Genetika fogalmak Flashcards
(135 cards)
1
Q
A DNS elsődleges szerkezete
A
Két komplementer szálat tartalmaz, antiparallel irányultságú, minden bázispár egy purint, (A vagy G) és egy pirimidint, (T vagy C) tartalmaz. Az A-T párt 2, a G-C párt 3 hidrogénhíd stabilizálja.
2
Q
replikáció
A
a DNS megkettőződése az S fázisban. Az új szál mindig 5’ 3’ irányban szintetizálódik. A replikációs villában az egyik szál a villa irányába, a másik attól távolodó irányba íródik
3
Q
centrális dogma
A
a genetikai információ áramlás DNS-RNS-Fehérje irányba történik
4
Q
templát szál
A
az RNS szintézis során a NEM kódoló szál szolgál templátul
5
Q
kódoló szál
A
a DNS azon szála, amely kódol (RNS-t vagy fehérjét). A transzkripció során a kódoló szállal megegyező szekvenciájú mRNS íródik át a templát szálról.
6
Q
alternatív splicing
A
Az a folyamat, amikor egyetlen elsődleges mRNS transzkriptumból az RNS érése során többféle
különböző érett mRNS képződhet, mivel az intronok többféleképpen vágódhatnak ki. Ilyenkor az átíródó fehérjék szekvenciája is különbözik, így azok eltérő funkciót láthatnak el, és a különböző formák szövetspecifikusan
fejeződhetnek ki.
7
Q
exon
A
a genomikus szekvencia érett mRNS-ben megjelenő része, csak ez kódol fehérjét.
8
Q
intron
A
eukarióták mRNS-ének fehérje kódoló szakaszait megszakító DNS szakasz. Az mRNS érése során (splicing) az intronok kivágódnak.
9
Q
genom
A
Az adott faj kromoszómakészletének (= nukleáris genom) és a mitokondrium/kloroplaszt (=extranukleáris genom) együttes genetikai anyaga. Ide tartoznak az episzómák is.
10
Q
lókusz
A
A gén helye a kromoszómán. Gyakran a “gén” szinonimájaként is használatos
11
Q
fenotípus
A
Egy egyed megnyilvánuló tulajdonságainak összessége, vagy bármely ezek közül önkényesen kiválasztott megfigyelhető jellege
12
Q
genotípus
A
Adott gének allélösszetétele, melyek az egyed vagy sejt vizsgált fenotípusos jellegét meghatározzák.
13
Q
tiszta vonal
A
A vizsgált génre nézve homozigóta egyedek csoportja, melyek beltenyésztve ugyanazt a fenotípust adják
az utódokban.
14
Q
vad típus
A
Az a geno- vagy fenotípus, amely a természetben, vagy az adott organizmus szabványos laboratóriumi
törzsében fellelhető. Mivel a gének a természetben polimorfok, ezért megegyezés kérdése, hogy mit tartanak “vad” típusnak
15
Q
genetikai boncolás (analízis)
A
Egy biológiai folyamat lépéseinek azonosítása és jellemzése genetikai módszerrel. Úgy működik, hogy a folyamatot elrontó összes mutációt (telítési mutagenezissel) egyenként azonosítják és jellemzik.
16
Q
genetikai markerek
A
Egy jól azonosítható fenotípusú mutáns allélt akkor használnak markerként, ha a mutáció által érintett folyamat mellékes, azt csupán az allélt hordozó egyedek, szövetek, sejtek, sejtmagvak, kromoszómák vagy gének nyomon követésére (azonosítására) használják a generációk során
17
Q
genetikai polimorfizmus
A
Két vagy több normális (vad típusnak tekinthető) allél előfordulása a természetes populációban. Bár egy egyedben egy génnek csupán két allélja létezhet, de a populációban többnyire kettőnél több allél kering. A polimorfizmus teljesen általános a természetes populációkban és a DNS szintjén is megfigyelhető
18
Q
homológ kromoszómák
A
A meiózis során egymással párosodó kromoszómák, melyeknek géntartalma és génelrendeződése megegyező. Ugyan azon a lókuszon az adott gén alléljai különbözhetnek a homológ kromoszómák esetén
19
Q
testvérkromatida
A
A kromoszómák replikációja során képződő és az osztódásig egymással szorosan összetapadva együtt maradó két megegyező kromoszómapéldány neve, melyek az osztódás során a két különböző utódsejtbe kerülnek.
