Flashcards in Genética (aulas 1-8) Deck (58)
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1
Definição:
Hereditariedade
Capacidade de transmitir genes de ascendentes para descendentes ao longo de gerações
2
Definição:
Gene
Um fragmento de uma das duas hélices de DNA que possui informação para a produção de uma proteína
3
Primeira Lei de Mendel
Fatores hereditários (genes) são passados de uma geração para a seguinte
4
Definição:
Alelos múltiplos + exemplo
3 ou mais formas de um mesmo gene, no mesmo locus e em cromossomos homólogos
Exemplo: grupos sanguíneos (IA, IB ou i)
5
Grupos sanguíneos:
- Relação de dominancia?
É um caso de codominância (e com alelos múltiplos - 3 genes)
IA = IB > i
6
Grupos sanguíneos:
- Aglutinogênios?
São proteínas encontradas nas membranas das hemácias
Tipo A: produz aglutinogênio A
Tipo B: produz aglutinogênio B
Tipo O: não produz nenhum
Tipo AB: produz ambos
7
Grupos sanguíneos:
- Aglutininas?
Atuam como anticorpos e são encontradas no plasma
São produzidos em resposta a um aglutinogênio estranho
Tipo A: produz aglutinina anti-B
Tipo B: produz aglutinina anti-A
Tipo O: produz ambas
Tipo AB: não produz nenhuma
8
Grupos sanguíneos:
- Reação de aglutinação?
Formação de grumos (pequeno coágulo) quando há reação entre um aglutinogênio e seu anticorpo específico
9
Grupos sanguíneos:
- O que se leva em conta ao fazer uma transfusão?
- Quem pode doar para quem?
Leva-se em conta o efeito do plasma do receptor sobre as hemácias
Tipo O-: doa para todos, recebe só dele
Tipo AB+: doa só para ele, recebe de todos
10
O que é fator Rh?
É um antígeno
Se ele está presente o indivíduo é Rh+, se não está presente o indivíduo é Rh-
Se a pessoa é Rh-, ela produz um anticorpo anti-Rh (ou seja, não pode entrar em contato com sangue Rh+)
11
Genótipo do sistema Rh?
Rh+: RR; Rr
Rh-: rr
12
Doença hemolítica de recém-nascidos (eritroblastose fetal):
- Quando ocorre?
2 casos:
1. Quando o sangue de um filho Rh+ entrou em contato com a mãe Rh-, e ela depois ter um segundo filho Rh+ (o segundo será afetado)
2. Se a mãe tiver recebido sangue Rh- em uma transfusão e depois ter um filho Rh+
[em ambos os casos o pai tem que ser Rh+]
13
Doença hemolítica de recém-nascidos (eritroblastose fetal):
- Como ocorre?
A mãe ao entrar em contato com sangue Rh+ (no parto ou por transfusão), começa a produzir anticorpos anti-Rh
O primeiro filho não terá problemas pois ele já nasceu (a não ser que a mãe já fez uma transfusão e já tinha anticorpos)
O segundo filho, se for Rh+, irá ser atingido pelos anticorpos anti-Rh (eles atravessam a placenta)
Efeitos: hemólise, aborto, anemia, retardo mental, aumento de eritroblastos
14
Doença hemolítica de recém-nascidos (eritroblastose fetal):
- Prevenção?
Aplicar soro anti-Rh na mãe poucos dias antes e depois de cada parto de filho Rh+: assim a mãe nao irá produzir o anti-Rh, nem terá células de memória depois
15
Doença hemolítica de recém-nascidos (eritroblastose fetal):
- Tratamento?
Trocar sangue Rh+ por Rh-: pois anticorpos anti-Rh perdem o efeito e desaparecem
16
Definição:
- Cromossomos homólogos?
Par de cromossomos de mesmo tamanho e forma
17
Definição:
- Locus?
Posição do gene no cromossomo
18
Definição:
- Genes alelos?
Dois genes na mesma posição em cromossomos homólogos
19
Definição:
- Indivíduo puro?
Para certa característica, possui o mesmo gene nos dois cromossomos homólogos (ou seja, é homozigoto)
e.g. AA, aa
20
Definição:
- Indivíduo híbrido?
Para certa característica, possui genes diferentes nos cromossomos homólogos (ou seja, é heterozigoto)
e.g. Aa
21
Definição:
- Alelos?
Genes que se unem para formar uma característica (estão sempre em pares)
e.g. AA, Aa
22
Definição:
- Genótipo?
Conjunto de genes de um organismo (letras)
23
Definição:
- Fenótipo?
Interação do genótipo com o ambiente (características visíveis)
24
Segunda Lei de Mendel, ou Lei da Segregação Independente?
O que é necessário para ela ocorrer?
Em um cruzamento onde estão envolvidos 2 ou mais caracteres, os fatores de cada se separam independentemente durante a formação de gametas (meiose)
Os genes devem estar em pares de cromossomos homólogos diferentes (ou seja, não há linkage)
25
Qual a proporção fenotípica em um cruzamento entre 2 indivíduos duplo-heterozigotos para 2 características independentes?
