Genetik Flashcards
(32 cards)
DNA
= Desoxyribonucleinsäure
- in Zellkern, Mitochondrien
- besteht aus Nucleotiden (C5 Zucker, Phosphat + Base) -> Lagerung zu Doppelhelix
- 5’ Ende - Phosphat
- 3’ Ende - OH
Komplementäre Basen
A=T und C- - - G
Genetischer Code
-> Zur Übersetzung der Nucleinsäureseq. in Proteinseq
-Codon: Triplett aus 3 Basen -> 64 Möglichkeiten
ABER nur 20 Aminosäuren-> Degeneration:ehrere versch Codons für eine Aminosäure
Code Sonne: welches Trplett für best Amino, wird von innen nach außen gelesen
Struktur der RNA
wie DNA nur
- anderer zucker
- anstatt Thymin-> Uracil
- einsträngig! Trotzdem Basenpaare
Gene
Erbanlage für ein bestimmtes Merkmal
Abschnitte auf der DNA (25.000), während Protbiosynthese kopiert+ zur Herstellung von Proteinen benutzt
Gene(WAS?)-> Proteine(WIE?)-> Merkmal!
Genom
Gesamtheit aller Chromosomen in einer Zelle -> alle Gene zsm
Aufbau Chromosom
zwei Chromatide (aus Chromatin: aufgewickelte DNA an Histone) am Zentromer verbunden, kurzer und langer Arm
Allel
Varianten eines Gens für best Merkmal
Genotyp-Phänotyp
das was man hat-das was man sieht
Startcodon
Stoppcodons
AUG (AUf Gehts)
UAA,UAG,UGA
Replikation
Verdopplung der DNA während S-Phase von Zellzyklus
- Entwindung durch Topoisemerase
- Trennung des Doppelstrangs durch Helikase -> Replikationsgabel (stabilisiert durch Proteine)
- Primer beginnt mit Aufbau, DNA-Polymerase setzt fort ABER nur von 3’-5’ Richtung, deshalb wird Folgestrang nur stückchenweise synth: viele Primer lagern an versch Stellen als Startmolekül + durch DNA-Polymerase rückwärts aufgefüllt -> Okazaki Fragmente
- Entfernung der Primer durch Ribo/Exonuclease + durch DNA Ligase mit Rest verbunden
-> semikonservativ: je ein alter mit neuem Strang
Transkription
an Promotorregion (TATA-Box): RNA-Polymerase -> Spaltung um kleines Stück + startet Synthese in 3'-5' Richtung (anstatt Thymin-Uracil!) ende an Terminatorregion +Abfall der RNA-Polymerase und Freigabe der hRNA
Translation
Übersetzung der mRNA in Protein Übersetzung der mRNA in Protein
- Ribosomen wandert an Startcodon -> tRNA (auf ggü liegender Seite-> Anticodon zu Codon auf mRNA) setzt sich an mRNA
- > wenn komplimentär: Bindung an Ribo + Amino auf anderer Seite wird in Polypeptidkette aufgenommen
- Ribosomen rückt 3 Basen weiter + nächste RNA kann binden
- > wenn Stoppcodon erreicht: Rbosomen dissoziiert von mRNA -> primäre Polypeptidkette
Reifung der mRNA
entstandene hRNA wird sofort zu mRNA verändert
- Capping: während Transkription an 5’ Ende methyliertes GTP gehängt (dient späterer Fixierung an Ribosomen)
- Polyadenilierung: an 3’ Ende wird Poly-A-Sequenz gehängt ( Schutz vor enzym Abbau)
- Spleißen: Introns werden rausgeschnitten + Exons aneinander durch Spleißosomen)
Nummerische Chromosomenabberation ( Mutation)
Fehlverteilung von Chromosomen
-Down-Syndrom -> autosomale Trisomie (C21)
-Triple X Syndrom -> gonosomale Trisomie (XYY)
Ursache: Non-Disjunction währned Keimzellbildung, Furchungsteilungen der Zygote-> Mosaik-Organismus
Strukturelle Chromosomenabberation (Mutation)
Deletion: Verlust v Chromosomenabschnitten
Duplikation: Widerholung einer Sequenz
Inversion: Drehung 180 -> para, eine Seite/ -> pero, beide Seiten
Translokation
- Mendelsche Gesetz (Uniformitätsgesetz)
Kreuzung von 2 Homozygoten P mit versch Alllelen -> F alle heterozygot + gleicher Genotyp (uniform)
- Mendelsche Gesetz (Spaltungsgesetz)
Kreuzung der F1 Nachkommen mit gleichem heterozygoten uniformen Allelpaar (AB) -> F2 Generation im Verhältnis 1:2:1 (AA, AB, BB) gespalten
- Mendelsche Gesetz (Unabhänigigkeitsgesetz)
Kreuzung zweier Individuen, die sich in mehreren Merkmalen unterscheiden, dafür aber reinerbig sind, dann werden die einzelnen Erbanlagen unabhängig voneinander vererbt.
Neukombination möglich!
ABO Blutgruppensystem
Unterschied in Glykokalix Zsmsetzung auf Erythrozyten
-> nur AB keine Antikörper, O -> keine Atigene! ABER beide Antikörper
Phänotyp Genotyp A AA, A0 B BB, B0 AB A,B 0 0
Rh pos Unterschied zu Rh neg
Rh pos -> D-Antigen!
Autosomal-dominante Vererbungsgänge
1 P heterozygot -> 50%, 2 P heterozygot -> 75% merkmalsfreie Gen
1 P homozygot -> 100%
Autosomal rezessive Vererbungsgänge
(Eltern phäno gesund, aber genotyp heterozygot)
-> 2 phäno gesund aber heterozygot + 1 Phänogesund(homozygot), 1 Kind krank
bei 1P phäno und geno krank, 1P gesund:
-> 50% krank andere 50% heterozygot ->Pseudodominanz
Gonosomal-dominante Vererbungsgänge
Vater -> 100% Tochter, 0% Sohn
Mutter-> 50/50