20
Q
rekombináció
A
Leggyakrabban a homológ kromoszómák között lejátszódó kromoszóma darabok cseréjét értjük alatta a meiózis profázisában, amely új allélkombinációkat eredményez. Általános értelemben ide tartozik a Mendel 2. törvénye szerinti szabad kromoszóma kombinálódás is, mert az is új allélkombinációt eredményez.
21
Q
génmutáció
A
Pontmutáció, melyet a gén szerkezetének (nukleotid sorrendjének) megváltozása okoz. A génmutáció nem okoz látható kromoszóma szerkezeti változást.
22
Q
csíravonal (germ line)
A
A soksejtű, eukarióták ivarsejtvonala. Az a sejtcsoport amely el van kötelezve arra, hogy belőle
ivarsejtek alakuljanak ki
23
Q
csíravonal (germinális) mutációk
A
A gamétákat létrehozó sejtekben megjelenő mutációk. Mivel az utódgenerációk minden sejtjében örökletesen megjelennek ezek a mutációk, a genetika legfőképp ezeket tanulmányozza.
24
Q
testi (szomatikus) sejt
A
Olyan sejt, amelyből nem lesz gaméta; a “test” sejtje, amelynek génjei nem adódnak tovább a következő generációknak. Mutációja a szomatikus mutáció.
25
fluktuációs teszt
A mutációk random természetének kimutatására és a mutációs ráta becslésére használt teszt,
bakteriofágok és baktériumok használatával
26
forward mutáció
Mutáció, amely átalakítja a vad típusú allélt mutáns alléllá.
27
csendes (silent) mutáció
Olyan pontmutáció, amelynek eredményeként a megváltozott kódon ugyanazt az aminosavat
kódolja. Pl: AGG (Arg) -- CGG (Arg), ahol A változott C-re (transzverzió)
28
funkciónyeréses (gain of function) mutáció
Domináns mutáció, amely azzal jár, hogy a génről átírt fehérjének új
funkcionális sajátságai lesznek. Pl. ugyanaz a fehérje más időben vagy helyen fejti ki hatását mint normálisan, vagy ugyanazon sejtekben teljesen más reakciókban vesz részt, így a fenotípus már heterozigótákban is megjelenik.
29
mutációs forrópont
(hot spot) Egy génnek azon része, amely nagy valószínűséggel válik mutáns hellyé akár spontán módon, akár egy bizonyos mutagén hatására.
30
mutációs ráta
Mutációs sebesség. A mutációs események száma génenként időegység alatt. Az időegységet általában
generációkban mérik
31
back mutáció vagy reverzió
Vad típusú allél létrejötte mutáns allélból egy véletlenszerű, ugyanazon a helyen bekövetkező ("második") mutációs esemény révén.
32
kereteltolódási (frameshift) mutáció
Egy vagy több nukleotid inszerciója vagy deléciója egy kódoló régióban, ami a
transzlációs leolvasási keret eltolódását okozza. Emiatt a mutációs pont után következő kodonok más fehérje szekvenciát határoznak meg mint az eredeti szekvencia
33
nonsense mutáció
(Nonszensz = értelem nélküli) Ha a mutáció következtében a kódoló régióban egy aminosav kódja stopkodonná változik.
