Genetica

Question 1

Marcadores tumorales tipo homonales (las 3C)

Answer 1

1. Calcitonina
2. Catecolaminas
3. GCH

Question 2

Marcador tumoral: Calcitonina

Answer 2

Cancer medular y tiroideo

Question 3

Marcador tumoral: Catecolaminas

Answer 3

Feocromocitoma

Question 4

Marcador tumoral: GCH

Answer 4

Tumores de celulas germinales, enfermedad trofoblástica gestacional

Question 5

Marcador tumoral de tipo antígenos oncofetales (Las 2A)

Answer 5

1. Alfa feto proteina
2. ACE

Question 6

Marcador tumoral: ALFA FETO PROTEINA + punto de corte

Answer 6

Hepatocarcinoma, tumores de celulas germinales gonadales.
Punto de corte: 25 ng/ml

Question 7

Marcador tumoral: ACE + punto de corte

Answer 7

Adenocarcinoma de colon, pancreas, pulmon, ovario y mama.
Punto de corte: 5 ng/ml

Question 8

Marcadores tumorales tipo enzimas (DEF)

Answer 8

1. Deshidrogenasa lactica
2. Enolasa
3. Fosfatasa acida prostatica

Question 9

Marcador tumoral: Deshidrogenasa lactica

Answer 9

Linfoma, sarcoma de Ewing, tumores de celulas germinales

Question 10

Marcador tumoral: Enolasa

Answer 10

Neuroblastoma, CA pulmonar microcítico

Question 11

Marcador tumoral: Fosfatasa acida prostatica

Answer 11

CA prostata

Question 12

Marcadores tumorales tipo: proteinas asociadas a un tumor (A+4C+I)

Answer 12

1. APE
2. CA 125
3. CA 19-9
4. CD 30
5. CD 25
6. Ig Monoclonal

Question 13

Marcador tumoral: APE + punto de corte

Answer 13

CA prostata.
Punto de corte: 4 ng/ml

Question 14

Marcador tumoral: CA 125 + punto de corte

Answer 14

Cancer de ovario.
Punto de corte: 35 UI/ml

Question 15

Marcador tumoral: CA 19-9

Answer 15

CA pancreas, colangiocarcinoma

Question 16

Marcador tumoral: CD 25

Answer 16

Leucemia tricocitica y leucemia de celulas T del adulto

Question 17

Marcador tumoral: CD30

Answer 17

Linfoma de Hodkin, linfoma anaplasico de celulas grandes

Question 18

Marcador tumoral: Ig Monoclonal

Answer 18

Mieloma multiple

Question 19

Factores de riesgo asociados con cromosomopatias: 9

Answer 19

1. Edad materna >35
2. Edad paterna >45
3. Hijo previo con cromosomopatias
4. Madre primigesta
5. Padres portadores de cromosomopatias
6. Antecedentes familiares de cromosomopatias
7. Infertilidad con o sin perdidas gestacionales recurrentes
8. Embaraza actual con defecto estructural
9. Embarazo multiple

Question 20

Trisomía 21 (47 XX+21)

Answer 20

Sindrome de Down

Question 21

Etiologia del sindrome de Down

Answer 21

1. No disyuncion durante la gametogenesis en la meiosis I
2. Translocacion robertosoniana

Question 22

A qué enfermedad corresponde: Hipoplasia de la nariz, micrognatia, implantacion baja de los pabellones auriculares, macroglosia.
Cuello corto, redundancia de la piel de la nuca, estatura baja, comunicacion AV, hipotonia, linea siminiana de la mano, clinodactilia, alzheimer temprano, manchas de Brushfeild en los iridianos.

Answer 22

Sindrome de down.

Question 23

Causa mas comun de retraso mental congénito

Answer 23

Sx de down

Question 24

Diagnostico de síndrome de Down prenatal + indicaciones

Answer 24

1. Biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis + realizar cariotipo a partir de cultivo de vellosidades coriales.

Indicaciones: edad materna de riesgo + USG con 1 malformacion mayor o 2 menores. Ó alteraciones del tamizaje bioquímico.

Question 25

Trisomía 18 (47 XX +18)

Answer 25

Síndrome de Edwards.

Question 26

A qué enfermedad corresponde: retraso mental y pondoestatural, hipertonía, occipucio prominente, pabellones auriculares de implantacion baja y mal formados, micrognatia, campodactilia y pie equino varo en mecedora.

Answer 26

Síndrome de Edwards

Question 27

Trisomía 13 (47 XX+13)

Answer 27

Sindrome de Patau