Génétique Flashcards
(175 cards)
1
Q
Qu’est-ce qu’un génome?
A
Le génome est l’ensemble du matériel génétique d’une espèce codé dans son ADN, à l’exception des certains virus dont le génome est constitué d’ARN.
2
Q
Que contient le génome?
A
Contient en tous les gènes codant des protéines ou correspondant à des ARN structuraux, ainsi que des séquences sans gènes
3
Q
De quoi se compose le génome?
A
Se compose donc en séquences codantes (transcrites en ARN messagers) et traduites en protéines ainsi que des séquences non-codantes (non transcrites, ou transcrites
en ARN, mais non traduites)
4
Q
Que fournit le génome?
A
Un génome fournit toutes les informations dont l’organisme a besoin pour fonctionner
5
Q
Dans les organismes vivants, où est stocké le génome?
A
Dans de longues molécules d’ADN appelées chromosomes
6
Q
Paires de chromosomes du génome humain?
A
23
7
Q
Des sections d’ADN, appelées ____, codent pour les molécules d’ARN et de protéines requises par l’organisme.
A
gènes
8
Q
Comment s’appelle l’étude et l’analyse des génomes?
A
La génomique
9
Q
Définition de gène?
A
Séquence d’ADN qui contient toute l’information pour produire un ARN (menant habituellement à une protéine).
10
Q
Qu’est-ce qu’un gène?
A
Une région du génome portant une caractéristique ou des caractéristiques héréditaires de l’organisme
11
Q
Nomme l’ARN d’un gène.
A
ARNm
12
Q
Est-ce que des gènes sont transcrits en ARN?
A
Oui, mais ces ARN ne sont pas nécessairement traduits en protéines
13
Q
À quoi servent les ARN non codants?
A
Impliqués en divers processus cellulaires essentiels
14
Q
Donne deux exemple d’ARN non codants et de leur fonction.
A
a) Les ARN ribosomiques (ARNr) et les ARN de transfert (ARNt) sont impliques dans la traduction des ARNm en protéines
b) Les snRNA font partie de complexes snRNP (snurps) qui sont impliqués dans l’épissage de pré-ARNm en ARNm mature
15
Q
Est-ce que les ARN non codants sont fonctionnels?
A
OUI
16
Q
Qu’est-ce qu’un locus?
A
Une place spécifique sur un chromosome
17
Q
Est-ce qu’un locus est variable? Pourquoi?
A
Non, car il s’agit d’un endroit physique sur le chromosome, caractérisé par des coordonnés
18
Q
Qu’est-ce qu’un allèle?
A
Version donné d’un gène
19
Q
Est-ce que les allèles peuvent varier?
A
Oui (base de la diversité)
20
Q
Chez un individu chaque gène possède _ allèles (une version par chromosome)
A
2
21
Q
Explique la différence entre l’organisation des gènes des procaryotes et des eucaryotes.
A
Gènes des procaryotes: l’information génétique est continue
Gènes des eucaryotes: l’information génétique est discontinue
22
Q
Qu’est-ce qu’un exon?
A
Séquence du gène qui code pour des parties des protéines
23
Q
Que sont les introns?
A
Séquences du gène qui ne codent pas pour des parties des protéines et vont être éliminés lors de l’épissage
24
Q
Qu’est-ce que l’épissage?
A
Processus par lequel les introns sont éliminés du pré-ARNm, les exons sont liés ensemble pour donner à ARNm mature
25
Qu'est-ce que la transcription?
Synthèse d’ARN à partir de l’ADN
26
Qu'est-ce que la traduction?
Synthèse de protéine à partir de l’ARN messager (ARNm)
27
Quel chromosome humain est le plus petit?
22
28
Les gènes codants sont _______ dans le génome humain
dispersés
29
Nb de gènes pour 50 000 pb de la levure?
26
30
Nb de gènes pour 50 000 pb de la mouche?
11
31
Nb de gènes pour 50 000 pb humain?
4
32
Qu'est-ce qu'un spacers?
