Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Biologija 1 > Genetička varijabilnost > Flashcards

Genetička varijabilnost Flashcards

(112 cards)

Start Studying
1
Q

Koji su izvori genetičke varijabilnosti?

A

Rekombinacije i mutacije

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Šta su rekombinacije?

A

Rekombinacije su razmene genetičkog materijala

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Šta su mutacije?

A

Promene genetičkog materijala

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Šta je interfaza?

A

Priprema ćelije za replikaciju i deobu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Šta se dešava u interfazi?

A

DNK se replicira - duplira se broj molekula DNK, jednostruki hromozomi se prevode u dvostruke

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Koji su stadijumi mejoze I?

A

Profaza, metafaza, anafaza i telofaza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Koji su stadijumi mejoze II?

A

Profaza, metafaza, anafaza, telofaza

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Kada se dešava crossing-over?

A

U profazi mejoze 1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Šta je crossing-over?

A

Razmena genetičkog materijala između nesestrinskih hromatida homologih hromozoma

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Šta se događa tokom metafaze?

A

Parovi homologih hromozoma se postavljaju u ekvatorijalnu ravan td. svaki hromozom iz para bude okrenut ka jednom od polova deobnog vretena (slučajno postavljanje)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Kada se homologi hromozomi postavljaju u ekvatorijalnu ravan?

A

U toku metafaze

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Šta se događa tokom anafaze?

A

Svaki hromozom iz para homologih odlazi ka određenom polu deobnih vretena

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Koliko ima mogućih kombinacija postavljanja parova homologih hromozoma u metafazi 1?

A

2^23

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Šta se događa tokom metafaze mejoze 2?

A

Po jedan hromozom iz para homologih se postavljaju u ekvatorijalnu ravan, tako da svaka hromatida bude okrenuta ka jednom od polova deobnog vretena (slučajno postavljanje)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Šta se događa tokom anafaze 2?

A

Svaki hromozom se deli na dve hromatide, svaka hromatida se kreće ka određenom polu deobnog vretena

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Kako delimo rekombinacije?

A

Na mejotičke i mitotičke

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Kako delimo mejotičke rekombinacije?

A

Na intrahromozomske i interhromozomske

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Da li je crossing-over rekombinacija ili mutacija?

A

Crossing-over je intrahromozomska rekombinacija

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Da li je sledeća tvrdnja tačna?
Što su geni bliži, veća je šansa da se vezano nasleđuju

A

Da, tačna je

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Kada znamo da sigurno nije došlo do crossing-overa?

A

Kada u potomstvu nema rekombinovanih jedinki

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Koji je odnos procenata rekombinovanih jedinki i udaljenosti između gena?

A

1% rekombinacije = 1cm

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Šta podrazumevamo pod interhromozomskim rekombinacijama?

A

Nezavisno raspoređivanje hromozoma u gamete (metafaza i anafaza mejoze 1!)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Da li su mejotičke/mitotičke rekombinacije normalne?

A

Mejotičke rekombinacije su normalne i poželjne, dok su mitotičke rekombinacije rezultat greške u mitozi

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Kako nastaju mitotičke rekombinacije?

A

Greškom u mitozi, hromozom se ne razdvoji na hromatide, već obe hromatide jednog hromozoma završavaju u istoj ćeliji

