Genetica 5 Flashcards
(11 cards)
Cos’è l’Ormesi?
Il Meccanismo Adattativo che permette alla cellula di migliore le sue performance in seguito ad uno stress.
Ma è eccessivo, la cellula muore.
Cos’è l’Epigenetica?
È lo studio dei cambiamenti mitotici e meiotici ereditabili, che non dipendono da alterazioni nella sequenza di DNA, ma da fattori ambientali, stile di vita e stato di salute.
Quali sono i meccanismi epigenetici che regolano l’espressione genica?
RIMODELLAMENTO DELLA CROMATINA:
-Acetilazione delle Lisine ammino-terminali degli istoni:
Riduce la Basicità degli Istoni, facilitando l’accesso ai fattori di trascrizione. Eseguita dalle HAT (Histone Acetil-Transferasi), mentre le HDAC fanno l’opposto.
-Fosforilazione degli Istoni H2A:
Richiama gli Enzimi di Riparazione nella Dna Damage Response.
-Metilazione del DNA:
Effettuato dalle Metil-Transferasi, che condensano e silenziano la Cromatina. Il 70-80% del Dna è metilato, ad eccezzione delle Isole CpG (Citosina-Fosfato-Guanina), che sono abbondanti in regioni regolatrici e promotori.
CONTROLLO TRASCRIZIONALE:
Influenza n°, velocità di formazione e stabilità degli mRNA.
CONTROLLO TRADUZIONALE:
Ritardando l’attivazione dei Precursori.
DEGRADAZIONE PROTEICA:
Con lisosomi o sistema ubiquitina-proteasoma.
L’ereditarietà epigenetica è stabile?
No, perché in embrioni e cellule germinali, avviene una riprogrammazione epigenetica su larga scala che può rimuovere le modifiche
Qual è una malattia causata da alterazioni nella struttura della cromatina?
La sindrome di Rubinstein-Taybi, causata dalla mutazione di CREB-BP, che è coinvolto con P300 nell’Acetilazione Istonica. Porta a statura bassa, ritardo mentale e aumento del rischio di tumori.
Cos’è la farmacogenetica?
Lo studio delle variazioni genetiche individuali che influenzano la risposta ai farmaci. Influisce su:
-Farmaco-Cinetica: studio degli eventi a cui è sottoposto un farmaco: assorbimento, distribuzione, metabolismo ed eliminazione.
-Farmaco-Dinamica: studia i meccanismi d’azione del farmaco, il target terapeutico e gli effetti collaterali.
Cos’è la farmacogenomica?
Analizza il genoma umano per identificare nuovi bersagli terapeutici. è alla base della medicina di precisione, che è usata soprattutto in oncologia.
Cosa sono gli enzimi di restrizione e a cosa servono?
Sono enzimi batterici fondamentali in Biotecnologia. Tagliano specifiche sequenze di DNA a doppio filamento in corrispondenza dei Siti di Restrizione, costituiti da 4-8 pb. Possono formare:
- Blunt ends - estremità piatte;
- Cohesive ends - hanno filamenti singoli complementari.
Come differisce la struttura della cromatina tra cellule staminali e differenziate?
Nelle Staminali è meno condensata per facilitare l’accesso ai geni per il Differenziamento;
Nelle Differenziate è più compatta per mantenere il Fenotipo.
Cos’è l’acondroplasia e da cosa è causata?
Malattia Autosomica Dominante causata dalla mutazione di FGFR-3, che regola la crescita ossea. L’iperattività inibisce la proliferazione dei condrociti.
L’80% delle mutazioni è De Novo, mentre il 20% è ereditato. Tra i fattori di rischio vi è l’età paterna avanzata.
è la causa più comune di Nanismo e sintomi sono: Macroencefalia, Iperlordosi Lombare, Arti Corti e Ritardo Motorio.
Non esiste una cura, a i pz sono trattati con GH e chirurgia in caso di compressioni midollari.
Cos’è l’Osteogenesi Imperfetta e quali forme cliniche esistono?
È una malattia Autosomica Dominante nella forma più comune, o Recessiva nelle forme più gravi.
Causata dalla Mutazione di COL1-A1 e A2, delle Catene Alfa-1 e 2 del Collagene di Tipo 1.
Vi sono 4 Forme Cliniche:
1) LIEVE - fratture rare, sclere blu.
2) LETALE PERINATALE - fratture in utero. Non compatibile con la vita.
3) GRAVE - fratture alla nascita, bassa statura e deformità scheletriche progressive.
4) MODERATA: fratture frequenti, Iperlassità Legamentosa e perdita dell’udito in età adulta
Si tratta con Bifosfonati per rafforzare la densità ossea e chirurgia per correggere le deformità.
