Genética (aulas 1-8) Flashcards Preview

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Flashcards in Genética (aulas 1-8) Deck (58)
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1

Definição:
Hereditariedade

Capacidade de transmitir genes de ascendentes para descendentes ao longo de gerações

2

Definição:
Gene

Um fragmento de uma das duas hélices de DNA que possui informação para a produção de uma proteína

3

Primeira Lei de Mendel

Fatores hereditários (genes) são passados de uma geração para a seguinte

4

Definição:
Alelos múltiplos + exemplo

3 ou mais formas de um mesmo gene, no mesmo locus e em cromossomos homólogos
Exemplo: grupos sanguíneos (IA, IB ou i)

5

Grupos sanguíneos:
- Relação de dominancia?

É um caso de codominância (e com alelos múltiplos - 3 genes)
IA = IB > i

6

Grupos sanguíneos:
- Aglutinogênios?

São proteínas encontradas nas membranas das hemácias
Tipo A: produz aglutinogênio A
Tipo B: produz aglutinogênio B
Tipo O: não produz nenhum
Tipo AB: produz ambos

7

Grupos sanguíneos:
- Aglutininas?

Atuam como anticorpos e são encontradas no plasma
São produzidos em resposta a um aglutinogênio estranho
Tipo A: produz aglutinina anti-B
Tipo B: produz aglutinina anti-A
Tipo O: produz ambas
Tipo AB: não produz nenhuma

8

Grupos sanguíneos:
- Reação de aglutinação?

Formação de grumos (pequeno coágulo) quando há reação entre um aglutinogênio e seu anticorpo específico

9

Grupos sanguíneos:
- O que se leva em conta ao fazer uma transfusão?
- Quem pode doar para quem?

Leva-se em conta o efeito do plasma do receptor sobre as hemácias
Tipo O-: doa para todos, recebe só dele
Tipo AB+: doa só para ele, recebe de todos

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O que é fator Rh?

É um antígeno
Se ele está presente o indivíduo é Rh+, se não está presente o indivíduo é Rh-
Se a pessoa é Rh-, ela produz um anticorpo anti-Rh (ou seja, não pode entrar em contato com sangue Rh+)

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Genótipo do sistema Rh?

Rh+: RR; Rr
Rh-: rr

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Doença hemolítica de recém-nascidos (eritroblastose fetal):
- Quando ocorre?

2 casos:
1. Quando o sangue de um filho Rh+ entrou em contato com a mãe Rh-, e ela depois ter um segundo filho Rh+ (o segundo será afetado)
2. Se a mãe tiver recebido sangue Rh- em uma transfusão e depois ter um filho Rh+

[em ambos os casos o pai tem que ser Rh+]

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Doença hemolítica de recém-nascidos (eritroblastose fetal):
- Como ocorre?

A mãe ao entrar em contato com sangue Rh+ (no parto ou por transfusão), começa a produzir anticorpos anti-Rh
O primeiro filho não terá problemas pois ele já nasceu (a não ser que a mãe já fez uma transfusão e já tinha anticorpos)
O segundo filho, se for Rh+, irá ser atingido pelos anticorpos anti-Rh (eles atravessam a placenta)
Efeitos: hemólise, aborto, anemia, retardo mental, aumento de eritroblastos

14

Doença hemolítica de recém-nascidos (eritroblastose fetal):
- Prevenção?

Aplicar soro anti-Rh na mãe poucos dias antes e depois de cada parto de filho Rh+: assim a mãe nao irá produzir o anti-Rh, nem terá células de memória depois

15

Doença hemolítica de recém-nascidos (eritroblastose fetal):
- Tratamento?

Trocar sangue Rh+ por Rh-: pois anticorpos anti-Rh perdem o efeito e desaparecem

16

Definição:
- Cromossomos homólogos?

Par de cromossomos de mesmo tamanho e forma

17

Definição:
- Locus?

Posição do gene no cromossomo

18

Definição:
- Genes alelos?

Dois genes na mesma posição em cromossomos homólogos

19

Definição:
- Indivíduo puro?

Para certa característica, possui o mesmo gene nos dois cromossomos homólogos (ou seja, é homozigoto)
e.g. AA, aa

20

Definição:
- Indivíduo híbrido?

Para certa característica, possui genes diferentes nos cromossomos homólogos (ou seja, é heterozigoto)
e.g. Aa

21

Definição:
- Alelos?

Genes que se unem para formar uma característica (estão sempre em pares)
e.g. AA, Aa

22

Definição:
- Genótipo?

Conjunto de genes de um organismo (letras)

23

Definição:
- Fenótipo?

Interação do genótipo com o ambiente (características visíveis)

24

Segunda Lei de Mendel, ou Lei da Segregação Independente?
O que é necessário para ela ocorrer?

Em um cruzamento onde estão envolvidos 2 ou mais caracteres, os fatores de cada se separam independentemente durante a formação de gametas (meiose)

Os genes devem estar em pares de cromossomos homólogos diferentes (ou seja, não há linkage)

25

Qual a proporção fenotípica em um cruzamento entre 2 indivíduos duplo-heterozigotos para 2 características independentes?

AaBb x AaBb
9:3:3:1

9: A_B_
3: A_bb
3: aaB_
1: aabb

26

Como determinar o número de gametas produzidos?

2^n
(n é o n° de pares de alelos em heterozigose)

27

O que é:
- Di-híbrido?
- Tri-híbrido?