AaBb x AaBb
9:3:3:1
9: A_B_
3: A_bb
3: aaB_
1: aabb
26
Como determinar o número de gametas produzidos?
2^n
(n é o n° de pares de alelos em heterozigose)
27
O que é:
- Di-híbrido?
- Tri-híbrido?
Di-híbrido: AaBb
Tri-híbrido: AaBbCc
28
O que é:
- Linkage/Ligação gênica?
E quando ocorre?
É uma exceção à Segunda Lei de Mendel
Quando os genes estão no mesmo cromossomo (ou seja, não pode haver segregação independente)
29
O que é:
- Linkage completo?
Sem crossing-over
30
Gametas possíveis no linkage completo?
50% de cada
e.g.: http://mundoeducacao.bol.uol.com.br/upload/conteudo/formacao-gametas.jpg
31
O que é:
- Linkage incompleto?
Com crossing-over
32
Linkage incompleto (crossing-over):
- Quais os gametas formados?
Forma:
- 2 gametas parentais
- 2 gametas recombinantes (em menor frequência)
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Linkage incompleto (crossing-over):
- Do que depende a frequência de gametas recombinantes
Depende da probabilidade de ocorrer crossing-over, ou seja, da distancia entre os genes naquele cromossomo
- Quanto maior a distancia mais a probabilidade
34
Linkage incompleto (crossing-over):
- Qual a taxa de recombinação (taxa de gametas recombinantes)?
É metade da % das células que sofrem crossing-over
35
Linkage incompleto (crossing-over):
- Disposição cis e trans?
Cis: dominantes juntos (AB/ab)
Trans: um dominante e um recessivo (Ab/aB)
http://www.sobiologia.com.br/figuras/Genetica/cistrans.jpg
36
Do que depende a determinação do sexo na espécie humana?
Depende do tipo de espermatozóide que fecunda o óvulo
37
Quais são os cromossomos sexuais?
X e Y
São homólogos e pareiam durante a meiose
Homem: XY
Mulher: XX
38
Como é o pareamento dos cromossomos sexuais?
É feito durante a meiose
É parcial pois os cromossomos tem formas diferentes
39
O que é:
- Herança relacionada ao sexo?
Casos de genes localizados nos cromossomos sexuais
40
Herança relacionada ao sexo:
- Herança ligada ao sexo?
Quando se trata de genes na região não homóloga (ímpar) do cromossomo X
A característica é recessiva
41
Herança relacionada ao sexo:
- Na herança ligada ao sexo, quem é mais afetado? Por que?
Os homens, pois tem apenas um cromossomo X
A característica está presente no X, portanto nos homens é necessário apenas um do gene para afetar-los, enquanto nas mulheres é necessário ter os dois
42
Herança relacionada ao sexo:
- Exemplo de herança ligada ao sexo?
Daltonismo:
Homem normal: X^DY
Homem daltônico: X^dY
Mulher normal: X^DX^D; X^DX^d
Mulher daltônica: X^dX^d
Outros: hemofilia, raquitismo
43
Herança relacionada ao sexo:
- Herança restrita ao sexo?
Quando se trata de genes na região não homóloga (ímpar) do cromossomo Y
44
Herança relacionada ao sexo:
- Herança restrita ao sexo: por que não ocorre em mulheres?
Pois elas não tem cromossomo Y
45
Herança relacionada ao sexo:
- Exemplo de herança restrita ao sexo?
hipertricose auricular
Homem normal: XY^A
Homem afetado: XY^a
46
Herança relacionada ao sexo:
- Herança parcialmente ligada ao sexo?
Quando se trata de genes na região homóloga dos cromossomos X e Y
47
Pleiotropia?
Quando um gene causa mais de uma característica
(O gene possui info para a síntese de uma enzima, mas a presença/ausência produz diferentes efeitos)
48
Exemplo de pleiotropia?
Anemia falciforme
- Efeito primário: hemácias em formato de foice
- Efeito secundário: deficiência no transporte de oxigênio, bloqueio de vasos finos
49
Interação gênica?
Quando dois ou mais pares de genes determina uma única característica
50
Interação gênica:
- Interação não-epistática?
Sem inibição
Existe a mistura mas um alelo não inibe o outro
Origina diferentes fenótipos ou a ação conjunta deles
51
Interação gênica:
- Exemplo de interação não-epistática?
Tipo de crista em galinhas
52
Interação gênica:
- Interação epistática?
Com inibição
- gene epistático: quem inibe
- gene hipostático: quem é inibido
53
Interação gênica:
- Interação epistática: epistasia dominante?
O gene epistático é dominante (ambos II ou Ii iriam inibir um gene)
54
Interação gênica:
- Interação epistática: epistasia recessiva?
O gene epistático é recessivo (apenas ii iria inibir um gene)
55
Proporção da epistasia dominante e da recessiva:
(quando duplo heterozigoto)
Dominante: 12:3:1
Recessiva: 9:4:3
56
O que é:
- Herança quantitativa (genes aditivos)?
Quando há variação gradual
Cada gene dominante contribui um pouco para aumentar a expressividade da característica
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Herança quantitativa (genes aditivos):
- Proporção fenotípica?
Triangulo de pascal
N° de fenótipos = N° de alelos + 1
58