Région du génome ne contenant pas de gènes
33
Proportion des exons du génome humain?
1,5 à 2% de tout le génome
34
Nomme les deux types de séquences d'ADN chez l'humain.
Séquences utiles correspondants au gènes (20%)
Séquences intergéniques (80%)
35
Que sont une large proportion des séquences intergéniques?
Séquences répétées
36
Que produisent les séquences utiles?
Protéines
Petites ARN (ARNt, ARNr, snRNA...)
37
Nomme les 3 catégories de gènes.
Solitaires
Divergents
Répétés en tandem
38
Qu'est-ce qu'un gène solitaire?
Une seule copie dans tout le génome
39
Que sont les gènes divergents?
Des gènes qui dérivent d’un gène ancestral
40
Que sont les gènes répétés en tandem?
Gènes dupliqués (répétés) sur un même chromosome
41
Exemple de gène divergent?
Globines
42
Exemple de gène répété en tandem?
Histones
43
La majorité des gènes sont _________.
solitaires
44
Qu'est-ce qui a créé la famille des globines chez les humains?
des cycles répétés de duplication et mutation
45
Quel est l’avantage d’avoir plusieurs copies du même gène?
* Redondance génétiques
* Adaptabilité
* Diversité fonctionnelle
* Évolution et spéciation
* Expression temporelle ou tissulaire
* Réparation de l'ADN
46
Nomme les deux types de séquences inutiles.
Répétés en tandem
Répétées dispersées
47
Nomme les deux séquences répétées en tandem.
STP
VNTR
48
Nomme les 3 séquences répétées dispersées.
Éléments transposables
LINE
SINE
49
Combien de nucléotides pour STR?
2 à 6
50
Combien de nucléotides pour VNTR?
10 à 1000
51
Combien de fois le STR peut-il être répété dans un même locus, un après l'autre?
5 à 200 fois
52
Le génome humain a _________ di-nucléotides répétés et un moindre nombre de tri, tétra et pentanucléotides répétés.
50 000 à 100 000
53
Est-ce que le nb de séquences STR répétées dans un locus est fixe pour tout les individus?
Non, il est variable
54
Les séquences VNTR peuvent être répétées 10 -1,500 de fois dans un même ______.
locus
55
Qu'est-ce qu'un transposon?
Une séquence d‘ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par un mécanisme appelé transposition
56
Est-ce que les séquences répétées dispersées sont des transposons?
Oui
57
Que sont les transposons tout court?
Fragments qui se déplacent en tant qu’ADN par un processus de recombinaison
58
Que sont les rétrotransposons?
Vestiges d’ancien rétrovirus, sont d’abord transcrit en ARN et ensuite l’ARN est converti en ADN qui finalement va s’insérer dans un autre locus dans le génome
59
Que peuvent faire les éléments transposables avec les gènes?
Peuvent transporter des gènes et les insérer dans de nouveaux endroits dans les génome
60
De quoi sont en partie responsables les transposons dans les bactéries?
De la transmission de la résistance à des antibiotiques
61
~42% du génome humain est fait d’éléments transposables, dont les plus abondants sont ________.
LINE et SINE
62
Localisation des éléments transposables chez l'humain?
Dispersées à plusieurs milliers de copies dans le génome humain, sur le même chromosome ou différents chromosomes
63
Chez les eucaryotes ces séquences d'ADN mobiles constituent une part de ce qu'on appelle les _________________.
séquences répétées dispersées
64
Les éléments transportables sont les moteurs de quoi?
Évolution
Biodiversité
65
Explique l'action de moteur d'évolution des transposons.
Des transposons ont pu mobiliser avec eux des exons ou des gènes d’une partie du génome à autre, créant ainsi de nouveaux gènes ou affectant la régulation d’un gène
66
Que peut porter un exon?
Un domaine protéique fonctionnel comme lier l’ADN ou lier une autre protéine
67
Nomme les deux principaux éléments transposable chez l'humain.
