Genética Flashcards

(45 cards)

1
Q

¿Qué se observó en 1882 gracias a los microscopios?

A

La característica de la célula

Se refiere a las observaciones iniciales sobre la estructura celular.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

¿Qué se entendió en 1941 sobre la fisiología celular?

A

Lo que era un gen y cómo codificar para una enzima

Este año marcó un avance importante en la comprensión de la genética.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

¿Qué se descubrió en 1953?

A

La estructura molecular del ADN

Este descubrimiento fue fundamental para la biología molecular.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

¿Cuántos cromosomas tenemos según el descubrimiento de 1956?

A

46 cromosomas

Este número es crucial para entender la genética humana.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

¿Qué se describe en 1959 relacionado con los cromosomas?

A

La trisomía 21

Esta condición es conocida como síndrome de Down.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

¿Qué es la citogenética?

A

El estudio de la célula y su función hasta nivel cromosómico

Esta disciplina se centra en la estructura y función de los cromosomas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

¿Qué abarca la biología molecular?

A

Secuencia del ADN, codón de paro, etc.

Se ocupa de los procesos moleculares en la biología.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

¿Qué se desarrolló en 1983 para amplificar el genoma?

A

El PCR

La reacción en cadena de la polimerasa es una técnica esencial en biología molecular.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

¿Qué representa un árbol genealógico?

A

Una representación gráfica del árbol familiar usando símbolos estándar

Incluye círculos para mujeres y cuadrados para varones.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

¿Qué es el genoma humano?

A

Dividido en nuclear y mitocondrial

Incluye 46 cromosomas organizados en el núcleo celular.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

¿Cuántos genes hay en el genoma humano?

A

> 20,000 genes

Estos genes están escritos en ácidos nucleicos.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

¿Qué es la teoría endosimbiótica?

A

La célula se comió una bacteria que se convirtió en núcleo

Explica la evolución de las células eucariotas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

¿Qué es la cromatina?

A

DNA + proteínas de compactación

Es esencial para la organización del material genético.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

¿Qué significa ser diploide?

A

Tener dos copias de cada cromosoma

Se refiere a la cantidad de material genético en las células humanas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

¿Qué son las enfermedades multifactoriales?

A

Son causadas por muchos genes y el ambiente

Son las más comunes entre las patologías genéticas.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

¿Qué es una patología cromosómica?

A

Alteraciones en los cromosomas

Incluye condiciones como la trisomía 21.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

¿Qué es la monosomía?

A

No es compatible con la vida

Se refiere a la ausencia de un cromosoma en un par.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

¿Qué es un gen?

A

Secuencia de DNA necesaria para codificar un producto génico funcional

Puede ser una proteína o RNA.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

¿Qué es un alelo?

A

Una de dos o más formas alternativas de un gen

Los alelos pueden ser dominantes o recesivos.

20
Q

¿Qué es un locus?

A

La ubicación de un gen en un cromosoma

Es importante para identificar la posición de los genes.

21
Q

¿Qué caracteriza a una patología mendeliana?

A

Uno o ambos alelos de un gen alterados

Causan enfermedades monogénicas.

22
Q

¿Qué es un homocigoto?

A

Ambos alelos son iguales

Se refiere a un individuo con un genotipo idéntico para un rasgo.

23
Q

¿Qué es un heterocigoto?

A

Ambos alelos son diferentes

Este término describe un individuo con dos alelos distintos.

24
Q

¿Qué es un hemicigoto?

A

Genotipo de un individuo con un solo representante de un cromosoma

Común en hombres debido a su par de cromosomas sexuales.

25
¿Qué son los autosomas?
Todos los cromosomas que no son sexuales ## Footnote Incluyen 22 pares en humanos.
26
¿Qué es el fenotipo?
Lo que se muestra a nivel clínico ## Footnote Es la expresión observable de los genes.
27
¿Qué es el genotipo?
Lo que está escrito en nuestro genoma ## Footnote Representa la información genética heredada.
28
¿Qué caracteriza a la herencia autosómica dominante?
Se origina cuando el paciente tiene un solo alelo afectado ## Footnote Esto significa que la enfermedad se presenta con un solo alelo alterado.
29
¿Cuál es el riesgo de herencia autosómica dominante por embarazo?
50% de probabilidad ## Footnote Si un progenitor tiene el alelo afectado, hay un 50% de chance de que lo herede el hijo.
30
¿Qué caracteriza a la herencia autosómica recesiva?
Ambos sexos afectados y mayor frecuencia de consanguinidad ## Footnote Generalmente, ambos padres son portadores sanos.
31
¿Qué es la consanguinidad?
Emparejamiento de individuos con relación genética más cercana que primos segundos ## Footnote Se determina mediante el coeficiente de endogamia.
32
¿Qué es la endogamia?
Situación donde individuos de una población pequeña seleccionan parejas dentro de la misma ## Footnote Puede ser influenciada por razones culturales, geográficas y religiosas.
33
¿Qué son las enfermedades ligadas al X?
Enfermedades cuyos genes causantes están en el cromosoma X ## Footnote No hay transmisión varón-varón.
34
¿Qué ocurre con las hijas de un varón afectado por una enfermedad ligada al X?
Heredarán el cromosoma X alterado ## Footnote Todas las hijas serán portadoras de la alteración.
35
¿Qué caracteriza a la herencia ligada al cromosoma Y?
Transmisión estricta padre-hijo ## Footnote Solo afecta a varones.
36
¿Qué son los mecanismos no clásicos de herencia?
Enfermedades por impronta, mosaicismo, disomía uniparental, expansión de trinucleótidos, herencia mitocondrial ## Footnote Estos mecanismos no siguen las leyes de Mendel.
37
¿Qué es la dismorfología?
Rama de la genética clínica que estudia anomalías morfológicas en el ser humano ## Footnote Incluye el diagnóstico y manejo de pacientes dismorfológicos.
38
¿Qué es una malformación?
Algo ocurrió durante el desarrollo embriológico ## Footnote Se refiere a un defecto estructural en el desarrollo.
39
¿Qué es una deformación?
Alteraciones físicas ## Footnote Estas pueden ser el resultado de factores externos durante el desarrollo.
40
¿Qué son las disrupciones?
Malformaciones ocurridas por malformaciones extrínsecas ## Footnote Se conocen los agentes etiológicos responsables.
41
¿Qué es la displasia?
Acomodo diferente de las células ## Footnote Puede resultar en alteraciones en el desarrollo de tejidos.
42
¿Qué es un síndrome en genética?
El defecto se explica por una sola etiología ## Footnote Se refiere a un conjunto de características que comparten una causa común.
43
¿Qué es una asociación en genética?
Síndrome para el que no sabemos la etiología ## Footnote Se caracteriza por un conjunto de síntomas sin una causa identificable.
44
¿Qué es una secuencia en el contexto de la genética?
Un conjunto de malformaciones que ocurren debido a un evento inicial ## Footnote Este concepto ayuda a entender la relación entre diferentes malformaciones.
45
¿Qué es un espectro en genética?
Características fenotípicas de una misma enfermedad ## Footnote Este término se utiliza para describir la variabilidad en la expresión de una condición genética.