Genética e Câncer Flashcards
(10 cards)
TODO CÂNCER É GENÉTICO?
Sim, pois é necessário que haja mutações no gene das células normais, principalmente nos que regulam o ciclo celular. No entanto, nem todo câncer é hereditário, pois para isso, a mutação deve ocorrer a nível de célula germinativa
QUAIS SÃO OS TIPOS DE MUTAÇÕES GÊNICAS QUE DÃO ORIGEM AO CÂNCER?
Mutações germinativas: acontecem no espermatozoide ou no óvulo, podendo ser transmitidas e afetando todas as células da prole (constitucional). Dão origem as síndromes familiares de câncer.
Mutações somáticas: são mutações de células de um determinado tecido do corpo. Não são hereditárias.
QUAL A DIFERENÇA ENTRE CÂNCER ESPORÁDICO, HEREDITÁRIO E FAMILIAL?
O câncer esporádico é relacionado exclusivamente com as alterações no organismo provocado por fatores ambientais
O câncer hereditário ocorre quando há na família um gene de alta penetrância que predispõe ao câncer
O câncer familial ocorre quando não há genes mudados, mas diversos fatores ambientais incidentes sobre uma família favorece o surgimento do câncer por fortalecer os genes de baixa penetrância. É normalmente multifatorial. É um câncer hereditário tendo comportamento esporádico.
QUAIS SÃO AS 6 CARACTERÍSTICAS DA CÉLULA CANCERÍGENA?
Crescimento sem que haja sinal Crescimento mesmo que haja estimulo de parada Evasão dos mecanismos de auto destruição Imortalidade (reativação da telomerase) Capaz de estimular a angiogenese Capaz de invadir outros tecidos
QUAIS SÃO OS TIPOS DE GENES RELACIONADOS COM O CÂNCER?
Genes supressores de tumor: impedem a replicação desordenada das células. Necessitam de dois alelos mutados para causar câncer. Exemplo Rb1 do retinoblastoma. Se comportam de forma dominante na herança, mas são recessivos. Mutações de perda de função.
Oncogenes: se originam de proto-oncogenes, que são genes envolvidos com o ciclo celular. Surgem de mutações de ganho de função. São dominantes a nível celular.
Genes de reparo de DNA: sua mutação leva a instabilidade genômica, levando a mutações generalizadas, aneuploidias e etc.
QUAIS SÃO AS TERAPIAS DISPONÍVEIS PARA O CÂNCER?
Quimioterapia, tem baixa especificidade, alta toxicidade. Para cura pode ser neoadjuvante, adjuvante ou curativa, ou pode ser paliativa.
Terapia hormonal, por exemplo o tamoxifeno. Toxicidade mínima e especificidade relativa.
Moléculas inibidoras: GLEEVEC, que inibe a tirosina quinase do cromossomo Filadelfia.
Anticorpos monoclonais: atua no fator de crescimento superexpresso e promove a ação do sistema imune contra ele. Herceptina para os canceres de mama HER2 positivo. São específicos para as células mutadas
EM QUE SE BASEIA A AVALIAÇÃO PROGNÓSTICA DOS TUMORES?
TNM
Tipo histológico
Perfil imunohistoquímico
É importante saber quais genes estão alterados, porque dessa forma, dá para saber a “assinatura” do tumor. Se tem boa assinatura, pode-se fazer um tratamento mais reservado, diferente dos com mau assinatura.
EM QUEM SE DEVE COMEÇAR A INVESTIGAÇÃO DE SÍNDROMES HEREDITÁRIAS DE CÂNCER NA FAMÍLIA?
Pelo indivíduo mais jovem afetado e com maior probabilidade de carregar a mutação.
QUANDO SUSPEITAR DE SD. HEREDITÁRIA PARA O CÂNCER?
2 ou mais familiares próximos do mesmo lado da família
Múltiplos tumores primários
Tumores bilaterais ou vários tumores raros
Acometimento precoce
Constelação de tumores que falam a favor de uma síndrome
Evidência de característica autossômica dominante
O QUE É MUTAÇÃO DE NOVO?
Mutação em célula germinativa de um dos pais normais, que aumentam a predisposição ao câncer de suas proles. PAF, Retinoblastoma, Neoplasia endócrina múltipla 2B.