34
semleges (neutrális) mutáció
Olyan pontmutáció, ahol megváltozott egy kodon jelentése, aminek következtében más
aminosav épül be az adott helyre a transzláció során, de a változásnak nincs kihatása a fenotípusra mivel a keletkező
fehérje funkcióképes
35
missense mutáció
Olyan mutáció, amely egy génen belüli kodont egy másik, a fehérjében nem funkcióképes aminosav
kodonjává változtat. Következtében a gén funkciója sérül
36
spontán mutációk
Mutációk, amelyek mutagén hiányában jelennek meg, rendszerint a sejt enzimeinek normális
működése közben bekövetkező hibák vagy mozgó genetikai elemek mozgása következtében.
37
bázisanalóg
Vegyület, amely a DNS bázisokhoz hasonló molekuláris szerkezete miatt beépülhet a DNS-be, és ezzel többnyire mutációt okoz
38
interkaláló ágens
Vegyület, amely beékelődik a DNS kettős hélix belső részében elhelyezkedő bázisok közé, gyakran
frameshift mutációkat okozva. pl.: etídium bromid, akridin orange
39
karcinogén
Olyan anyag (kémiai, biológiai vagy sugárzás), amely rákot okoz
40
transzverzió
A pontmutáció egy fajtája, ahol purin-pirimidin vagy pirimidin-purin csere következett be
41
tranzíció
A pontmutáció egy fajtája, ahol purin-purin vagy pirimidin-pirimidin csere következett be
42
mutagenezis
Az indukált mutációk valamilyen mutagén kezelés hatására jönnek létre
43
génen belüli (intragénikus) szuppresszió
Amikor egy mutációs esemény a fenotípus szintjén kijavítódik
(revertálódik), de ennek oka egy ugyanazon génen belül bekövetkező második független mutáció, miközben az eredeti mutációs esemény változatlan marad
44
génen kívüli (extragénikus) szuppresszió
Amikor egy mutációs esemény a fenotípus szintjén kijavítódik
(revertálódik), de ennek oka egy másik génben bekövetkező független másodlagos mutáció, miközben az eredeti
génben bekövetkezett mutáció változatlan marad (pl. Amber szuppresszió).
45
indukálószer (inducer)
Olyan környezetből származó és a sejtbe jutó kémiai anyag, amely egy operonról transzkripciót vált ki.
46
instabil mutáció
Olyan mutáció, amely gyakran revertál; pl. ha egy mozgó genetikai elem okozza a mutációt, amelynek kilépése után helyreállhat a vad típusú génszerkezet.
47
szupresszor mutáció
mikor egy adott mutáció fenotípusát egy második, az elsőtől független helyen bekövetkező mutáció a vad típus irányába tolja el, akkor a második mutációt szupresszornak hívjuk. A szupresszor lehet ugyanabban a génben más ponton (génen belüli szupresszió), vagy egy független lókuszban (génen kívüli szupresszió). A szupresszorok hatásmechanizmusa különböző. Extrém esetben hatására teljesen helyreállhat a vad fenotípus, ezért első megközelítésben "reverzió"-ként értékelhetjük, és csak a további genetikai elemzésnél derül ki,
hogy a mutáció más pontba térképeződik.
48
tautomér átalakulás
Egy bázis spontán izomerizációja egy másfajta hidrogénhíd kötési mintázatot kialakítani képes
formává (enol-keto vagy amino-imino átalakulás). Gyakran okoz mutációt.
49
DNS hibajavítás (repair)
A sérült bázisok hibáinak közvetlen kémiai javítása. A sérült DNS szakasz eltávolítása és
komplementer templát felhasználásával a normális sorrend visszaállítása. Ezzel megakadályozza, hogy a hiba
rögzülésével mutáció alakuljon ki.
50
Ames teszt
a mutagén, karcinogén anyagok vizsgálatára alkalmas módszer. Az auxtrotróf Salmonella baktériumoknak
a vizsgált anyag hatására bekövetkező reverziós hatékonyságát, a mutációs rátát méri.
51
autoszóma
Bármely kromoszóma, amely nem nemi kromoszóma
52
cikkcakk (crisscross) öröklődés
Egy gén átvitele a hím szülőből a nőstény utódba majd a fiú unokába. (pl. X-hez
kötött öröklődés).
