Genética Flashcards
(17 cards)
O que é a Síndrome de Down e qual sua causa?
Trissomia do cromossomo 21 (47 +21); caracteriza-se por deficiência intelectual e traços faciais típicos.
Quais características da Síndrome de Turner (45
X)? Mulheres com apenas um cromossomo X: baixa estatura
Qual a causa da Síndrome de Klinefelter (47
XXY)? Homens com um cromossomo X extra: testículos pequenos
O que é a Síndrome do X Frágil? Mutação no gene FMR1 no cromossomo X: causa deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento.
O que é a Síndrome de Edwards? Trissomia do cromossomo 18: malformações graves
atraso mental e baixa expectativa de vida.
O que é a Síndrome de Patau? Trissomia do cromossomo 13: graves malformações e alta mortalidade neonatal.
O que é a anemia falciforme? Doença genética autossômica recessiva com mutação na hemoglobina; causa deformação dos glóbulos vermelhos.
O que é a fibrose cística? Doença genética autossômica recessiva que afeta glândulas exócrinas; causa muco espesso e problemas respiratórios/digestivos.
O que é a hemofilia? Doença genética ligada ao cromossomo X que afeta a coagulação sanguínea.
O que é o daltonismo e como é herdado? Deficiência na percepção de cores
geralmente vermelho e verde; herança recessiva ligada ao X.
O que é fenilcetonúria? Doença autossômica recessiva; ausência da enzima que metaboliza fenilalanina
pode causar atraso mental se não tratada.
O que é a distrofia muscular de Duchenne? Doença ligada ao X que causa degeneração muscular progressiva
afeta principalmente meninos.
Qual a diferença entre mutação gênica e cromossômica? Gênica: alteração na sequência de nucleotídeos. Cromossômica: alteração na estrutura ou número de cromossomos.
O que são doenças genéticas multifatoriais? Doenças causadas por interação de múltiplos genes e fatores ambientais (ex: diabetes tipo 2
hipertensão).
Quais exames detectam síndromes genéticas? Cariótipo
FISH
Como são herdadas doenças autossômicas dominantes? Apenas um alelo alterado é suficiente para manifestação (ex: doença de Huntington).
Como ocorre a herança mitocondrial? É transmitida exclusivamente pela mãe
pois o espermatozoide não contribui com mitocôndrias.
