GENETICA

Question 1

PECTUS ESCAVATUM Y DOLICOESTENOMELIA

Answer 1

MARFAN

Question 2

ANOMALIA MENOR

Answer 2

CARACTERISTICA MORFOLOGICA SIN CONSECUENCIA MEDICA O ESTETICA PARA EL PX, IMPLANTACION BAJA DE CEJAR, CLINODACTILIA, HIPERTELORISMO

Question 4

LABIO HENDIDO

Answer 4

UNILATERAL Y BILATERAL CON PRESENCIA DE PREMAXILA, SI TIENE PREMAXILA ES HOLOPROSENCEFALIA

Question 5

ANIRIDIA

Answer 5

AUSENCIA DE IRIS

Question 6

MADAROSIS

Answer 6

AUSENCIA DE PESTAÑAS CEJAS

Question 7

HEMOFILIA

Answer 7

ENFERMEDAD RECESSIVA LIGADA AL X, LA MADRES ESQUIEN TRANSMITE LA ENFERMEDAD ES PORTADORA OBLIGADA

Question 8

MONOSOMIA X O TURNER

Answer 8

CARIOTIPO 45X DEBIDO A LA PERDIDA DEL BRAZO CORTO DEL CROMOSSOMA X, VA CONSULTAR POR EDEMAS EN MANOS Y PIES Y TALLA BAJA

Question 9

MUTAGENOS Y CLASTOGENOS

Answer 9

LOS MUTAGENOS ALTERAN ADN, LOS CLASTOGENOS ALTERAN A NIVEL FE CROMOSSOMAS

Question 11

FACTORES FUERA DEL GEN PUEDEE PUEDE ALTERAR SU COMPORTAMIENTO

Answer 11

EPIGENETICO, POLIMORFIMO FUERA DEL GEN

Question 12

NODULOS DE LISCH

Answer 12

PRESENCIA DE HAMARTOMAS EN EL IRIS, NEUROFIBROMATOSIS

Question 13

QUE PASA SI FONTANELA ANTERIOR ESTÁ CERRADA

Answer 13

CRANIOSINOSTOSIS

Question 14

CATARATAS

Answer 14

OPACIFICACION DEL CRISTALINO

Question 15

BRAQUICEFALIA

Answer 15

ACORTAMIENTO DEL DIAMETRO AP

Question 16

TRISOMIA 13 SX DE PATAU

Answer 16

ANOFTALMIA

DEFECTO LINEA MEDIA (LABIO O PALADAR ENDIDO

POLIDACTILIA

Question 17

FUSION DE LOS DEDOS POR MEMBRANAS

Answer 17

SINDACTILIA

Question 18

CRIPTOOFTALMOS

Answer 18

LLAMADO TAMBIEN ABLEFARIA, ALTERACION EN LA FORMACION DEL PLIEGUE PALPEBRAL

Question 19

PQ SE DAN LAS CROMOSSOPATIAS

Answer 19

• AMBIENTALES (RADIACIONES, QUIMICOS)
• GENETICOS
• SATELITES: SE VEN EN CROMOSSOMAS ACROCENTRICOS TIENE UNA NEGIOS NOR Y SE PUEDEN PEGAR Y HABER NO DISYUNCION
• EDAD AVANZADA

Question 20

CUANDO HAY OLOR EN ORINA EN NEONATO

Answer 20

PUEDE SER PROBLEMA METABOLICO

Question 21

LA NO DISYUNCION PUEDE SER EN ETAPA

Answer 21

MEIOSIS; ESA NO DISYUNCION FUE EN EL GAMETO

MITOSIS: LA NO DISYUNCION FUE POSTCIGOTO

Question 22

AMELIA

Answer 22

AUSENCIA CONGENITA DE ALGUN MIEMBRO

Question 23

LOGORREA, HABLAN MUCHO

Answer 23

SX WILLIAMS

Question 24

TURNER NEONATO

Answer 24

MANOS Y PIES INCHADOS (LINFEDEMA
) Y TALLA BAJA

Question 25

FONTANELAS Y SUTURAS

Answer 25

Question 26

TELECANTO

Answer 26

DESPLAZAMIENTO LATERAL DEL CANTO INTERNO, CASI NO SE VEN LAS ESCLERAS

Question 27

DOLICOESTENOMELIA

Answer 27

EXTREMIDADES MUY LARGAS

Question 28

TRIADE TRISOMIA 21 DOWN

Answer 28

FASCIE APLANADA FISURA PALPEBRAL OBLICUA HIPOTONIA

Question 30

ANOTIA

Answer 30

AUSENCIA DE PABELLON AURICULAR

Question 32

DEDO CURVO

Answer 32

CLINODACTILIA

Question 33

CROMOSSOMOPATIAS

Answer 33

NUMERICAS: CUANDO HAY LA NO DISYUNCION (SEPARACION DE LOS CROMOSSOMAS) SE DA EN MEIOSIS ESTRUCTURALES: SE CAMBIA LA ESTRUCTURA DEBIDO A CLASTOGENOS (SUSTANCIAS CAPACES DE ROMPER CROMOSSOMAS)

Question 34

DOLICOCEFALIA O ESCAFOCEFALIA

Answer 34

CRANIOSINOSTOSIS MAS FRECUENTE, SE CIERRA LA SUTURA SAGITAL (CABEZA BALON DE RUGBY)