53
kromoszómaelmélet
Az az elmélet amely azt állítja, hogy az öröklődő tulajdonságokat meghatározó gének a
kromoszómákon találhatók
54
kromoszómamutáció
Bármely változás a kromoszómák számában vagy szerkezetében.
55
nondiszjunkció
Kromoszóma szétválási hiba. Meiózis során a homológok, mitózis során a testvér kromatidák nem
válnak szét az anafázisban és nem szegregálódnak az ellenkező pólusokra. Következtében mindkét utódsejt
kiegyensúlyozatlan génkészletű lesz.
56
allopoliploid (amfidiploid)
Olyan hibrid, amely két teljesen különböző kromoszómakészlet egyesülése, majd azt
követő megkettőződése révén képződik. Nevét onnan nyerte, hogy genetikailag diploidként viselkedik.
57
aneuploid sejt
Olyan sejt, amelynek kromoszómaszáma néhány kromoszómával különbözik a fajra jellemző
kromoszómaszámtól
58
autopoliploid
Olyan poliploid, amely egyetlen genom megkettőződésével (vagy többszöröződésével) jött létre.
59
euploid
Olyan sejt vagy egyed, amelyben a fajra jellemző teljes kromoszómakészlet jelen van akár több példányban is - aneuploid
60
ginandomorf
Olyan egyed, amelyben hím- és női struktúrák mozaikszerűen vannak jelen. A legyakrabban
szexkromoszómák mozaicizmusa áll a háttérben, amennyiben bizonyos sejtek kromoszomális értelemben hímek, mások
nőstények.
61
politén kromoszóma
Óriáskromoszóma, amely endomitózisok sorozata után keletkezik a dipterák nyálmirigyében.
Endomitózis során a replikálódott kromoszómák együtt maradnak, és mind az utódszálak mind a homológok hosszuk
mentén összetapadnak. A politén sejtek is óriási méretűek, ez a növekedés egyik módja.
62
rekombináció
Leggyakrabban a homológ kromoszómák között lejátszódó kromoszóma darabok cseréjét értjük alatta
a meiózis profázisában, amely új allélkombinációkat eredményez. Általános értelemben ide tartozik a Mendel 2.
törvénye szerinti szabad kromoszóma kombinálódás is, mivel ez is új allélkombinációt eredményez.
63
crossing-over
Az egymásnak megfelelő homológ DNS szakaszok átkereszteződése a meiózisban. Citológiailag
kiazmaként látható, molekulák szintjén a Holliday keresztnek felel meg. A rekombináció a crossing-over
következménye, de a crossing-over csak 50%-ban eredményez rekombinációt!
64
excíziós repair
DNS sérülés kijavítása a hibás DNS-szál hibát tartalmazó szakaszának kivágásával (= excízió) és az
eltávolított résznek a templát szálról történő szintézisével.
65
heteroduplex
DNS/DNS ill. DNS/RNS kettős spirál, amely különböző forrásból származó egyes-szálakból tevődik össze. Ha a két szál között bármekkora különbség van, az párosodási hibát okoz, így a heteroduplexen mismatche-ek vagy hurkok lehetnek. A crossing-over során képződő heteroduplex, amely a két szülői szálból áll össze, a rajta lévő különbségek miatt génkonverzióhoz vezethet.
66
Holliday szerkezet
A rekombináció kezdeti lépései során létrejövő keresztszerű szerkezet, melyben az egymás mellett
lévő homológ kromatidák DNS kettős spiráljának egyik szála ugyanazon a ponton elvágódik, a vágás helyén mindkét
komplementer szál kiválik a saját kettős spiráljából, a két homológ egyesszálú DNS átkereszteződik, és ligálás után a
másik homológ kettős spiráljában folytatódik. A két homológ ilymódon fizikailag összekapcsolt helyzetbe kerül.
