Génétique 1, 2 & 3

Question 1

Qu’est-ce que le génotype ?

Answer 1

C’est l’information génétique d’un organisme.

Question 2

Qu’est-ce que le phénotype ?

Answer 2

C’est l’expression des caractères observables (apparence) résultant du génotype de l’individu.

Question 3

Qu’est-ce qu’un haploïde ?

Answer 3

C’est une cellule germinale (sexuelle) qui se reproduit en méiose.
Elle contient des chromosomes en 1 seul exemplaire (n=23).

Question 4

Qu’est-ce qu’un diploïde ?

Answer 4

C’est une cellule (somatique organes du corps foie, coeur, peau, …) qui se reproduit par mitose.
Elle est porteuse deux copies intégrales de son génome.
Les chromosomes sont par paire (2n=46).

Question 5

Qu’est-ce que la mitose ?

Answer 5

C’est la division cellulaire des cellules euraryotes non sexuelles.

Question 6

Qu’est-ce que la méiose ?

Answer 6

C’est le processus conduisant à l’apparition des gamètes porteurs d’un génome de 23 chromosomes.

Question 7

Qu’est-ce que le caryotype ?

Answer 7

C’est une photo des chromosomes.

Question 8

Qu’est-ce qu’un chromosome ?

Answer 8

C’est un segment de chromatine.

Question 9

Qu’est-ce qu’un gonosome ?

Answer 9

C’est un chromosome sexuel (XY)

Question 10

Qu’est-ce qu’un autosome ?

Answer 10

C’est un chromosome non sexuel (1 - 22).

Question 11

Qu’est-ce que la chromatine ?

Answer 11

C’est de l’ADN avec des protéines qui permettent le maintien de la structure.

Question 12

Qu’est-ce qu’une gamète ?

Answer 12

Gamète mâle = spermatozoïde

Gamète femelle = ovocyte

Question 13

Citer 2 pathologies chromosomiques liées à des anomalies du nombre

Answer 13

La monosomie, c’est lorsqu’il manque 1 chromosome (tout un brin d’ADN).
La trisomie, il y a 1 chromosome supplémentaire (tout un brin d’ADN).

La tétrasomie (2 chromosomes en plus) n’est pas viable.

Question 14

Expliquer la monosomie et donner un exemple

Answer 14

La monosomie, c’est lorsqu’il manque 1 chromosome.
Par exemple dans le syndrome de Turner il y a un caryotype 45X.
C’est la seule monosomie viable.

Question 15

Expliquer la trisomie et donner un exemple

Answer 15

La trisomie, c’est lorsqu’il y a 1 chromosome en plus.

Par exemple dans le syndrome de Down il y a un caryotype 47+21.

Question 16

Quels sont les types d’anomalies chromosomiques ?

Answer 16

Les deux se voient au caryotype.

Anomalie de nombre :
c’est une altération du caryotype avec un chromosome entier absent ou présent plusieurs fois.

Anomalie de structure :
c’est une altération d’un chromosome sur lequel un gène est absent ou au contraire surnuméraire ou inversé ou en anneau ou en translocation…

Question 17

Expliquer le syndrome de Down et le tableau clinique

Answer 17

Également appelé trisomie 21 en raison d’un chromosome 21 excédentaire.

TABLEAU CLINIQUE

• déficit mental variable
• malformations cardiaques
• anomalies du système digestif
• risque augmenté de démence d’Alzheimer (à partir de 40 ans)

Le risque d’avoir un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère.

Question 18

Expliquer le syndrome de Klinefelter et le tableau clinique

Answer 18

Maladie chromosomique de type 47 XXY.
Un chromosome X supplémentaire.
Qui touche les hommes.

TABLEAU CLINIQUE

• chez les hommes = stérilité
• grande taille
• faible pilosité
• parties génitales de taille modeste
• gynécomastie
• intelligence habituellement normale

Les symptômes sont souvent remarqués à la puberté.

Question 19

Expliquer le syndrome de Turner et le tableau clinique

Answer 19

50 % des cas = anomalie chromosomique de type 45 X.
Un chromosome X en moins (n’a qu’un gonosome).
45% = variant de nombre ou de structure (anneau de l’X, délétions…)
Qui touche les femmes.
Seule monosomie compatible avec la vie.

TABLEAU CLINIQUE

• nuque large
• petite taille
• pas de menstruations
• peu de poitrine
• infertiles
• intelligence parfaitement normale

Question 20

Qui transmet le sexe de l’enfant ?

