Genética (aulas 1-8) Flashcards by b dori

Definição:

Hereditariedade

Capacidade de transmitir genes de ascendentes para descendentes ao longo de gerações

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Definição:

Gene

Um fragmento de uma das duas hélices de DNA que possui informação para a produção de uma proteína

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Primeira Lei de Mendel

Fatores hereditários (genes) são passados de uma geração para a seguinte

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Definição:

Alelos múltiplos + exemplo

3 ou mais formas de um mesmo gene, no mesmo locus e em cromossomos homólogos
Exemplo: grupos sanguíneos (IA, IB ou i)

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Grupos sanguíneos:

- Relação de dominancia?

É um caso de codominância (e com alelos múltiplos - 3 genes)

IA = IB > i

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Grupos sanguíneos:

- Aglutinogênios?

São proteínas encontradas nas membranas das hemácias
Tipo A: produz aglutinogênio A
Tipo B: produz aglutinogênio B
Tipo O: não produz nenhum
Tipo AB: produz ambos

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Grupos sanguíneos:

- Aglutininas?

Atuam como anticorpos e são encontradas no plasma
São produzidos em resposta a um aglutinogênio estranho
Tipo A: produz aglutinina anti-B
Tipo B: produz aglutinina anti-A
Tipo O: produz ambas
Tipo AB: não produz nenhuma

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Grupos sanguíneos:

- Reação de aglutinação?

Formação de grumos (pequeno coágulo) quando há reação entre um aglutinogênio e seu anticorpo específico

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Grupos sanguíneos:

O que se leva em conta ao fazer uma transfusão?
Quem pode doar para quem?

Leva-se em conta o efeito do plasma do receptor sobre as hemácias
Tipo O-: doa para todos, recebe só dele
Tipo AB+: doa só para ele, recebe de todos

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O que é fator Rh?

É um antígeno
Se ele está presente o indivíduo é Rh+, se não está presente o indivíduo é Rh-
Se a pessoa é Rh-, ela produz um anticorpo anti-Rh (ou seja, não pode entrar em contato com sangue Rh+)

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Genótipo do sistema Rh?

Rh+: RR; Rr

Rh-: rr

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Doença hemolítica de recém-nascidos (eritroblastose fetal):

- Quando ocorre?

2 casos:

Quando o sangue de um filho Rh+ entrou em contato com a mãe Rh-, e ela depois ter um segundo filho Rh+ (o segundo será afetado)
Se a mãe tiver recebido sangue Rh- em uma transfusão e depois ter um filho Rh+

[em ambos os casos o pai tem que ser Rh+]

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Doença hemolítica de recém-nascidos (eritroblastose fetal):

- Como ocorre?

A mãe ao entrar em contato com sangue Rh+ (no parto ou por transfusão), começa a produzir anticorpos anti-Rh
O primeiro filho não terá problemas pois ele já nasceu (a não ser que a mãe já fez uma transfusão e já tinha anticorpos)
O segundo filho, se for Rh+, irá ser atingido pelos anticorpos anti-Rh (eles atravessam a placenta)
Efeitos: hemólise, aborto, anemia, retardo mental, aumento de eritroblastos

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Doença hemolítica de recém-nascidos (eritroblastose fetal):

- Prevenção?

Aplicar soro anti-Rh na mãe poucos dias antes e depois de cada parto de filho Rh+: assim a mãe nao irá produzir o anti-Rh, nem terá células de memória depois

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Doença hemolítica de recém-nascidos (eritroblastose fetal):

- Tratamento?

Trocar sangue Rh+ por Rh-: pois anticorpos anti-Rh perdem o efeito e desaparecem

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Definição:

- Cromossomos homólogos?

Par de cromossomos de mesmo tamanho e forma

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Definição:

- Locus?

Posição do gene no cromossomo

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Definição:

- Genes alelos?

Dois genes na mesma posição em cromossomos homólogos

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Definição:

- Indivíduo puro?

Para certa característica, possui o mesmo gene nos dois cromossomos homólogos (ou seja, é homozigoto)
e.g. AA, aa

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Definição:

- Indivíduo híbrido?

Para certa característica, possui genes diferentes nos cromossomos homólogos (ou seja, é heterozigoto)
e.g. Aa

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Definição:

- Alelos?

Genes que se unem para formar uma característica (estão sempre em pares)
e.g. AA, Aa

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Definição:

- Genótipo?

Conjunto de genes de um organismo (letras)

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Definição:

- Fenótipo?

Interação do genótipo com o ambiente (características visíveis)

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Segunda Lei de Mendel, ou Lei da Segregação Independente?

O que é necessário para ela ocorrer?

Study These Flashcards

Em um cruzamento onde estão envolvidos 2 ou mais caracteres, os fatores de cada se separam independentemente durante a formação de gametas (meiose)

Os genes devem estar em pares de cromossomos homólogos diferentes (ou seja, não há linkage)

Qual a proporção fenotípica em um cruzamento entre 2 indivíduos duplo-heterozigotos para 2 características independentes?

AaBb x AaBb 9:3:3:1 9: A_B_ 3: A_bb 3: aaB_ 1: aabb

Como determinar o número de gametas produzidos?

2^n | n é o n° de pares de alelos em heterozigose

O que é: - Di-híbrido? - Tri-híbrido?