67
ikerfolt
(twin spot) A szomatikus mozaicizmus egyik esete. Ha két homológ kromoszóma két különböző lókuszban
mutáns (vagyis az egyed kettős heterozigóta), akkor egy mitotikus rekombináció olyan utódsejteket eredményezhet,
amelyek egyike az egyik, másika a másik génre nézve válik homozigóta mutánssá. Ezen sejtek osztódással vad típusú
(heterozigóta) háttéren egymással szomszédos mutáns szektorokat eredményeznek.
68
keresztszál vándorlás (branch migration)
A rekombináció során létrejövő Holliday kereszt vándorlása, elcsúszása a homológ DNS szálak mentén. Következtében egy rövid heteroduplex jön létre, amelynek egyik szála az egyik szülő
kromatidjából, míg komplementer szála a másik szülő kromatidjából származik. Emiatt a heteroduplex nem párosodó
nukleotidokat (mismatche) is tartalmazhat.
69
kiazma
A crossing-over citológiai helye. Mikroszkóposan keresztszerű struktúra, amely általánosan megfigyelhető
meióziskor a nemtestvér homológ kromatidák között
70
mitótikus rekombináció
Olyan rekombináció amely a diploid élőlények mitózisa során játszódik le. Következtében a szomatikus sejtek válnak rekombinánssá, ami szomatikus mozaicizmust eredményezhet
71
mozaik
Olyan szövet vagy egyed, amely genetikailag egymástól különböző sejteket tartalmaz. Mozaikról rendszerint akkor
beszélünk, ha a szövetek ugyanabból az egyedből származnak. A különböző egyedből eredő szöveteket tartalmazó
egyedet kimérának nevezzük.
72
acentrikus kromoszóma
Olyan letört kromoszóma darab, amelynek nincsen centromerje. (Emiatt osztódáskor
elvész.)
73
allélek
Egy adott gén alternatív formái
74
duplikált gének
Két azonos allélpár jelenléte egy haploid genomban. (diploidban tehát 4 példány)
75
haploinszufficiencia (haploid elégtelenség)
haploinszufficienciáról akkor beszélünk, ha diploid szervezetekben megjelenő domináns
fenotípusnak az az oka, hogy a gén egy példányban nem tud elegendő génterméket előállítani a funkció ellátásához.
Ilyenkor már egy allél példány deficienciája esetén megjelenik a fenotípus.
76
hemizigóta állapot
Az az állapot, amikor egy gén, egy diploid élőlényben csak egy példányban van jelen. Pl. az X-hez
kötött gének a hím emlősökben, vagy delécióval szemben lévő gének, mivel a másik példány deletálódott.
77
kiegyensúlyozott (alternáló) szegregáció
Reciprok transzlokációk olyan szétválása meiózisban, amikor az egyik
pólus felé a két transzlokációs kromoszóma vándorol, a másik pólus felé pedig a két normális homológ. Emiatt minden
utódsejt életképes lesz.
78
kiegyensúlyozatlan (adjacent 1) szegregáció
Reciprok transzlokációk olyan szétválása meiózisban, amikor mindkét pólus felé egy normális és egy transzlokációs
kromoszóma vándorol. Emiatt minden utódsejt életképtelen lesz.
79
null allél
Olyan mutáns allél, amely a gén funkciójának teljes hiányát okozza. Genetikailag a delécióval megegyező
fenotípusú allél.
80
pszeudodominancia
A recesszív fenotípus megjelenése egy domináns gén deléciója miatt. A delécióra jellemző
genetikai sajátság
81
inszerciós szekvencia
(IS elem) A bakteriális DNS maximum néhány ezer bázispár hosszú mobilis szakasza, amely
hordozza a saját "mozgásához" (kivágódás és beépülés) szükséges enzim génjét. Fontos sajátsága, hogy végén fordított,
néhány tucat bázispárnyi ismétlődést (inverted repeat) hordoz és integrálódási helyén egy rövid, néhány bázisnyi DNS
szakasz megduplázódik (a beépült IS elem mindkét oldalán előfordul). Genetikai szempontból fontos, hogy képes
inaktiválni a gént, amelybe inszertálódik.
