Genética

Question 1

Diferencie Éxons de Íntrons

Answer 1

Éxons: Sequencias de bases nitrogenadas transcritas e que codificam proteínas

Íntrons: Sequencias de bases nitrogenadas que nao codificam proteínas e que se intercalam com os Éxons nos cromossomos

Question 2

O que é Epigenética?

Answer 2

O ambiente modificando a ativaçao de genes

Question 3

Quais os benefícios da Farmacogenética/Farmacogenômica?

Answer 3

Aumento da segurança dos medicamentos através de personalizaçao das doses das drogas e diminuiçao de reaçoes adversas

Question 4

O que sao moléculas de Chaperonas?

Answer 4

Moléculas capazes de modificar a ativaçao de um gene

Question 5

Conceitue Transcriptoma

Answer 5

Avaliaçao dos RNAs mensageiros

Question 6

Conceitue Proteoma

Answer 6

Avaliaçao das proteínas

Question 7

Conceitue metaboloma

Answer 7

Avaliaçao da interaçao e transformaçao entre os substratos e produtos

Question 8

Qual é o grupo de doenças genéticas de maior incidência?

Answer 8

Cromossomopatias

Question 9

Como é o cariótipo normal?

Answer 9

2n = 46 (1 par sexual)

Question 10

Como se subdividem as Cromossomopatias?

Answer 10

Numéricas e Estruturais

Question 11

Quando suspeitar de uma Cromossomopatia?

Answer 11

História familiar, infertilidade, abortamentos recorrentes, natimorto/morte neonatal, neoplasias malignas, gestaçao em idade materna avançada, alteraçoes de crescimento e alteracoes do desemvolvimento

Question 12

Quantos e quais os exames mais comuns em genética?

Answer 12

6. Cariótipo, Sequenciamento genômico completo, Sequenciamento de Exoma, Painéis de Precisao, Análise pontual e Array

Question 13

Quais sao as cromossomopatias numéricas?

Answer 13

Aneuploidia, Triploidia, Tetraploidia

Question 14

Quais sao as cromossomopatias estruturais?

Answer 14

-Balanceadas: Inversoes (Para ou pericêntricas), Inserçoes, Translocaçoes recíprocas e Translocaçoes Robertsonianas
-Nao balanceadas: Deleçoes, Duplicaçoes, Cromossomo marcados/em anel, Isocromossomo e Cromossomos dicêntricos

Question 15

O que diferencia uma cromossomopatia estrutural balanceada de uma nao balanceada?

Answer 15

As balanceadas nao envolvem ganho ou perda de material genético. Já nas nao balanceadas há ganho e/ou perda

Question 16

Quais sao as Cromossomopatias mais comuns?

Answer 16

-Down (Trissomia do 21)
-Patau (Trissomia do 13)
-Edwards (Trissomia do 18)
-Turner (Aneuploidia sexual)
-Klinefelter (47, XXY)

Question 17

O que é imprinting genético?

Answer 17

Identificaçao molecular que identifica de qual progenitor veio o cromossomo, analisando a ativaçao diferencial de cada par

Question 18

O que é dissomia uniparental?

Answer 18

Dois cromossomos advindos de um único progenitor

Question 19

O que é o Mosaicismo?

Answer 19

Alteraçao pós-zigótica. Indivíduo formado por células mutadas e células nao mutadas (Ex: Síndrome de Down em mosaico). Pode ser descrito em porcentagem. Nao é herdado. Pode ser germinativo ou somático

Question 20

Quais sao os tipos de cromossomos?

Answer 20

-Metacêntricos
-Submetacêntricos
-Acrocêntricos

Question 21

Por quê a idade materna avançada é um fator de risco?

Answer 21

Quanto maior a idade da mulher, maior a idade dos óvulos e o risco de mutaçoes deles