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GENETICA Flashcards

(61 cards)

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1
Q

Cariotipo de Sx de Klinefelter

A

47 XXY (80%)
Otros 48 XXXY, 49 XXXXY

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Q

CC Klinefelter

A

Hipogonadismo masculino
Ginecomastia
Testiculos pequeños
Piernas largas

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3
Q

Etiologia de Sx del X fragil

A

Repeticion del gen CGG
Gen FMR1
Cromosoma X

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4
Q

CC fragilidad del X

A

Retraso mental
Cara larga
Mandibula prominente
Largas orejas
Autoleison

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Q

Fenomeno en fragilidad del X

A

Fenomeno de anticipacion
Se va duplicando los tripletes entonces va empeorando

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6
Q

Mujer en Sx del X fragil

A

Insuficiencia ovarica
Ataxia

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7
Q

Enfermedades autosomicas dominantes

A
  • Acondroplasia
  • Neurofibromatosis 1
  • Sx Marfan
  • Enf Huntington
  • Sx Noonan
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8
Q

Reglas de la enf autosomica dominante

A

1 copia = enfermedad
Hijo de afectado = 50% probabilidad de ser afectado

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9
Q

Mutacion en acondroplasia

A

Codon 380 (factor fibroblastos)

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10
Q

CC acondroplasia

A

Cabeza grande
Dedos en tridente
Hipoplasia mesofacial
Frente abombada

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11
Q

Mutacion de neurofibromatosis 1

A

Gen Neurofibramina
Cromosoma 17

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12
Q

CC Neurofibromatosis tipo 1

A
  • Manchas cafe con leche
  • Nod Lisch: Hamartomas iridianos
  • Neurofibromas: Tumor cerebral (10% casos)
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13
Q

Neurofibromatosis tipo 1 o llamada tambien

A

Enf de Von Recklinghausen

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14
Q

Afeccion en sx de Marfan

A

Mutacion gen Fibrilina 1 (FBN1)

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15
Q

CC Sx de Marfan

A
  • Musculoesq: Pectus excavatum, aracnodactilia
  • Oftalmo: Lig cristalino, cataratas
  • Cardiacos: Debilidad pared
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16
Q

Criterios para dx de Sx de Marfan

A

Criterios de Ghent

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17
Q

Afeccion en enf de Huntigton

A

Expansion triplete CAG

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18
Q

CC enf Huntignton

A

Corea
Deterioro cognitivo

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19
Q

Esperanza de vida enf de Hungtington

A

15 años

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20
Q

Mutacion en Sx de Noonan

A

PTPN 11

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21
Q

CC Sx de Noonan

A

Sx Turner varonil

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22
Q

Enfermedades en herencia autosomica recesiva

A
  • Drepanocitosis
  • Enf Tay Sachs
  • Fibrosis Quistica
  • Fenilcetonuria
  • Enf Gaucher
  • Ataxia de Friederich
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23
Q

Reglas en herencia autosomica recesiva

A
  • Solo manif si par de genes por mutacion
  • % cada hermano afectado 25%
  • Normal = 2/3 prob de ser portador
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24
Q

Afeccion en drepanocitosis

A

Muta B Hb cambio ac glutamico x valina
= eritrocitos en hoz

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25
Afeccion en enf de Tay Sachs
Def hexoaminidasa A = acumulacion gangliosido GM2
26
CC Enf de Tay Sachs
Punto retiniano rojo
27
Afeccion en fibrosis quistica
CFTR (conductancia de cloro)
28
Afeccion en fenilcetonuria
Def fenilananino hidroxilasa
29
CC fenilcetonuria
Rubio, ojo azul Orina olor a ratón
30
Afeccion en enf de Gacuher
Def glucocerebrosidasa
31
Afeccion en ataxia de Friederich
Expansion triplete GAA (Frataxina)
32
Enf ligadas al X recesivas
- Duchenne - Hemofilia A - Def G6P
33
Reglas herencia ligada al X
-No transmision hombre-hombre -Hijas de afectado, portadoras -Transmision madre-hijo
34
Reglas de herencia ligada al X recesiva
- Portadora mujer afecta 50% al hijo hombre - Puede saltar generaciones
35
Duchenne que se afecta
Distrofina Xp21
36
CC duchenne
- Pseudohipertrofia de la pantorrilla - Signo de Gowers - Neumonia
37
Afeccion en hemofilia A
Factor VIII coagulacion
37
Distrofia de Becker, diferencia con Duchenne
Si hay distrofina pero defectuosa Mejor pronostico
38
Tx hemofilia A
Desmopresina
39
CC DG6P
Hemolisis con exposicion a oxidantes
40
Cuales son las enfermedades ligadas al X dominante
- Raq resistente a vit D - Incontinencia Pigmenti - Sx de Rett - Sx X fragil
41
FR para cromosomopatias
- Primigesta - Infertilidad - Emb multiple - Edad materna >35 - Edad paterna >45 - Antecedente
42
CC trisomia 21
Epicante Puente nasal deprimido Braquicefalia Micrognatia Macroglosia Comunicacion AV
43
Etiologia de trisomia 21
-No disyuncion en M1 (75) - Traslocacion 14-21
44
Prueba doble y triple para sx de down, cuales son y cuando se hacen
DOBLE (1er trimestre) - PAPPA, Bch TRIPLE (2do y 3er) (15-20 SDG) - AFeto, BcG, estriol no conj
45
Motivo de muerte de sx de down
Inf respiratoria
46
Complicaicon mas comun en sx de down
Cardiaca
47
Marcador x imagen mas especifico para pensar en sx de down
Translucencia nucal
48
Trisomias <13
Descartadas, no viven
49
Sx de Edwards o:
Trisomia 18
50
CC sx de Edwards
-Occipucio prominente - Pie mesedora - Dedos sobrepuestos
51
Esperanza Sx de Edwards
Pocos sobreviven 1 año 50% mueren 2 sem
52
Sx de Patau o:
Trisomia 13
53
CC Sx de Patau
- Quilopalatosquisis (Labio paladar hendido) - Polidactilia - Microftalmia
54
Esperanza de Sx de Patau
Pocos sobreviven 1 año de vida
55
CC Sx de Turner
- Facie esfinge (boca de pez, cuello alado, frente amplia, ptosis - Infantilismo sexual - Orejas baja implantacion
56
Complicaciones de Turner, mas comun y mas letal
COMUN - Coartacion aortica LETAL - Diseccion aortica
57
DX de Sx de turner (prenatal)
1er T: Biopsia de vellosidades 2do T: Amniocentesis (mejor)
58
Cri du Chat, cariotipo
46 XY, del 5p
59
CC Cri du Chat (Sx Lejeune)
-Hipoplasia traqueal: Llanto como de gato -Fascies de luna llena
60
Cariotipo de Sx Wolf Hirschon (casco griego)
46 XY, del 4p

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