Answer 20

Pour les garçons, se sont les hommes qui transmettent le sexe par le chromosome Y.

H = XY
F = XX

Question 21

Qu’est-ce qu’une maladie monogénique ?

Answer 21

C’est une maladie génétique à l’origine de la mutation d’un seul gène qui se transmettent selon la loi de Mendel.

Question 22

Qu’est-ce qu’une maladie polygénique ?

Answer 22

C’est une maladie génétique à hérédité dite complexe.

L’hérédité complexe dépend de multiples gènes qui cumulés augmentent ou diminuent la probabilité d’avoir une certaine maladie qui s’exprimera plus ou moins en fonction de l’environnement.

Le risque d’attraper une maladie à hérédité complexe n’est pas le même pour tout le monde.

Question 23

Qu-est-ce que l’hérédité mendélienne ?

Answer 23

C’est la loi de Mendel qui décrit le mode de transmission de caractère génétiques :

• dominant
• récessif
• on ajoute généralement l’hérédité liée à l’X

Question 24

Expliquer la loi de Mendel

Answer 24

Comme nous sommes des êtres diploïdes, nous possédons une copie maternelle et une copie paternelle de chaque chromosome, respectivement, de chaque gène.
Lorsqu’il y a mutation d’un gène, la question se pose de savoir si l’autre gène équivalent va pouvoir pallier au dysfonctionnement du gène muté ou non.

Question 25

Expliquer les pathologies génétiques récessives

Answer 25

La personne malade est porteuse des deux gènes mutés. Ex. la mucoviscidose. Lorsqu'un seul des deux gènes est muté, le gène normal restant permet de produire la protéine en quantité suffisante pour que la personne ne soit pas malade.

Question 26

Expliquer les pathologies génétiques domiantes

Answer 26

La personne malade est porteuse d'un seul gène muté. Ex. la Chorée de Huntington. Le gène muté produit une protéine dysfonctionnelle, mais aussi toxique à l'organisme. Dans ce cas, il n'y a pas de porteur sain possible, puisqu'un seul gène muté suffit à créer la maladie.

Question 27

Expliquer les pathologies génétiques liées à l'X

Answer 27

Ex. Hémophilie. Les garçons sont porteurs d'un seul chromosome X, alors que les filles en ont 2. Comme le gène muté se trouve dans le chromosome X, lorsqu'un garçon est porteur du gène muté sur le chromosome X, il est malade. Alors que la fille a un deuxième chromosome X pour pallier la fonction. La particularité est que l'homme malade transmet son chromosome X muté à toutes ses filles (qui restent saines vu qu'elles en ont un 2e), mais à aucun de ses garçons.

Question 28

Qu'est-un allèle ?

Answer 28

C'est différentes versions d'un même gène.

Question 29

Que veut dire homozygote ?

Answer 29

Qui contient 2x la même information génétique. | 2 allèles identiques

Question 30

Que veut dire hétérozygote ?

Answer 30

Qui contient 2 informations génétiques différentes. | 2 allèles différents

Question 31

Qu'est-ce qu'un génotype ?

Answer 31

C'est l'ensemble des caractères génétiques d'un être vivant, qu'il se traduise ou non dans son phénotype.

Question 32

Qu'est-ce qu'un phénotype ?

Answer 32

C'est l'expression visible des gènes. C'est l'ensemble des caractères physiques et biologiques d'un individu.

Question 33

Que veut dire autosome ?

Answer 33

Se sont les chromosomes non sexuels.

Question 34

Que veut dire gonosome ?

Answer 34

Se sont les chromosomes sexuels.

Question 35

Comment appelle-t-on une mutation qui est apparue chez un enfant alors que ses parents sont saints.

Answer 35

Mutation de novo. | La mutation arrive durant la gamétogenèse.

Question 36

Que veut dire hémizygote ?

Answer 36

Se dit pour un gêne particulier si ce dernier n’est présent qu’à une seule copie. Exemple Sujet masculin atteint d'une maladie liée au chromosome X. Puisqu'il n'a qu'un seul chromosome X, et si un des gènes présent sur ce chromosome est anormal, il est hémizygote pour ce trait.

