Genética (1er parcial)

Question 1

Cuántos genes contiene el genoma humano?

Answer 1

25,000 y 30,000 a lo largo de 3,300 millones de pares de bases

Question 2

Qué es un alelo?

Answer 2

Cada 1 de las 2 versiones de cada gen

Question 3

Que quiere decir alelo normal o “silvestre”?

Answer 3

Es la variante más común en una población determinada

Question 4

Qué es un haplotipo?

Answer 4

Una combinación de alelos de diferentes loci de un cromosoma

Question 5

Qué es polimorfismo?

Answer 5

Es una variación en la secuencia de un lugar determinado del ADN en los cromosomas (locus) entre los individuos de una población

Question 6

Cuáles son los 2 tipos de variaciones genéticas?

Answer 6

Polimorfismos de nucleótido simple (SNP) (cambio de 1 base por otra)
Variaciónes estructureles: Inserciones y deleciones (INDEL) o variación de número de copias en un locus

Question 7

Cuál es la principal fuente de variación entre genomas?

Answer 7

Los polimorfismos de nucleótido simple (SNP)

Question 8

Que porcentaje de las variaciones genéticas son provocadas por INDEL?

Answer 8

16-25%

Question 9

Cuando hay pérdida de tres nucleótidos en el gen CFTR el dx es…?

Answer 9

Fibrosis quística

Question 10

Expansiones de repeticiones trinucleotídicas se pueden observar en qué patologías?

Answer 10

Corea de huntington y Sx de X frágil

Question 11

Que quiere decir homoplastia?

Answer 11

Cuando todas las mitocóndrias tienen una alteración

Question 12

Que quiere decir heteroplasmia?

Answer 12

Cuando algunas mitocondrias tienen una alteración

Question 13

Qué es proteómica?

Answer 13

Estudio de la expresión genética de las proteínas

Question 14

Jerarquía genómica?

Answer 14

Genoma, transcriptoma, proteoma y por último fenoma

Question 15

Tipos de ADN encontrados en el núcleo?

Answer 15

Copia única, DNA repetitivo, DNA satélite y DNA mitocondrial

Question 16

Cuál es la estructura de un gen?

Answer 16

Promotor (on/off), exon (si transcribe) intron (no transtribe) exón.

Question 17

Cada 3 pares de bases se produce 1…?

Answer 17

Aminoacido

Question 18

Qué es la fármacogenética?

Answer 18

respuesta individual para cada fármaco según su genética

Question 19

Qué es un síndrome?

Answer 19

conjunto de signos y síntomas que juntos caracterizan una enfermedad

Question 20

Clasificación de las enfermedades genéticas

Answer 20

Cromosómicas, monogénicas, poligénicas, mecanismos no clásicos

Question 21

Qué tipo de genes pueden causar una patología?

Answer 21

Autosómicos dominantes, autosómicos recesivos, genes ligados al cromosoma X y genes mitocondriales

Question 22

Que quiere decir homocigoto y heterocigoto?

Answer 22

Homocigoto: alelos iguales
Heterocigoto: alelos diferentes

Question 23

Qué es un genotipo?

Answer 23

Factores hereditarios internos, contenido genético de un organismo

Question 24

Qué enzimas intervienen en el metabolismo de los fármacos?

Answer 24

Esterasas, transferasas, reductasas, oxidasas y citocromo P450

Question 25

Para el citocromo P450 cuantas familias y enzimas hay?

Answer 25

20 familias y 56 enzimas

Question 26

Características físicas de un px con síndrome de Down?

Answer 26

``` Facies redonda Epicanto Puente nasal amplio y deprimido Helix doblado Glosoptosis Clinodactilia Pliegues de flexión de las manos anormales ```

Question 27

Cuáles son los tipos de sx de Down en relación a su etiología?

Answer 27

Trisomia regular Mosaicismo Translocación

Question 28

Tipos y longitud del ADN satelital?

Answer 28

Macrosatélites: varias megabases Minisatélite: 1-30 kilobases Microsatélites: 20 a 120 pares de bases

Question 29

Que no se forma en la fibrosis quística?

Answer 29

Fenil-alanina

Question 30

Cuales son las teorías del envejecimiento?

Answer 30

Telómeros más cortos con la edad Reducción de fosforilación oxidativa Alteraciones en el receptor Daf-2 para factor 1 crecimiento de insulina