82
transzpozábilis genetikai elemek
Bármely olyan genetikai elem amely inszertálódhat egy kromoszómába, helyéről
kiléphet és újra lokalizálódhat. A fogalom magába foglalja az IS szekvenciákat, transzpozonokat, és bizonyos vírusokat.
83
transzpozon
: A DNS egy mobilis darabja, amelynek két végén terminális ismétlődések (repeat) vannak, a repeatek
között pedig a transzpozícióban fontos gének kódolódnak. Szűkebb értelemben két IS elem által — mint inverted repeat
által — határolt egyedi szekvencia, mely általában rezisztenciagén(eke)t hordoz.
84
génkölcsönhatás
Több, különböző gén együttműködése egy jelleg, fenotípusának létrehozásában. Az együttműködés azon alapszik, hogy két gén terméke ugyanazon folyamat különböző lépéseiben játszik szerepet. Genetikailag az
jellemzi, hogy a genotípus által nem indokolt fenotípus jelenik meg, pl a kettős heterozigóta mutáns fenotípust mutat.
85
penetrancia
Azonos genotípusú egyedeknek azon hányada, amelynek genotípusa megnyilvánul a fenotípus szintjén
86
pleiotrópia
Az a jelenség, amikor egy géntermék több különböző funkciót lát el, és emiatt a gén mutációja több
különböző fenotípusos jellegre is hat. A legtöbb gén pleiotróp.
87
episztázis
A gének közötti kölcsönhatás azon fajtája, amikor egy gén által befolyásolt fenotípus megjelenése egy másik
gén genotípusától függ. Az az oka, hogy mindkét gén terméke ugyanazon folyamat egymást követő lépéseiben játszik
szerepet.
88
expresszivitás
Annak mértéke, hogy egy bizonyos genotípus mennyire fejeződik ki a fenotípus szintjén
89
inkomplett dominancia
Az az eset, amikor egy heterozigóta olyan fenotípust mutat, ami az egyik szülő homozigóta fenotípusához közelebb áll
90
kodominancia
A heterozigóta mindkét allél fenotípusát egyenlő mértékben mutatja.
91
episzóma
Genetikai elem baktériumokban, amely képes szabadon replikálódni a citoplazmában vagy beépül a baktériumkromoszómába és a kromoszómával együtt replikálódik.
92
policisztronos mRNS
Olyan mRNS, amely egynél több fehérjét kódol. Prokariótákra jellemző.
93
operátor
A promóter és a struktúrgén között elhelyezkedő DNS szakasz, amely a represszor fehérje kötőhelyéül szolgál.
94
operon
A promótert, az operátort és az általuk szabályozott (policisztronos mRNS-ként) egyben átíródó géneket
magába foglaló DNS szakasz.
95
katabolit represszió
Egy operon inaktivációja az operon által kódolt enzimek készítette végtermék által. Figyelem, a lac-operonnal kapcsolatban a kifejezés egész mást takar!
96
CAP (catabolite activator protein)
Fehérje, amelynek jelenléte szükséges a lac operon aktivációjához glükóz hiányában. A CAP fehérje a cAMP-vel komplexet képez, és a lac operon promóteréhez kapcsolódva aktiválja az RNSpolimerázt.
97
ORF
(open reading frame = nyitott leolvasási keret) a DNS egy lehetséges fehérjekódoló szakasza, amely startkodonnal kezdődik, stop kodonnal végződik.
98
promóter
A transzkripció kezdő pontja előtti szakasz, ahová az RNS polimeráz kötődik. Jellegzetes szekvenciája a TATA-box.
99
riporter gén
Olyan transzgén, amelyet ismeretlen regulátor szekvenciák (promóterek, enhansze-rek) szövetspecifikus
aktivitásának jellemzésére használnak. Erre olyan gének alkalmasak, amelyek fenotípusos kifejeződését könnyű nyomon követni pl. enzimaktivitás kimutatásával (pl. lacZ, lux, phoA gének)
100
alap transzkripciós komplex
a magpromóterhez, a TATA boxhoz és a promóter közeli elemekhez kötődő, transzkripciós faktorokból álló fehérje komplex amely szükséges a Pol II kötéshez és az mRNS átírás elindításához.