Séquences LINE : font ~21% du génome
Séquences SINE: ALU est le plus répandu (11% du génome)
68
Que sont les séquences LINE?
Ce sont de rétrotransposons qui sont disséminés dans les génome de nombreux eucaryotes
69
LINE-1/L1 est quoi?
Le seul élément encore actif de façon automne dans le génome humain (n’ont pas besoin de protéines encodées par d’autres transposons pour se déplacer dans le génome)
70
De nombres élevés de copies de L1 ont été observés chez des patients avec ________.
schizophrénie
71
Dans quelles maladies les LINE pourraient jouer un rôle?
Maladies neurologiques
72
L1 peut mener à des __________ des cellules épithéliales
carcinomes
73
Pourquoi le « Shift work sleep disoreder » est associé à une augmentation du risque de cancer?
Car l’exposition à lumière pendant le travail de nuit réduit les niveaux de mélatonine; hormone qui réduit l’instabilité génomique liée à L1
74
Que sont les séquences Alu?
Sont des copies en ADN des transcrits par ARN Pol III, plus répandue des SINE
75
De quoi dépendent les séquences Alu (SINE)?
Dépend de rétrotransposons LINE pour leur réplication
76
Quel a été le rôle des séquences Alu?
Elles ont joué un rôle important dans l’évolution du génome humain
77
À quelles maladies sont associées les séquences Alu (SINE)?
Cancer colorectal, cancer du sein, cancer de poumon, cancer d’estomac, Hémophilie, Neurofibromatose, Diabète du Type II, Alzheimer
78
Qu'est-ce que ORF?
Un cadre ouvert de lecture, c.-à-d. une séquence qui code pour une protéine
79
**Qu’est-ce qu’une séquence codante et qu’est-ce qu’une séquence non-codante?**
EXONS séquences du gène qui codent
INTRONS séquences du gène qui ne codent pas
80
**Quels sont les pourcentage de séquence codantes et séquence non-codantes dans le génome humain?**
Qui codent: 1,5%
Qui ne codent pas: le reste
81
**Quelles sont les différences entre les génomes bactériens et le génome humain?**
Gènes des procaryotes: l’information génétique est continue
Gènes des eucaryotes: l’information génétique est discontinue
82
**Qu’est-ce qu’un intron et qu’est-ce qu’un exon?**
EXONS séquences du gène qui codent pour des parties des protéines
INTRONS séquences du gène qui ne codent pas pour des parties des protéines et vont être éliminés lors de l’épissage
83
**Quelles sont les séquences répétées en tandem?**
Séquences répétées une à la suite de l'autre dans un locus (non-codante)
STR
VNTR
84
**Quelles sont les séquences répétées dispersées?**
Éléments transposables (éléments mobiles, ou transposon) de quelques centaines à plusieurs milliers de pb (= paires de bases)
85
**Qu’est-ce qu’un élément transposable (transposon)?**
Un élément transposable (transposon) est une séquence d‘ADN capable de se déplacer de manière autonome dans un génome par un mécanisme appelé transposition
86
**Quelles sont les conséquences de transposons dans l’évolution et le fonctionnement cellulaire?**
Des transposons ont pu mobiliser avec eux des exons ou des gènes d’une partie du génome à autre, créant ainsi de nouveaux gènes ou affectant la régulation d’un gène
87
En quoi est organisé l'information génétique?
En gènes
88
Quand est-ce que les chromosomes deviennent visibles?
Mitose
Cytodiérèse
89
En quoi sont organisés les gènes?
En chromosomes
90
Décrit le contenu des cellules germinales humaines.
22 autosomes + un gonosome (X ou Y)
91
Décrit le contenu des cellules somatiques humaines.
22 paires de chromosomes + 2 chromosomes sexuels
92
Qu'est-ce qu'un caryotype?
Organisation des chromosomes homologues, placés en ordre et numérotés selon une entente internationale, lorsque la cellule est en mitose et que les chromosomes sont condensés
93
Qu'est-ce qu'un chromosome?
