictericia
Shock
Hiperpigmentación cutánea

Question 21

Características de un agonista completo

Answer 21

Pueden activar el receptor y dar como resultado una fuerte respuesta biológica

Question 22

Características de los agonistas parciales

Answer 22

No activan a los receptores con la misma eficacia que un agonista completo

Question 23

Características de un antagonista de receptor

Answer 23

Inhiben la unión de agonistas y agonistas inversos

Question 24

Características de agosnistas inversos

Answer 24

Reducen la actividad de los receptores al inhibir su actividad constitutiva

Question 25

Características de un modulador alostérico

Answer 25

Se unen a sitios de unión alostéricos específicos a través del cual modifican el efecrto del agonista

Question 26

Qué es un sitio alostérico

Answer 26

Es un sitio específico en una proteína, como una enzima o un receptor, que se encuentra alejado del sitio activo y tiene la capacidad de unirse a moléculas reguladoras.

Question 27

Ejemplo de receptor con actividad constitutiva

Answer 27

Receptor GABA a