101
enhanszer
Az eukarióta promótertől távoli helyen lévő szabályozó DNS szekvencia
102
mediátor komplex
Egy olyan fehérje komplex amely az alap transzkripciós faktorok és az enhanszerek közötti kapcsolatot biztosítja, amely hozzájárul a szövetspecifikus transzkripcióhoz.
103
rekombinációs frekvencia (RF)
a rekombináns egyedek vagy sejtek (%-os) aránya. Úgy számoljuk ki, hogy a
rekombináns utódok számát osztjuk az összes utódszámmal.
104
géntérkép
A kapcsoltsági térkép a kromoszómán, amely a gének lineáris elrendeződését mutatja a közöttük lévő távolságokkal. Ritkábban egyetlen génen belül is értelmezik, ahol az interallélikus (= intragénikus!) rekombinációs
adatok alapján az egyes allélek mutációs pontjainak elrendeződését jelenti.
105
kapcsoltsági csoport
(linkage group) Géneknek az a csoportja, amely igazoltan kapcsolt, vagyis ugyanazon kromoszómán helyezkedik el. A kromoszómán lévő lókuszok rekombinációs adatok felhasználásával készült absztrakt térképét kapcsoltsági térképnek (linkage map) nevezzük.
106
konjugáció
Két baktérium sejt fizikai kapcsolata, melynek során a donor baktériumból genetikai információ (episzóma vagy episzóma bakteriális genomi szekvenciával) kerül át a konjugációs hídon a recipiensbe.
107
F- sejt
Olyan E. coli sejt, amelynek nincsen fertilitási faktora; "recipiens sejt".
108
F+ sejt
Olyan E. coli sejt, amelynek van szabad fertilitási faktora; "donor sejt"
109
F faktor = fertilitási faktor
Bakteriális episzóma, amelynek jelenlétében a baktérium "donorként" viselkedik, vagyis
konjugációra képes egy F faktort nem tartalmazó baktériummal.
110
Hfr sejt
(Hfr = high frequency of recombination) Olyan E. coli sejtek, amelyeknek fertilitási faktora (F faktor) beépült a kromoszómájukba. A Hfr sejtek nagy gyakorisággal képesek kromoszóma részletek átadására (konjugáció) és ezért nagy gyakorisággal keletkeznek rekombináns utódok is.
111
transzdukció
bakteriális gének átvitele egy baktériumtörzsből (donorból) egy másik törzsbe (recipiens) fág
segítségével (lásd általános és speciális transzdukció)
112
általános transzdukció
Amikor bizonyos fágok fágfertőzés során potenciálisan bármely bakteriális gént (a donor
törzsből) képesek "átvinni" (transzdukálni) a recipiens baktériumtörzsbe. Ennek oka az, hogy a fágrészecskék kialakulása során véletlenszerűen, kis gyakorisággal bakteriális DNS darab kerülhet a fág fehérjeburkába fág DNS
helyett.
113
klón
A "klónozás" alapjelentése valamit (elvileg) végtelen számban előállítani. Genetikai értelemben azonos sejtek vagy egyedek összessége, amelyek aszexuális osztódással keletkeznek egy közös őstől. Molekuláris értelemben nagy mennyiségű azonos szekvenciájú DNS szakasz.
114
kolónia
Mikróba sejtek egy látható populációja, mely elvileg egyetlen sejt utódaiból áll (lásd klón).
115
kompetens sejt
Tisztított DNS-felvételére képes (többnyire mikróba) sejt. A DNS felvétele a transzformáció.
116
litikus ciklus
A bakteriofágok normális szaporodási módja, melynek során a baktériumba injektált fág DNS replikálódik, róla fág fehérjék szintetizálódnak, és a képződő utódfágok a baktérium lízisét okozzák
117
lizogén baktérium
Olyan baktériumsejt, amely profágot (kromoszómába integrálódott fágot) hordoz. Ha a profág
kirekombinálódik akkor litikus ciklusra képes.