Di-híbrido: AaBb
Tri-híbrido: AaBbCc

28

O que é:
- Linkage/Ligação gênica?
E quando ocorre?

É uma exceção à Segunda Lei de Mendel

Quando os genes estão no mesmo cromossomo (ou seja, não pode haver segregação independente)

29

O que é:
- Linkage completo?

Sem crossing-over

30

Gametas possíveis no linkage completo?

50% de cada

e.g.: http://mundoeducacao.bol.uol.com.br/upload/conteudo/formacao-gametas.jpg

31

O que é:
- Linkage incompleto?

Com crossing-over

32

Linkage incompleto (crossing-over):
- Quais os gametas formados?

Forma:
- 2 gametas parentais
- 2 gametas recombinantes (em menor frequência)

33

Linkage incompleto (crossing-over):
- Do que depende a frequência de gametas recombinantes

Depende da probabilidade de ocorrer crossing-over, ou seja, da distancia entre os genes naquele cromossomo
- Quanto maior a distancia mais a probabilidade

34

Linkage incompleto (crossing-over):
- Qual a taxa de recombinação (taxa de gametas recombinantes)?

É metade da % das células que sofrem crossing-over

35

Linkage incompleto (crossing-over):
- Disposição cis e trans?

Cis: dominantes juntos (AB/ab)
Trans: um dominante e um recessivo (Ab/aB)

http://www.sobiologia.com.br/figuras/Genetica/cistrans.jpg

36

Do que depende a determinação do sexo na espécie humana?

Depende do tipo de espermatozóide que fecunda o óvulo

37

Quais são os cromossomos sexuais?

X e Y
São homólogos e pareiam durante a meiose
Homem: XY
Mulher: XX

38

Como é o pareamento dos cromossomos sexuais?

É feito durante a meiose
É parcial pois os cromossomos tem formas diferentes

39

O que é:
- Herança relacionada ao sexo?

Casos de genes localizados nos cromossomos sexuais

40

Herança relacionada ao sexo:
- Herança ligada ao sexo?

Quando se trata de genes na região não homóloga (ímpar) do cromossomo X
A característica é recessiva

41

Herança relacionada ao sexo:
- Na herança ligada ao sexo, quem é mais afetado? Por que?

Os homens, pois tem apenas um cromossomo X

A característica está presente no X, portanto nos homens é necessário apenas um do gene para afetar-los, enquanto nas mulheres é necessário ter os dois

42

Herança relacionada ao sexo:
- Exemplo de herança ligada ao sexo?

Daltonismo:
Homem normal: X^DY
Homem daltônico: X^dY
Mulher normal: X^DX^D; X^DX^d
Mulher daltônica: X^dX^d

Outros: hemofilia, raquitismo

43

Herança relacionada ao sexo:
- Herança restrita ao sexo?

Quando se trata de genes na região não homóloga (ímpar) do cromossomo Y

44

Herança relacionada ao sexo:
- Herança restrita ao sexo: por que não ocorre em mulheres?

Pois elas não tem cromossomo Y

45

Herança relacionada ao sexo:
- Exemplo de herança restrita ao sexo?

hipertricose auricular
Homem normal: XY^A
Homem afetado: XY^a

46

Herança relacionada ao sexo:
- Herança parcialmente ligada ao sexo?

Quando se trata de genes na região homóloga dos cromossomos X e Y

47

Pleiotropia?

Quando um gene causa mais de uma característica
(O gene possui info para a síntese de uma enzima, mas a presença/ausência produz diferentes efeitos)

48

Exemplo de pleiotropia?

Anemia falciforme
- Efeito primário: hemácias em formato de foice
- Efeito secundário: deficiência no transporte de oxigênio, bloqueio de vasos finos

49

Interação gênica?

Quando dois ou mais pares de genes determina uma única característica

50

Interação gênica:
- Interação não-epistática?

Sem inibição
Existe a mistura mas um alelo não inibe o outro
Origina diferentes fenótipos ou a ação conjunta deles

51

Interação gênica:
- Exemplo de interação não-epistática?

Tipo de crista em galinhas

52

Interação gênica:
- Interação epistática?

Com inibição
- gene epistático: quem inibe
- gene hipostático: quem é inibido

53

Interação gênica:
- Interação epistática: epistasia dominante?

O gene epistático é dominante (ambos II ou Ii iriam inibir um gene)

54

Interação gênica:
- Interação epistática: epistasia recessiva?

O gene epistático é recessivo (apenas ii iria inibir um gene)

55

Proporção da epistasia dominante e da recessiva:

(quando duplo heterozigoto)
Dominante: 12:3:1
Recessiva: 9:4:3

56

O que é:
- Herança quantitativa (genes aditivos)?

Quando há variação gradual
Cada gene dominante contribui um pouco para aumentar a expressividade da característica

57

Herança quantitativa (genes aditivos):
- Proporção fenotípica?

Triangulo de pascal
N° de fenótipos = N° de alelos + 1

58

Herança quantitativa (genes aditivos):
- Exemplo?

Cor de pele em humanos
4 dominantes (AABB): negro
3 dominantes: mulato escuro
2 dominantes: mulato médio
1 dominante: mulato claro
0 dominantes (aabb): branco

Prop. fenotípica: 1:4:6:4:1
Gráfico: http://2.bp.blogspot.com/-RY0TzL9SOiw/Tm-jqY_-7EI/AAAAAAAAAaA/yq5bCCtwKfI/s1600/1.jpg