Question 37

Citer quelques maladies polygéniques

Answer 37

``` Certains cancers Athérosclérose et les maladies cardiovasculaires Diabète type 1 et 2 Hypertension Asthme Schizophrénie Trouble bipolaire Alzheimer ... ```

Question 38

Existe-t-il des cancers à hérédité mendélienne si oui comment cela se fait-il ?

Answer 38

Oui les cancers à hérédité mendélienne se transmettent par des gènes qui ont muté chez les parents. Polypose rectocolique familiale (le gène P53 suppresseur de tumeur qui est défectueux). Cancer du sein (mutation du gène BRCA). Syndrome de Lynch - cancer colorectal sans polypose (mutation de gènes du système de réparation de l'ADN).

Question 39

Que veut dire la notion d'interaction entre les gènes et l'environnement ?

Answer 39

C'est le fait d'être détenteur d'un terrain génétique favorable au développement de certaines maladie, mais que cette dernière ne se déclarera pas si mon hygiène de vie en fonction d'une pathologie particulière, est irréprochable. Ex. Cancer du colon ou maladies cardiovasculaires = ne pas fumer, manger sainement...

Question 40

Que veut dire le terme "terrain" en termes génétiques ?

Answer 40

C'est le fait de recouper l'hérédité génétique avec l'environnement qui en fait une prédisposition génétique.

Question 41

Quels sont les causes, effets et épidémiologie de la mucoviscidose ?

Answer 41

CAUSES Maladie génétique récessive Mutation du gène CFTR qui induit une anomalie d'un canal au chlore (le canal permet une bonne composition des sécrétions pulmonaires et pancréatiques). EFFETS Mucus visqueux et obstructions pulmonaires répétées + surinfections par des bactéries de + en + résistantes = dégradation du parenchyme pulmonaire. ÉPIDÉMIOLOGIE Maladie génétique la + fréquente en Europe et en Amérique du nord. Prévalence évaluée env. 1/2500 personnes. Espérance de vie a augmenté = supérieur à la 40ène

Question 42

Quels sont les causes, effets et épidémiologie de la drépanocytose ?

Answer 42

CAUSE Malade génétique autosomique récessive Anomalie de l'hémoglobine. Les globules rouges prennent une forme de faucille (ou croissant). EFFETS Crises vaso-occlusives = les globules rouges en forme de faucille bouchent la circulation du sang dans les artères = ischémies. Ces crises sont très douloureuses ÉPIDÉMIOLOGIE Cette anomalie génétique s'est probablement répandue en raison d'un effet protecteur contre la malaria chez les sujet hétérozygotes (porteurs sains).

Question 43

Quels sont les causes, effets et épidémiologie de la Chorée de Huntington ?

Answer 43

CAUSE Maladie neurodégénérative génétique autosomique dominante. Le gène muté produit une protéine qui induit la mort de cellules cérébrales au niveau de la structure en charge de la régulation des mouvements. EFFETS Incapacité à réguler les mouvements = mouvements incontrôlés, d'amplitude toujours + grande Puis après qqes années = démence ÉPIDÉMIOLOGIE Espérance de vie = environ 20 ans après l'apparition des premiers symptômes

Question 44

Quels sont les causes, effets et épidémiologie de la Hémophilie ?

Answer 44

CAUSE Maladie génétique liée au chromosome X. EFFETS Dysfonction des facteurs de la coagulation = hémorragies internes courantes, plus particulièrement dans les articulations (hémarthrose). Les hémorragies intracrâniennes sont redoutées. ÉPIDÉMIOLOGIE Hémophilipe A et B L'hémophilie A est la + fréquente Elle touche 1-5 garçons/10'000

Question 45

Étiologies du cancer colorectal

Answer 45

Héritage génétique (gènes + mode de vie des parents) Prédisposition génétique (on a les allèles à risque) Interaction avec l'environnement (la manière de vivre) C'est la combinaison qui provoque la maladie.

Question 46

Qu'est-ce que la polypose rectocolique familiale ?

Answer 46

Maladie à Hérédité Mendelienne à transmission autosomique dominante = Prédisposition au cancer du côlon Des centaines, voire des milliers de polypes coliques apparaissent vers les 16 ans. Si pas de colostomie (ablation de bouts du colon) = cancer vers 29 ans.

Question 47

Syndrome de Lynch

Answer 47

Maladie génétique dominante. C'est une altération des gènes en charge de la réparation de l'ADN. Augmente fortement le risque de cancers : - colon - endomètre - ovaires - estomac - intestin grêle

Question 48

BRCA

Answer 48

Maladie à hérédité Mendelienne autosomique dominante. Cancer du sein C'est une mutation du gène BRCA (famille des suppresseurs de tumeur qui empêchent les cellules mammaires de se reproduire anormalement)