genetikk Flashcards
Definer lokus
Et sted på et kromosom hvor et gen ligger
Definer allele
Allele er en variant av et gen, autosomale kromosomer består at to alleler, ett fra mor og ett fra far
Definer polymorfisme
Polymorfisme er en genetisk variant som er bevart i populasjonen, har en allelfrekvens på over 1%
Hva er en nonsense mutasjon?
En punktmutasjon som fører til at kodon for aminosyre erstattes med kodon for stopp.
Hva er en splice-site mutasjon?
Når mutasjonen som rammer spleisesetet i overgangen mellom eksoner og introner og fører til “ekson-skipping”.
Hva er forskjellen på diagnostisk, presymptomatisk og prediktiv DNA-analyse?
Diagnostisk analyse: For å identifisere genetisk sykdom hos et individ med symptomer
Presymptomatisk analyse: Genetisk test av en person med familiehistorie med høy-penetrant sykdom, men ingen symptomer ved testing
Prediktiv analyse: Genetisk test av en asymptomatisk person for å si noe om fremtidsrisiko for lav-penetrant sykdom
Ved autosomal recessiv arvegang, hva er risiko for at friske søsken av affisert person er bærer?
67% risiko for å være bærer
Definer penetrans og ekspressivitet
Penetrans: Andelen av individer som har mutasjonen som får kliniske symptomer
Ekspressivitet: Variasjon i fenotype blant individer som bærer samme genotype. Ses blant søsken - ulike debutalder og progresjon.
Hva er atypisk og ikke-mendelsk arvegang?
Atypisk mendelsk arvegang er eks. triplettsykdommer med dynamiske mutasjoner der sykdom skyldes varierende antall mutasjoner av tre nukleotider eller genomisk imprinting hvor ekskresjonen til et gen er forskjellig avhengig av om genet er nedarvet fra mor eller far.
Ikke-mendelsk arvegang er mitokondriell arvegang som nedarves fra mor
Hvilke kromosomer er akrosentriske?
Kromosom 13, 14, 15, 21 og 22
Hva er en robersonsk translokasjon?
Translokasjon mellom to akrosentriske kromosomer (13,14,15,21,22) hvor den lille, korte p-armen forsvinner på bekke kromosomene og de to lange armene slår seg sammen. Er da kliniHsk frisk, men har bare 45 kromosomer
Hvilke trisomier er forenelig med liv?
Trisomi 13, 18 og 21
Hva er en standard G-båndsanalyse/karyotyping?
Analyse som krever levende celler. Dyrker cellene, arresterer de i metafase og farger slik at båndstrukturene kommer frem. Tar 2-3 uker og resultatet er en grafisk presentasjon av størrelse og antall kromosomer. Egner seg ved mistanke om kromosom-mutasjoner
Hva er forskjellen på arvelig og familiær kreft?
Arvelig kreft er opphopning av kreft i en familie som følge av nedarvede mutasjoner.
Familiær kreft er opphopning av kreft i en familie hvor man ikke klarer å påvise genetisk årsak, men det kan skyldes en kombinasjon av gener, livsstil og miljø.
Mutasjon i hvilket type gen er vanligste årsak til kreft?
Tumor suppressor gener; BRCA1, BRCA2, TP53, APC
Mutasjon i begge allelene for et tumor suppressor gen fører til at tap av funksjon slik at proteinet ikke lengre klarer å bremse cellesyklus
Hva er Knudson’s two hit hypotese for arvelig kreft?
Et den ene mutasjonen i ett av allelene for et tumor suppressor gen er nedarvet, dvs. tilstede i en kjønnscelle. Den andre mutasjonen blir ervervet i somatisk celle.
Hva er de to vanligste krefttypene som oppstår ved Lynch syndrom?
Kolorektalkreft og endometriekreft
Hvilken mutasjon forårsaker familiær adenomatøs polypose?
Mutasjoner i APC-genet, 20% av mutasjonene oppstår de novo, autosomal dominant arvegang
Hva er de to vanligste dystrofinopatiene?
Duchenne og Beckers syndrom. Begge skyldes feil/mangel av proteinet dystrofin, som beskytter muskelcellene ved kontraksjon. Muskelen blir skadet ved hver kontraksjon. X-bundet recessiv arvegang gjør at kun gutter rammes.
Hva er den vanligste muskeldystrofien blant voksne?
Dystrofia myotonica
Hvilken arvegang er det ved SMA (spinal muskelatrofi)?
Autosomal recessiv, må mangle begge kopier av SMN1 (“survival motor neuron 1”)
Hva er et kriterie for å få behandling med Spinraza dersom man har SMA?
2 stk. kopier av SMN2-genet
Nevn noen tilstander som skyldes såkalte dynamiske mutasjoner (ikke-mendelsk arvegang)
Fragilt X-syndrom: Kan gi ulike sykdommer avhengig av antall repetisjoner
Huntington Chorea
Hva er de to klassiske eksemplene på genomisk imprinting?
Angelmann syndrom og Prader Willi syndrom - begge tilstander skyldes endringer på samme region av kromosom 15 - Angelmann mangler maternell kopi og Prader Willi mangler paternell kopi.
