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Genéticos Flashcards

(68 cards)

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1
Q

¿A qué mutación se asocia el hepatoblastoma, que surge de células pluripotenciales?

A

Mutaciones de beta-catenina

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Q

Cromosomas que pierden heterozidad en hepatoblastoma

A

11p, 1p, 1q

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Q

Tipo de hepatoblastoma que puede ser fetal, embrionario, macrotrabecular y de células pequeñas indiferenciadas

A

Epitelial

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4
Q

Hepatoblastoma que puede tener elementos teratoides y no teratoides

A

Mixto mesenquimal-epitelial

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Q

Diagnósticos diferenciales de hepatoblastoma

A

Carcinoma hepatocelular, adenoma hepático y tumores metastásicos

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6
Q

Tumor más común de gónadas en las primeras dos décadas de vida

A

Tumores germinales

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7
Q

Porcentaje de RB que es hereditario por RB1

A

40%, que depende de modificadores genéticos como MDM2 y MDM4

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8
Q

Porcentaje de RB que es esporádico

A

60%

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9
Q

Porcentaje de casos de RB diagnosticados antes de los 5 años

A

95%

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10
Q

Hipótesis más usada de RB

A

Doble golpe

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11
Q

Rosetas presentes en RB

A

Flexner-Wintersheiner

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12
Q

Dos síntomas más comunes de RB

A

Leucocoria y estrabismo

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13
Q

Diagnóstico de RB

A

Oftalmoscopía indirecta, RetCam, TC, RMN (menos de 1mm)

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14
Q

Mutaciones de un gen único con efectos amplios

A

Trastornos mendelianos

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15
Q

Trastornos multigénicos complejos

A

Polimorfismos

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16
Q

¿Con qué se suprime la transcripción?

A

Deleciones génicas y mutaciones puntuales

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17
Q

Las deleciones e inserciones son ejemplos de..

A

Cambios permanentes en ADN

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18
Q

En autosómicos dominante quienes sufren el trastorno

A

Hombres y mujeres heterocigoticos en 50%

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19
Q

Proteínas no enzimáticas afectadas en dominantes

A

Receptores y proteínas estructurales

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20
Q

Grupo más grande de trastornos mendelianos donde mutan dos alelos

A

Autosómicos recesivos

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21
Q

A quienes afectan los recesivos

A

25% de la descendencia

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22
Q

Pentrancia en recesivos

A

Completa

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23
Q

(V/F) Las mujeres expresan alteración en trastornos ligados a X

A

Falso, porque las mujeres tienen un X extra que las protege

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24
Q

Acumulación del sustrato

A

Enfermedad por depósito lisosómico

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25
Bloqueo metabólico con reducción del producto final
Defecto enzimático
26
Defectos en la estructura de la hemoglobina
Drepanocitosis
27
Trastorno de tejido conjuntivo que defecto tiene
En fibrilina 1 (FBN1) Y 15q21.1
28
Características de síndrome de Marfan
Altos, extremidades largas, pectus excavatum, luxación del cristalino, prolapso de mitral, dilatación de aorta
29
Defecto de colágeno tipo III (COL3A1)
Sx Ehlers Danlos vascular
30
Ehlers Danlos clásico
Mutaciones en colágeno V
31
En hipercolesterolemia primaria de homocigotos cuanto sube
5-6 veces
32
En hipercolesterolemia primaria heterocigota cuando sube el colesterol
2-3 veces
33
FQ afecta al transporte de cloro, dando secreciones viscosas y sudor salado; ¿qué alteración tiene?
Recesiva, en caucásicos con alteración en cromosoma 7
34
Proteína afectada en fibrosis quística
CFTR
35
Manifestaciones clásicas de FQ
EPOC, insuficiencia pancreática, sudor salado, infertilidad
36
Complicaciones de FQ
Ileo, obstrucción intestinal, pancreatitis, diabetes, poliposis nasal
37
Primera manifestación de FQ en lactantes
Alteraciones respiratorias
38
Síntomas de FQ en RN
retraso de crecimiento, no aumenta de peso, no hace popó en primeras 24-48, piel salada
39
Bacteria más aislada en adultos con FQ
P. aeruginosa
40
Infecciones en niños con FQ
S. aureus, P. aeruginosa, H. influenzae
41
Deficiencia de subunidad alfa en hexosaminidasa
Enfermedad de Tay Sach
42
Cromosoma alterado en Tay Sach
15
43
Síntomas de Tay Sach
Deterioro motos a los 6 meses, ceguera, cereza en retina, muerte a 2-3 años
44
Qué se acumula en Tay Sach
Gangliósido GM2
45
Enfermedad de Sandhoff hay deficiencia de subunidad beta; como se llama alternativamente
Gangliosidosis
46
Niemann Pick que tiene daño neuronal con muerte en primero 3 años
NP A
47
Niemann Pick que no se asocia a daño de SNC
Tipo B
48
Alteración genética en Niemann Pic
11p15.4
49
Que se acumula en sistema mononuclear fagocítico en NP
Lípidos
50
Niemann Pick con signos neurológicos en infacia por defecto de transporte de lípidos
Niemann Pick C
51
Al locus de qué afecta la enfermedad de Gaucher, que aparece en aultos
Glucocerebrosidasa
52
(V/F) Gaucher tiene esplenomegalia, erosiones óseas, pancitopenia, trombocitopenia y baja duración de vida
Falso, no se altera con la duración de la vida
53
Tipo de Gaucher donde predomina HEM y lesiones de SNC con convulsiones y deterioro
Tipo II
54
Déficits de enzimas que degradan MPS
Mucopolisacaridosis
55
En qué terminan los compuestos que se acumulan en MPSD
Sulfato
56
Tipo de células en MPSD
Balonadas con citoplasmas claros
57
Células que altera la MPSD
Musculares de la íntima, neuronas, SMF, endoteliales, fibro
58
Forma clínica de MPSD autonómica recesiva
Tipo I (Hurler) con alteración alfa-1-iduronidasa
59
Forma clínica recesiva de MPSD ligada al X
Hunter
60
Rasgos de MPSD
Fascies tosca, HEM, opacidades, lesiones en válvulas, estenosis de arterias, retraso, rigidez articular
61
Glucogénesis
Deficiencia de enzimas de síntesis y degradación de glucógeno
62
Von Gierke
Acumulación de glucógeno en hígado por deficiencia G6Pasa
63
Deficiencia de fosforilasa muscular
McArdle
64
Glucogenosis asociadas
Pompe
65
Pigmentación en ocronosis
Acumulación de negro azulado en tejidos conjuntivos, tendones y cartílagos
66
Edad para ocronosis
4ta década
67
Patía en ocronosis (alcaptonuria)
Artropatía
68
A qué vía afecta la ocronosis
Degradación de tirosina

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