Patologías Genética Flashcards
(54 cards)
En las enfermedades ligadas al X los hombres solo le pueden heredar la enfermedad a niñas y no niños
V o F
Verdadero
Cuáles son los tipos de herencia
Cromosómica, mendeliana, multifactorial y No clasica
Como es la enfermedad de autosomicas dominante
Con un solo alelo el individuo presentara la enfermedad
Ejemplos de enfermedades autosomicas dominantes
Acondroplasia, neurofibromatosis tipo 1 y Sx de Marfan
En las enfermedades ligadas al X todos los afectados son
Hombres porque son hemicigotos y es super raro que mujeres la tengan
Como es la herencia autosomicas recesiva
ambos sexos afectados
En que tipo de herencia los papas son normalmente sanos pero uno de los hijos va a tener la enfermedad
Autosomicas recesiva
Normalmente la recurrencia en la herencia de autosomicas recesiva es de
25%
Cuál es la herencia ligada al cromosoma Y
En la que se heredan los genes en el cromosoma Y
La herencia ligada al cromosoma Y o Holandrica solo afecta a
Hombres
Cuáles son los mecanismos NO clásicos de herencia
Por impronta
Mosaicismo
Disomia Uniparental
Expansión de Trinucleotidos
Herencia mitocondrial
Característica de las enfermedades de herencia clásica Mendelianas
La transmición es estable entre generaciones
Característica de las enfermedades NO clasicas
Dependen del sexo del padre y del origen del cromosoma involucrado y hay expresividad aumentada
Como es el mosaicismo
El individuo tiene 2 líneas celulares genéticamente distintas pero que vienen del mismo cigoto
Si te da moisaicismo en la adultez te dara
Cancer
La gran mayoría de enfermedades miocondriales se heredan de forma
Recesiva
Ejemplos de patologías cromosomicas
Turner, Klinefelter, trisomia 21:down, trisomia 18:Edwards,trisomia 13:Patau
Causa síndrome de Turner
Pérdida total o parcial de un cromosoma x fenotípica mente en mujeres
Manifestaciones cardinales de turner
Talla baja, hipogonadismo y dismorfias faciales (cara triangular y pabellones auriculares bajos)
Manifestaciones de nacimiento de turner
Piel redundante en nuca, linfedema de manos y pies, cardiopatía congénita, aorta bivalva
Causa más frecuente de retraso mental de etiología genética
S de down
Que síndromes tienen como factor de riesgo la edad avanzada en mamas
Down, Edwards y Patau
Que síndrome es la trisomia 21
De down
Pronóstico de s de down
Edad promedio: 45
40% mueren por cardiopatía antes de los 5
