Genética 2do parcial Flashcards Preview

7mo semestre > Genética 2do parcial > Flashcards

Flashcards in Genética 2do parcial Deck (25)
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1
Q

Frecuencia de la neurofibromatosis tipo 1?

A

1 en 3500

2
Q

El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 como se realiza?

A
6 manchas color café con leche >5 mm
Efelides axilares
>2 neurofibromas
2 o + hamartomas
Displasia esquelética, tibial o esfenoidal
3
Q

Manifestaciones clínicas y/o complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1?

A
Escoliosis (6-10 años)
Glioma óptico que conduce a retraso puberal
Hipertensión arterial
Hemihipertrofia
Familiares de primer grado afectado
4
Q

Qué tumores se ven en neurofibromatosis tipo 1?

A
Leucemias linfoblásticos
Schwannoma
Feocromocitoma
Neurofibromas
Astrocitoma
Linfoma de Hodgkin
5
Q

Frecuencia del síndrome de marfan?

A

1 en 5000

6
Q

Datos clínicos del síndrome de marfan?

A
Escoliosis (6-10 años)
Desproporción de extremidades
Luxación del cristalino
Dilatación aórtica
Estrías
Ectasia dural (prominencia de las meninges)
7
Q

Que tipo de herencia se da en la neurofibromatosis tipo 1?

A

Dominante

8
Q

Qué tipo de herencia se da en el síndrome de marfan?

A

Dominante

9
Q

Con que frecuencia se da la atrofia muscular espinal?

A

1 en 7500

10
Q

Frecuencia de la fibrosis quísitca?

A

1 en 3500

11
Q

Que mutación es responsable de la fibrosis quística y normalmente para que codifica?

A

CFTR que codifica para un canal que regula la conducción de cloruros

12
Q

Que datos clínicos nos hacen sospechar de fibrosis quística?

A
Elevación de cloruros en sudor
Infecciones bacterianas (pseudomonas)
Inflamación 
Obstrucción del tejido
Destrucción del tejido
Insuficiencia pancreática
13
Q

La mutación más frecuente que provoca la fibrosis quística es la…?

A

Delta-F508 y consiste en una deleción de 3 pares de bases

14
Q

Etiología de la Discapacidad Intelectual es?

A

Autosómica dominante

15
Q

Una entidad con heterogenidad genética

A

Ehrles Danlos

16
Q

Entidad con alta prevalencia

A

Neurofibromatosis 1

Fibrosis quística

17
Q

Proteína alterada en la enfermedad de Alzheimer?

A

Psen 1

18
Q

El signo de Gowers se presenta en?

A

Distrofia muscular de Duchenne

19
Q

El alcohol es un teratógeno que causa:

A

un sx específico

20
Q

La neurofibromatosis 1

A

Cursa con daño nervioso óptico

21
Q

Agente que induce malformaciones congénitas en el producto?

A

Teratógeno

22
Q

La incidencia de las malformaciones congénitas es?

A

Alrededor de 2%

23
Q

Es una complicación de la acondroplasia

A

Xifoescoliosis

24
Q

La heterogenicidad genética es:

A

Que diferentes genes causan el mismo signo

25
Q

Indicador prenatal de defectos de cierre del tubo neural, determinado en sangre materna?

A

AFP