Genetica Flashcards
(14 cards)
¿Que es penetrancia?
probabilidad de que se exprese clínicamente un genotipo en un individuo.
¿Que es penetrancia incompleta?
genotipo puede o no producir un rasgo clínico.
¿que es Pseudo-incomplete penetrance?
falsa no penetrancia en la primera generación, donde los padres parecen saludables pero portan mutaciones.
¿ que es influencia del alelo en trans?
Otro alelo en trans puede influir en la penetrancia de una mutación dominante.
¿Que es influencia de gen modificador?
Un gen en otro locus puede alterar los efectos de una mutación
¿Que es herencia digenica?
Dos mutaciones en dos genes diferentes afectan la expresión clínica.
¿Que es impronta?
Algunos genes solo se expresan desde el cromosoma materno o paterno.
¿Que es expresividad?
se refiere a las diferencias observadas en el fenotipo clínico entre dos individuos con el mismo genotipo.
¿Que es expresividad variable?
Se refiere a diferencia en severidad de enfermedad entre individuos afectados
¿Que es heterogeinidad alelica?
Diferentes mutaciones en el mismo gen causan la enfermedad
¿Que es heterogeneidad de locus?
Mutaciones en diferentes genes ausan la misma enfermedad
¿Que es anticipación?
SIntomas de enfermedad genetica aparecen en edades mas tempranasy y con mayor gravedad en eneraciones sucesivas
¿Que es Impronta ?
Expresion de genes depende si fue heredado del padre o de la madre
¿Que es genes modificadores?
Genes que alteran la expresión o impacto de mutación en otro gen