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Koliko normalna ćelija ima hromozoma?
46
26
Ako se dogodi mitotička rekombinacija, koliko će hromozoma imati ćerke-ćelije?
45 i 47
27
Šta je mozaicizam?
Postojanje dve populacije ćelija koje se razlikuju po broju hromozoma
28
Kako delimo mutacije prema alelu na kojem su nastale?
Na dominantne i recesivne
29
Kako delimo mutacije prema ćeliji koju obuhvataju?
Na somatske i germinativne
30
Kako delimo mutacije po uzroku?
Na spontane i indukovane
31
Šta može uzrokovati mutacije?
Fizički, hemijski i biološki mutageni
32
Kako delimo mutacije po fenotipu?
Na tihe, korisne, neutralne, štetne i letalne
33
Kako delimo mutacije po tome gde su nastale?
Na genske i hromozomske
34
Koje mogu biti mutacije (promene) na nivou nukleotida?
Insercije, delecije, supstitucije
35
Šta su insercije?
Dodavanje jednog ili više nukleotida
36
Šta su delecije?
Gubitak jednog ili više nukleotida
37
Šta su supstitucije?
Zamena jednog nukleotida drugim
38
Šta su frameshift mutacije?
Mutacije koje menjaju okvir čitanja - insercije i delecije
39
Kako delimo supstitucije?
Na tranzicije/transverzije Na sinonimne i nesinonimne (smislene/besmislene)
40
Koja je razlika smislenih i besmislenih supstitucija?
Kod smislenih se sintetiše pogrešna kiselina, a kod besmislenih - ništa
41
Koji je primer poremećaja koji je uzrokovan supstitucijom?
Srpasta anemija
42
Koje su strukturne aberacije hromozoma?
Duplikacije, delecije, inverzije, translokacije, izohromozomi
43
Da li duplikacije ili delecije vode ka težim poremećajima?
Delecije, jer vode usložnjavanju genetičkog materijala
44
Koji su najčešći uzroci duplikacija i delecija?
Nerecipročne translokacije, nepravilni crossing-over, inverzije
45
Objasni proces nepravilnog crossing-overa
1. Homologi hromozomi iz para se ne postave jedan naspram drugog u istom nivou. Pri crossing-overu se razmenjuju segmenti različite dužine - hromozom sa duplikacijom i hromozom sa delecijom
46
Šta su inverzije?
Rotiranje dela hromozoma za 180 stepeni
47
Kako delimo inverzije?
Na pericentrične i paracentrične
48
Šta su pericentrične inverzije?
Inverzije pri kojima segment koji se rotira obuhvata centromeru
49
Šta su paracentrične inverzije?
Inverzije pri kojima segment koji se rotire ne obuhvata centromeru
50
Da li su nosioci inverzije gentoipski i fenotipski normalni?
Fenotipski da, ali genotipski ne
51
Šta su translokacije?
Prebacivanje dela hromozoma sa jednog na drugi hromozom
52
Kakve mogu biti translokacije (po tome između kojih se hromozoma odvijaju)?
Homologe i heterologe
53
Šta su homologe translokacije?
Translokacije između homologih hromozoma
54
Šta su heterologe translokacije?
Translokacije izmežu nehomologih hromozoma
55
Kakve mogu biti translokacije prema količini materijala koja se razmenjuje?
Recipročne, nerecipročne i Robertsonove
56
Da li su nosioci translokacije genotipski i fenotipski normalni?
Genotipski ne, fenotipski da
57
Šta su recipročne translokacije?
Razmena segmenta između dva hromozoma
58
Šta su nerecipročne translokacije?
Prebacivanje segmenta sa jednog hromozoma na drugi ili promena mesta nekog segmenta na istom hromozomu
59
Šta su Robertsonove translokacije?
Razmena između akrocentričnih hromozoma (hromozoma sa jako kratkim p-krakom)
60
Šta su akrocentrični hromozomi?
Hromozomi sa jako kratkim p-krakom
61
Koji krak je jako kratak kod akrocentričnih hromozoma?
p-krak
62
Kako mogu nastati izohromozomi?
Nepravilnom podelom centromere u anafazi mitoze ili mejoze 2 ili prekidima na sestrinskim hromatidama
63
Koji je najčešći izohromozom kod ljudi?
Izohromozom dugog q-kraka Y hromozoma
64
Čega je posledica Tarnerov sindrom?
Izohromozoma dugog q-kraka Y hromozoma
65
Kakav je ishod izohromozoma dugog q-kraka Y hromozoma, a kakav X hromozoma?
Prvi je Tarnarov sindrom, drugi je letalan
66
Zašto je izohromozom kratkog p-kraka Y hromozoma letalan?
Zbog inaktivacije Barovog tela
67
Koje su numeričke aberacije hromozoma?
Poliploidije i aneuploidije
68
Šta su poliplondije?
Promene broja čitavog seta hromozoma - 3n, 4n, 5n
69
Šta su aneuplodije?
Promene u broju pojedinačnih hromozoma - 2n+1, 2n-1
70
Koji su uzroci poliploidija?
Oplodnja jajne ćelije sa većim brojem spermatozoida, oplođenje 2n jajne ćelije (nastaje 3n zigot) i spajanje diploidnih zigoda (nastaje 4n zigot)
71
Koje su posledice poliplodija?
Kod biljaka su korisne (biljke sa krupnijim, sočnijim plodovina), kod ljudi i većine životinja su letalne