Question 35

FISURAS PALPEBRALES

Answer 35

ANTIMONGOLOIDE: INCLINACION HACIA ABAJO MONGOLOIDE: INCLINACION HACIA ARRIBA

Question 36

ACORTAMIENTO EXTREMIDADES

Answer 36

RIZOMELIA- ACORTAMIENTO DE LA PORCION PROXIMAL (ACONDROPLASIA) MESOMELIA- MEDIAL ACROMELIA- PARTE DISTAL

Question 37

ARBOL

Answer 37

Question 38

COLOBOMA

Answer 38

PERDIDA DE LA CIRCUFERENCIA DEL IRIS | (OJO DE GATO)

Question 39

CARA INEXPRESIVA, NO SUCCIONA, PARALISIS 7 PAR

Answer 39

SINDROME DE MOEIBUS, CAUSADO POR INGESTA DE MISOPROSTOL ES UNA FENOCOPIA

Question 40

FENOCOPIA

Answer 40

CONDICION GENETICA CAUSADA POR TERATOGENO

Question 41

ECTRODACTILIA

Answer 41

AUSENCIA DE MAS DE 2 DEDOS, PINZA DE LANGOSTA

Question 42

FENOTIPO

Answer 42

CARACTERISTICAS FISICA, COMPORTAMENTAL Y PROTEINAS, HORMONAS, ENZIMAS

Question 43

ESPACIO AUMENTADO ENTRE EL 1ER Y 2DO DEDO

Answer 43

SIGNO DE LA SANDALIA (DOWN)

Question 44

TRISOMIA 18 EDWARDS TRAIDA

Answer 44

DOLICOCEFALIA )CRANEO ALARGADO) MANOS EMPUNHADAS E HIPERTONIA RETARDO EN EL DSARRLLO Y ONFALOCELE

Question 45

TIPOS CITOGENETICOS DOWN

Answer 45

TRISOMIA LIBRE TRANSLOCACION ROBERTSONIANA MOSAICISCMO (TIENE 2 LINEAS CELULARES TIENE MEJOR PRONOSTICO)

Question 46

SINOFRIS

Answer 46

MONOCEJAS

Question 47

PLAGIOCEFALIA

Answer 47

SON ASIMETRICAS, SE ANTERIOR: SE CIERRA SUTURA CORONAL UNILATERAL POSTERIOR: CE CIERRA SUTURA LAMBDOIDEA UNILATERAL

Question 48

CROMOSSOMAS ACROCENTRICOS CON SATELITE DE TRANSLOCACION ROBERTSONIANA

Answer 48

GRUPO D Y G 13 14 15 21 22

Question 49

ANOMALIA MAYOR

Answer 49

CARACTERISTICAS MORFOLOGICAS QUE COMPROMETE SALUD SEVERAMENTE. CARDIOPATIAS, LABIO LEPORINO, PALADAR HENDIDO

Question 50

LA ACONDROPLASIA SE CARACTERIZA POR\_

Answer 50

TRONCO LARGO, RIZOMELIA, MACROCRANIA

Question 51

BRAQUICEFALIA

Answer 51

SE CIERRA TODA SUTURA CORONAL, LA CABEZA SE VE CUADRADA

Question 52

LA UNICA MONOSSOMIA VIABLE ES

Answer 52

LA DE X , LOS DEMAS VAN A ABORTAR

Question 53

DEDOS CORTOS

Answer 53

BRAQUIDACTILIA

Question 54

DEFECTOS MORFICOS (6)

Answer 54

DISPLASIA, DISRUPCION, SINDROMES, ASOCIACION, SECUENCIA DEFORMACION

Question 55

FACTORES QUE MODIFICAN LA EXPRESION DE ENFERMEDAD DOMINANTE

Answer 55

- NO PENETRANCIA: INDIVIDUO PRESENTA GEN DOMINANTE PERO NO LA ENFERMEDAD - PLEIOTROPISMO:EL GEN SE PUEDE APRESENTAR EN DIFERENTES PARTES DEL CUERPO - EXPRESIVIDAD VARIABLE: LA PERSONA PUEDE TENER UNA MAYOR O MENOS EXPRESION DE UN GEN MUTACION DE NOVO:NO EXISTIA LA ENFERMEDAD EN LA FAMILIA

Question 56

FALTA UN DEDO

Answer 56

ADACTILIA

Question 57

LA ANOMALIA NUMERICA SE DEBE PRINCIPALMENTE A

Answer 57

EDAD AVANZADA Y SATELITES DE ACROCENTRICOS

Question 58

KLINEFELTER

Answer 58

47XXY, CONSULTA POR AZOOSPERMIA GINECOOMASTIA

Question 59

TRIGONOCEFALIA

Answer 59

CIERRE SUTURA METOPICA, FRENTE ESTRECHA EN FORMA DE PROA

Question 60

DEDOS EN CONTRACTURA QUE NO SE PUEDE ENDEREZAR

Answer 60

CAMPTODACTILIA

Question 61

EN LAS ENFERMEDADES RECESIVAS AMBOS PADRES SON

Answer 61

PORTADORES

Question 62

DOMINIOS DEL COMPORTAMIENTO EN EL TEA

Answer 62

LENGUAJE, ATENCION Y INTERCCION

Question 63

COMISURAS LABIALES CON INCLINACION INFERIOR (BOCA EN CARPA), PESTAÑAS ABUNDANTES Y LARGAS, SINOFRIS

Answer 63

SX CORNELIA LANGE

Question 64

POLIMORFISMO VS MUTACION

Answer 64

POLIMORFISMO: CAMBIO EN LA ESTRUCTURA DE GEN NO PRODUCEN ALTERACION EN LA FUNCION DEL GEN NO PRODUCE ENFERMEDAD MUTACION: CAMBIO EN LA SECUENCIA DEL GEN VA A PRODUCIR UNA PATOLOGIA