118
att régió
(= attachment site) a profág beépülési helye a baktérium kromoszómán (attB) illetve az ezzel párosodó rövid homológ DNS-szakasz a fág-DNS-en (attP).
119
DNS klón
Egyazon DNS szakasz nagy mennyiségben megsokszorozva. A sokszorozás úgy történik, hogy a DNS-t vektor molekulába építik, majd a vektor replikációjával az inszert is sokszorozódik. (Pl plazmid, fág stb.vektorban)
120
helyspecifikus rekombináció
Két, rövid, erre a célra specializálódott homológ szekvencia szakasz között létrejövő rekombináció, amelynél a rövid szakaszon kívül eső szekvenciák nem homológok. Többnyire egy specifikus rekombinációs rendszer áll a háttérben (pl: lambda fág att régiója).
121
specializált transzdukció
Olyan transzdukció, mely során a fág csakis a bakteriális kromoszóma specifikus régióit
viheti át egy másik baktériumsejtbe. A transzdukáló fág DNS-éhez ilyenkor az "att régióval" szomszédos kromoszómális darab kapcsolódik.
122
transzgén
Az élőlény genomjába kívülről mesterségesen bejuttatott gén. (Lehet az élőlény saját génje is.) Többnyire rekombináns DNS technológiai módszerekkel megváltoztatott gént juttatnak vissza a genomba csíravonal transzformációval.
123
vektor
Genetikai értelemben olyan autonóm replikációra képes DNS darab, mely képes idegen szekvenciákat a gazda sejtbe bejuttatni és ott felszaporítani (klónozó vektor) vagy kifejezni (expressziós vektor). Vektorként leggyakrabban plazmidot, vagy vírust használnak
124
transzformáció
Genetikailag a genom irányított megváltoztatása kívülről bevitt, más genotípusú sejtből származó DNS-sel.
125
DNS szekvenálás
A DNS molekuláris szintű struktúráját (nukleotid-sorrendjét) feltáró módszer
126
mikrobiom analízis
a mikrobiota összetételének meghatározása a mikrobiom szekvenálásával
127
genomika
a teljes genomok tartalmával és szerveződésének meghatározásával foglalkozó tudomány.
128
genetikai térképezés
rekombinációs térképezés a gének és más markerek relatív helyzetének
meghatározására
129
DNS szekvenálás
biokémiai módszer, melyet a DNS-t felépítő nukleotidok bázissorrendjének
meghatározására használnak (Sanger, NGS módszer).
130
pszeudogének
Olyan génváltozatok, amelyekről nem képződik funkcionális géntermék.
131
szatellita DNS
a szatellita DNS nem kódoló DNS-szekvenciák tandem ismétlődéseit tartalmazza hatalmas
genomi régiókba rendeződve.
132
citogenetika
A genetika citológiai megközelítése. Elsősorban a kromoszómák mikroszkópos tanulmányozására épül.
133
egypetéjű ikrek
Egyetlen petesejt megtermékenyülését követően a zigóta első három osztódása során az egyes sejtek elkülönülésével jönnek létre. Genetikailag azonosak egymással.
134
domináns jelleg családfája
A családfában a domináns jelleg nemzedékről nemzedékre megjelenik, recesszív szülők utódai között nem jelenik meg a domináns fenotípus. A betegséget mutató egyén heterozigóta, mivel a homozigóták többnyire életképtelenek.
135
recesszív jelleg családfája
Nem fordulnak elő minden generációban, ezért a terheltség egészséges szülők gyermekeiben bukkan fel, nőkben és férfiakban egyaránt. A beteg egyén szülei biztosan heterozigóták. Bár a kis utódszámok miatt nem várunk számszerűen pontos mendeli arányokat, a beteg testvéreinek várhatóan ¼-e szintén
beteg. Rokonházasságok esetén gyakoribb a betegség megjelenése.