72
Koji su uzroci aneuplodija?
Nerazdvajanje hromozoma u mejozi 1 ili nerazdvajanje hromatida u mejozi 2
73
Koji su uzroci mozaicizma?
Mitotičke rekombinacije i mutacije (numeričke aberacije hromozoma, somatske mutacije)
74
Koji su oblici mozaicizma?
Hromozomski, somatski i gonadni
75
Šta je gonadni mozaicizam?
Mozaicizam koji nastaje usled mutacija u prekursorskim ćelijama od kojih nastaju polne ćelije
76
Šta je somatski mozaiciuzam?
Mozaicizam koji nastaje usled somatskih mutacija
77
Šta je himerizam?
Prisustvo ćelija sa različitim genotipom kod višećelijskih organizama, koje su poreklom od različitih embriona
78
Šta je Daunov sindrom?
Trizomija na hromozomu 21
79
Koja je učestalost Daunovog sindroma?
1 na 700 novorođenih
80
Koji je očekivani životni vek obolelih od Daubnovog sindroma?
Oko 40-50 godina
81
Koji su ''psihološki'' simptomi Daunovog sindroma?
Sporiji razvoj nakon rođenja, mentalna retardacija, rana pojava demencije
82
Koji su simptomi ''u izgledu'' Daunovog sindroma?
Manja glava, kratak vrat, kose oči, ispupčen jezik, kraći prsti, gojaznost
83
Koji su ''zdravstveni'' simptomi Daunovog sindroma?
Urođene srčane mane, gubitak sluha, katarakta, problemi sa kukovima, smanjena funkcija štitne žlezde, sklonost ka infekcijama
84
Šta je Patauov sindrom?
Trizomija na 13. hromozomu
85
Koja je učestalost Patauovog sindroma?
Oko 1 na 12000 živorođenih
86
Koliko žive oboleli od Patauovog sindroma?
Do godinu dana
87
Koji su simptomi Patauovog sindroma?
Mala porođajna težina, srčane mane, mozak se ne deli na dve polovine, rascep usne, vilice i nepca, male i slabo razvijene oči, problemi sa razvojem nosnih puteva, manja glava, polidaktilija
88
Koja je učestalost Edvardsovog sindroma?
Oko 1 na 6000 živorođenih
89
Šta je Edvardsov sindrom?
Trizomija 18. hromozoma
90
Koji su simptomi Edvardsov sindroma?
Kratak i štitast grudni koš, deformiteti ušne školjke, specifično zatvaranje šake, izbočene pete
91
Koliko dugo žive ljudi sa Edvardsovim sindromom?
Do godinu dana, ali se češće prekida embrionalno razviće
92
Da li se može živeti sa nedostatkom telesnog hromozoma?
Ne može, kod ljudi su letalne (spontani pobačaj do 3. meseca)
93
Šta je Klinefelterov sindrom?
Višak X hromozoma u muškom polu: XXY
94
Kako se zove poremećaj prouzrokovan viškom X hromozoma u muškom polu?
Klinefelterov sindrom
95
Kolika je učestalost Klinefelterovog sindroma?
1 na 1000 novorođene muške dece
96
Koji su simptomi Klinefelterovog sindroma?
Sterilitet, mali testisi, izostanak maljavosti, uvećanje grudi (što je veći broj kopija X hromozoma simptomi su izraženiji)
97
Koliko dugo žive ljudi sa Klinefelterovim sindromom?
Normalno žive, sa terapijom testosteronom
98
Šta je Tarnerov sindrom?
Nedoostatak X hromozoma (ili pojedinih gena na njemu) u ženskom polu
99
Koja je učestalost Tarnerovog sindroma?
1 na 2000
100
Koji su simptomi Tarnerovog sindroma?
Sterilitet, srčani problemi, problemi limfnog sistema, višak nabora kože na vratu, niži rast
101
Šta je Barovo telo?
Neaktivan X hromozom
102
Kada se Barovo telo inaktivira?
Za vreme povezivanja embriona za zid materice
103
Šta se desi sa Barovim telom?
Hromozom se skupi u grudvicu, u kojoj su geni neaktivni
104
Da li žene sa Tarnerovim sindromom imaju Barovo telo?
Nemaju
105
Da li muškarci sa Klinefelterovim sindromom imaju Barovo telo?
Da, jedno ili više
106
Koje su vrste testova u prenatalnoj dijagnostici za detektovanje poremećaja hromozoma?
1. dabl i tripl testovi 2. invazivna prenatalna dijagnostika 3. neinvazivni test nove generacije
107
Koja je preciznost d/t testova, inv.prenat.dij. i neinv.t.n.g.?
Preciznost dabl i tripl testova je niska (80-95%), a ostalih je preko 99%
108
Kakva je bezbednost d/t testova, inv.prenat.dij. i neinv.t.n.g.?
Kod d/t t. i neinv.t.n.g. nema rizika od prekida trudnoće, kod invazivne prenatalne dij. je rizik 0.5-2%
109
Kada se rade dabl, a kada trip testovi?
Dabl test 11-14. nedelja trudnoće, tripl test14-20. nedelja
110
Koji su oblici invazivne prenatalje dijagnostike?
Uzimanje uzorka horionskih resica i amniocenteza
111
Kada se radi uzimanje uzoraka horionskih resica, a kada amniocenteza?
Uzorci horionskih resica se uzimaju nakon 12. nedelje, a nakon 16 nedelje amniocenteza
112
Kada može da se radi neinvazivni test nove generacije?
Od 10. nedelje trudnoće

Biologija 1 (16 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions