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Genética Flashcards

(79 cards)

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1
Q

Herencia donde una sola copia del genportador es suficiente para causar enferemedad

A

Dominante

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Q

que tipo de herencia es responsable generalmente de las mutaciones que involucran genes que codifican para proetínasreguladoras o estructurales (colágeno)

A

Dominante

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3
Q

Mutación en codon 380 del gen receptor 3 del facor de crecimiento de fibroblasto (4p13.3)

A

Acondroplasia

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4
Q

Rizomelia, torax largo y estrecho, hipoplasia mesofacial y frente abombada. Dedos de tridente y giba toracolumbar

A

Acondroplasia

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5
Q

qué gen esta murado en neurofibromatosis?

A

neurofibromina

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6
Q

Manchas café con leche, nódulos de Lisch y tumores de células de Schwann

A

Neurofibromatosis tipo 1

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7
Q

Herencia de Marfan

A

AD

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8
Q

Herencia de Enfermedad poliquística renal del adulto

A

AD

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9
Q

Herencia de Deficiencia de alfa 1 antitripsina

A

AR

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10
Q

Herencia de Neurofibromatosis

A

AD

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11
Q

Herencia de Von Hippel Lindau

A

AD

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12
Q

Herencia de Huntigton

A

AD

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13
Q

Herencia de Sindrom de neoplasia endocrina multiple

A

AD

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14
Q

Gen mutado en Marfan

A

FBN1 y cromosoma 15q21.1

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15
Q

Enfermedad provocada por expansión de triplete CAG en 4p16.3

A

Huntington

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16
Q

Causa de muerte de pacientes con Huntington

A

Infección

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17
Q

Monosomia X con mutación en gen PTPN11 en 12q24

A

Noonan

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18
Q

Enfermedad donde el ácido glutámico es sustituido por valina con mutacion en gen de la cadena beta de la hemogloblina

A

Drepanocitosis

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19
Q

Enfermedad de infección severa por microorganismos encapsulados y aplasias

A

Drepanocitosis

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20
Q

Tratamiento de drepanocitosis que aumenta la expresión de hemoglobina fetal

A

hidroxiurea

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21
Q

Deficiencia de hexosaminidasa A. Acumulación de Gansliosidos

A

Tay Sachs

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22
Q

Cromosoma de fibrosis quística

A

7q31

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23
Q

A partir de cuánto la concentración de cloruro en sudor es positiva para FQ?

A

> 60

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24
Q

Qué falta en fenilcetonuria?