Di-híbrido: AaBb | Tri-híbrido: AaBbCc

O que é: - Linkage/Ligação gênica? E quando ocorre?

É uma exceção à Segunda Lei de Mendel Quando os genes estão no mesmo cromossomo (ou seja, não pode haver segregação independente)

O que é: | - Linkage completo?

Sem crossing-over

Gametas possíveis no linkage completo?

50% de cada e.g.: http://mundoeducacao.bol.uol.com.br/upload/conteudo/formacao-gametas.jpg

O que é: | - Linkage incompleto?

Com crossing-over

``` Linkage incompleto (crossing-over): - Quais os gametas formados? ```

Forma: - 2 gametas parentais - 2 gametas recombinantes (em menor frequência)

``` Linkage incompleto (crossing-over): - Do que depende a frequência de gametas recombinantes ```

Depende da probabilidade de ocorrer crossing-over, ou seja, da distancia entre os genes naquele cromossomo - Quanto maior a distancia mais a probabilidade

``` Linkage incompleto (crossing-over): - Qual a taxa de recombinação (taxa de gametas recombinantes)? ```

É metade da % das células que sofrem crossing-over

``` Linkage incompleto (crossing-over): - Disposição cis e trans? ```

Cis: dominantes juntos (AB/ab) Trans: um dominante e um recessivo (Ab/aB) http://www.sobiologia.com.br/figuras/Genetica/cistrans.jpg

Do que depende a determinação do sexo na espécie humana?

Depende do tipo de espermatozóide que fecunda o óvulo

Quais são os cromossomos sexuais?

X e Y São homólogos e pareiam durante a meiose Homem: XY Mulher: XX

Como é o pareamento dos cromossomos sexuais?

É feito durante a meiose | É parcial pois os cromossomos tem formas diferentes

O que é: | - Herança relacionada ao sexo?

Casos de genes localizados nos cromossomos sexuais

Herança relacionada ao sexo: | - Herança ligada ao sexo?

Quando se trata de genes na região não homóloga (ímpar) do cromossomo X A característica é recessiva

Herança relacionada ao sexo: | - Na herança ligada ao sexo, quem é mais afetado? Por que?

Os homens, pois tem apenas um cromossomo X A característica está presente no X, portanto nos homens é necessário apenas um do gene para afetar-los, enquanto nas mulheres é necessário ter os dois

Herança relacionada ao sexo: | - Exemplo de herança ligada ao sexo?

``` Daltonismo: Homem normal: X^DY Homem daltônico: X^dY Mulher normal: X^DX^D; X^DX^d Mulher daltônica: X^dX^d ``` Outros: hemofilia, raquitismo

Herança relacionada ao sexo: | - Herança restrita ao sexo?

Quando se trata de genes na região não homóloga (ímpar) do cromossomo Y

Herança relacionada ao sexo: | - Herança restrita ao sexo: por que não ocorre em mulheres?

Pois elas não tem cromossomo Y

Herança relacionada ao sexo: | - Exemplo de herança restrita ao sexo?

hipertricose auricular Homem normal: XY^A Homem afetado: XY^a

Herança relacionada ao sexo: | - Herança parcialmente ligada ao sexo?

Quando se trata de genes na região homóloga dos cromossomos X e Y

Pleiotropia?

Quando um gene causa mais de uma característica | O gene possui info para a síntese de uma enzima, mas a presença/ausência produz diferentes efeitos

Exemplo de pleiotropia?

Anemia falciforme - Efeito primário: hemácias em formato de foice - Efeito secundário: deficiência no transporte de oxigênio, bloqueio de vasos finos

Interação gênica?

Quando dois ou mais pares de genes determina uma única característica

Interação gênica: | - Interação não-epistática?

Sem inibição Existe a mistura mas um alelo não inibe o outro Origina diferentes fenótipos ou a ação conjunta deles

Interação gênica: | - Exemplo de interação não-epistática?

Tipo de crista em galinhas

Interação gênica: | - Interação epistática?

Com inibição - gene epistático: quem inibe - gene hipostático: quem é inibido

Interação gênica: | - Interação epistática: epistasia dominante?

O gene epistático é dominante (ambos II ou Ii iriam inibir um gene)

Interação gênica: | - Interação epistática: epistasia recessiva?

O gene epistático é recessivo (apenas ii iria inibir um gene)

Proporção da epistasia dominante e da recessiva:

(quando duplo heterozigoto) Dominante: 12:3:1 Recessiva: 9:4:3

O que é: | - Herança quantitativa (genes aditivos)?

Quando há variação gradual | Cada gene dominante contribui um pouco para aumentar a expressividade da característica

Herança quantitativa (genes aditivos): | - Proporção fenotípica?

Triangulo de pascal | N° de fenótipos = N° de alelos + 1

Herança quantitativa (genes aditivos): | - Exemplo?

``` Cor de pele em humanos 4 dominantes (AABB): negro 3 dominantes: mulato escuro 2 dominantes: mulato médio 1 dominante: mulato claro 0 dominantes (aabb): branco ``` Prop. fenotípica: 1:4:6:4:1 Gráfico: http://2.bp.blogspot.com/-RY0TzL9SOiw/Tm-jqY_-7EI/AAAAAAAAAaA/yq5bCCtwKfI/s1600/1.jpg

Genética (aulas 1-8) Flashcards

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