Genética Pré-Natal e Teratógenos Flashcards
(23 cards)
Qual é a incidencia de anomalias congênitas?
2-3% dos RN. Aumenta para 5% ao final de 1 ano de vida.
Quais são os períodos da embriologia?
Período do ovo (fecundação até implantação)
Período do embrião (2a semana até 8a semana)
Período do feto (8a semana em diante)
Por que as lesões na fase do ovo são menos frequentes?
Esse período é marcado pela lei do tudo ou nada. Ou a lesão é forte o suficiente para matar o ovo, ou ele se regenera quase completamente por ser totó-potente.
Qual é o período mais suscetível a danos?
Período do embrião. Quando estão se formando a maioria dos órgãos (gastrulação/organogênese)
O período fetal também pode ter lesões? Quais os mais afetados?
Sim. Mas em menor quantidade que o período do embrião, pois nessa fase os órgãos já estão formados, estão apenas se maturando. Os teratogenos vão afetar principalmente aqueles com maturação mais lenta como retina e SNC.
Qual é o quadro clássico de síndrome alcool fetal? O que marca os quadros muito graves?
Filtro nasolabial longo e raso Lábios superiores finos Fendas palpebrais estreitas Microcefalia Pode ter: cardiopatias e alterações renais Grave: atresia de vias biliares
O que deve ser feito antes de realizar qualquer teste DGPNT?
Anamnese Ácido fólico 2-3 meses antes Álcool e tabagismo Medicações Doenças crônicas Vacinação e triagem infecciosa
Tabagismo é teratogênico?
Não. Porém está relacionado a CIUR e doenças na vida adulta
Qual é a doença crônica que mais se relaciona ao aumento do risco de má formação?
DM, em especial tipo 1. Ter diabetes antes de engravidar aumenta 50X o risco de QUALQUER má formação.
É possível definir diagnóstico etiológico pelos exames de triagem?
Não. É necessário uso de técnica invasiva para isso, como amniocentese ou biópsia de vila corial..
Dosagem de alfafetoproteína baixa. O que pensar?
Anomalias cromossômicas.
Quais tipos de patologias a TN pode indicar caso alterada?
Síndrome de Down, erros do metabolismo, cardiopatias e displasias esqueléticas.
Em quantos % das mal formações a TN está alterada? E quantos % das alteradas não significam verdadeira patologia?
70%
5%
O que deve ser criado no US morfológico de 24 semanas?
Tamanho da cabeça, ventrículos cerebrais, fossa posterior, palato, fenda labial, pulmões, coração, alterações renais, gástricas, atresia do TGI, alterações do fechamento da parede abdominal, meningomielocele, mãos e pés.
Quando e quais as indicações para fazer eco fetal?
32 semanas.
Suspeita de Down, HF ou uso de medicamentos (ex. Lítio)
Quando o teste do triplo T é feito? Quais anomalias são detectadas? O que é dosado?
15 a 19 semanas.
Cromossomicas (SD, Edwards e Patau) e DTN
Alfa feto, BHCG
Como estão as dosagens dos hormônios do TT na Sd de Down e Edwards?
Edwards, tudo baixo, Sd de Down só HCG alto.
O que pode ser detectado pela análise das células fetais no sangue materno?
Sexo fetal
Grupo Rh
Anomalias cromossomicas
Quando pode ser realizada a biópsia de vilo corial e quais as chances de complicar e quais são elas?
10-12 semanas
1,5% (infecções, hemorragias, abortamento)
Qual é a desvantagem?
Em 1% dos casos há mosaicismo confinado apenas a placenta, ou seja, o problema pode estar presente apenas na placenta ou no bebe.
Quando é feita a amniocentese? Por que não é feita antes? Qual o risco de complicações?
16-20 semanas
Antes disso pode levar a pé-torno e defeitos semelhantes a brida amniótica (ainda há pouco líquido nessa fase).
0,5%
A partir de quando a cordocentese pode ser feita? Qual o risco de complicação? Qual a principal indicação? Qual a vantagem?
A partir de 18 semanas
2%
Anemia fetal
Exclui o risco de mosaicismo confinado a placenta
Quais são as indicações de buscas por testes invasivos?
Idade materna
Filho anterior com mutação de novo (cariótipo do casal é normal)
Doença que dá pra detectar por métodos bioquímicos ou moleculares
Anomalias cromossomicas balanceadas
HF de DR ligada ao X
Anomalias fetais detectadas na gestação em curso