A

Fenilalanina hidroxilasa

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25
Enfermedad en cromosoma 12q22
Fenilcetonuria
26
Cabello rubio, ojos azules, eccema y orina con olor a raton
Fenilcetonuria
27
Enfermedad por expansión en triplete GAA y cromosoma 9q13
Ataxia de Friedreich
28
Enfermedad donde se encuentra dañado el gen frataxina
Ataxia de Friedreich
29
Pie cavo, ortejos en martillo, disminución en propiocepción, arreflexia, cifoescoliosis, cardiomiopatía hipertrófica. Adolescencia temprana
Atacia de Friedreich
30
Enfermedad en deficiencia de glucocerebrosidasa o glucosidaba B ácida
Gaucher
31
Cromosoma 1q21. Retracción cervical, parálisis, trsmus y dificultad para deglución.
Gaucher
32
En dónde se acumula la glucoceramida en la enfermedad de Gaucher? (3)
Hígado, bazo y médula ósea
33
Hipótesis en donde en el desaarrollo embrionario temprano en femeninos, se inactiva aleatoriamente un cromosoma X
Lyon
34
Duchenne es una enfermedad...
recesiva ligada a X
35
Enfermedad de Xp21 y el gen que afecta
Duchenne (distrofina)
36
Signo en el cual existe la necesidad de escalar por sus propias piernas para incorporarse y en qué enfermedad se ve
Gowers y en Duchenne
37
Causa de muerte en Duchenne
Neumonía o Insuficiencia cardiaca congestiva
38
Cromosoma y factor afectado en HEmofilia
Xq28 y VIII
39
Enfermedad en Xq28
deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
40
Enfermedad que provoca hemólisis con exposicion a oxidantes
deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
41
Enfermedad con resistencia a malaria
deficiencia de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa
42
Hemofilia, Duchenne y DG6FD son enfermedades
recesivas ligadas a X
43
Sindrome Frágil de X, Rett, Incontinentia pigmenti y raquitismo resistente a vitamina D son ejemplos de
ligado a X Dominantes
44
Enfermedad de incapacidad renal de absorción de fosfato
Raquitismo resistente a vitamina D
45
hiperpigmentación cutánea en remolinos después de una erupción con vesículas
Incontinentia pigmenti
46
Bebé que despuñes de los 6 meses presenta microcefalia y detención del desarrollo con convulsiones. A los 2 años pierden movilidad de las manos
Rett
47
Enfermedad en Xq27.3 con expansión de CGG con metilación de genes distales
Síndrome Frágil de X
48
En Dominantes ligadas a X, qué pasa con los varones?
Son fatales
49
Mutación donde hay presencia d vómitos convulsiones e insultos cerebrales de 5-15 años. Hay acidosis láctica y episodios parecidos a strokes
MELAS y MTTL1
50
Herencia del sindrome de Melas
Mitocondrial
51
Poliploidea más frecuente
triploidia
52
Causa más común de retraso mental con braquicefalia, facies plana, fisura, hipoplasia, microtia, implantacion baja de cabellones y macroglosia
trisomia 21
53
Defectos cardiacos con comunicaciones auriculoventriculas y en cojinetes cardiacos. Locus
Down 21q22
54
En trisomia 21 la causa más frecuente es a
no disyunción durante la gametogenesis
55
Hipertonia, occipucio prominente, camptodactilia y pie equinovaro. No sobreviven más de 1 año. Locus
Trisomia 18 o Edwards. 18q11
56
90% nacidos fallece el primer año. Queilipalatosquisis, polidactilia y microftalmia.
Trisomia 13 o Patau
57
Unica monosomia compatible con la vida
Turner
58
Facies de esfinge, pterigium colli, higroma quístico, hipocrecimiento, cubito valgo
Turner
59
Talla alta, hipogonadismo, ginecomastia, criptorquidia e hipospadia
Klinefelter 47 XXY
60
Estimación de riesgo de síndromde Down en primer semestre y seungo/tercero
Primer: Prueba doble PAPP-a y B-hcg Segundo/tercero: Estriol no conjudafo, B-hcg, alfafetoproteina o prueba de inhibina
61
Tumores beningnos y malignos en vainas nerviosas, gliomas
NF 1
62
Scwannomas vestibulares y meningiomas
NF 2
63
Deleción 46 XY del 5p. Facies de luna llena con puente nasal plano e hipoplasia de huesos nasales y micrognatia
Cri du Chat
64
Retraso crecimineto prenatal, abombamiento frontal, hipertelorismo, ptosis y epicanto. casco de soldado griego
Deleción 46 XY del 4p
65
gen supresor de cáncer que falla en 50% de los cánceres
p53
66
Gen cáncer colónico/ poliposis adenomatosis familiar
APC
67
Antígeno par acancer de colon y recto
carcinoembrionario
68
Antígneo de ca de hígado
AFP
69
Antígeno de adenocarcinoma pancrático, colangiocarcinoma, adenocarcinoma gástrico. colon, pulmonar y hepatocelular
CA 19-9
70
Antígeno de ca de próstata
Antigeno prostático especifico
71
Antígeno de ca de ovario, salpinges y superficie peritoneal
CA125
72
Antígeno de ca de células germinales, cancer testicular
GCH
73
Antígeno de cancer medular tiroider
calcitonina
74
Antígeno de feocromocitoma
Catecolaminas
75
Antígeno de neuroblastoma, cancer pulmonar microcitico
enolasa neuroespecifina
76
Antígeno de linfoma, Ewing,
Deshidrogenasa láctica
77
Antígeno de Mieloma múltiple
Ig monoclonal
78
Linfoma de Hodgkin, anaplásico de celulas grandes
CD30
79
Leucemia tricocítica/linfoma de celular Y
CD25

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