Longue structure en forme de filament composée d’ADN de séquence unique et associée à des protéines
94
Que porte les chromosomes?
Porte l’information génétique d’un organisme (à l’exclusion de l’ADN mitochondrial), organisée sous la forme de gènes
95
De quoi est formé le chromosome?
Un chromosome est formé d’une seule, très longue, molécule linéaire d’ADN (double-hélice) fortement condensée lors des divisons cellulaires
96
Qu'est-ce que le centromère?
Région qui unit les chromatides sœurs.
97
À quoi sert le centromère?
Il est utilisé pour leur ségrégation vers les pôles opposés lors de la division cellulaire dans le but de diriger de façon équilibrée les chromatides vers chacune des deux cellules filles.
98
Est-ce qu'on trouve des gènes au centromère?
Non
99
Qu'est-ce qu'un télomère?
Portion distale des chromosomes contenant des séquences nucléotidiques répétées qui empêchent une perte de matériel génétique lors de la réplication des chromosomes
100
Qu'est-ce que l'interphase?
Phase du cycle cellulaire durant laquelle une cellule n’est pas en division
101
Qu'est-ce qu'un chromosome homologue?
Une des deux copies d’un chromosome dans une cellule diploïde, l’une provenant du père et l’autre de la mère
102
Qu'est-ce que la chromatide?
Copie d’un chromosome ayant été répliqué et qui est encore rattachée à sa chromatide sœur par son centromère
103
De quoi est formé la chromatine?
D’ADN, d’histones et de protéines non histones présent dans le noyau des cellules eucaryotes
104
Que compose les chromatine?
Matériel composant les chromosomes
105
Est-ce que les chromosomes sont visibles lors de la division cellulaire?
Oui
106
Longueur de chaque chromosome humain déplié?
5 cm
107
Quel est le rôle de la chromatine?
"Packing" de l'ADN dans un tout petit noyau
108
Qu'est-ce qu'un nucléosome?
Unité d’organisation de base de la chromatine composée d’un segment d’ADN et d’un complexe protéique d’histones
109
Caractéristiques des fibres de 11 nm.
Présentant l’enroulement de l’ADN autour des histones
110
Caractéristiques des fibres de 30 nm?
État naturel de l’ADN, entourée de protéines, lors de l’interphase.
111
Qui est l'unité de base de la structure de la chromatine?
Le nucléosome
112
De quoi est constitué le nucléosome?
Constitué d’ADN enroulé autour des protéines Histones (H2A, H2B, H3, H4)
113
Que permet le fait que les histones soient chargées positivement?
L'ADN est chargé - donc solidification de la liaison
114
Les histones H2A, H2B, H3 et H4 sont des protéines qui font partie du nucléosome et qui sont chargées __________.
positivement
115
Qu'est-ce qu'un noyau protéique?
Octamère formé de 2 copies de chacune des protéines H2A, H2B, H3 et H4 autour duquel l’ADN (147 pb) effectue environ deux tours
116
À quoi sert l'histone H1?
* Lie l’ADN au niveau où celui-ci rentre et
sort de la particule de cœur.
* Compacte l’ADN. Force le rapprochement de l’ADN entrant et sortant sur une trentaine de paires de bases, limitant leurs mouvements et scellant ainsi le complexe nucléoprotéique
117
Qu'est-ce que l'hétérochromatine?
Zones contenant de la chromatine fortement condensée et donc peu accessible
*Cette portion d’ADN contient peu de gènes*
118
Exemple d'hétérochromatine?
télomères et centromères
119
Qu'est-ce que l'euchromatine?
Zones plus lâches qui rendent les segments d’ADN fréquemment utilisés plus accessibles pour la cellule
120
Expression des gènes dans...
l'euchromatine
121
Expression des gènes réprimé dans...
l'hétérochromatine
122
Est-ce que le promoteur fait parti du gène?
Non, car il ne code pas
123
Tout les gènes sont sous forme de __ allèle(s).
2
124
% des exons?
1,5%
125
Caractéristique principale des transposons?
INDÉPENDANTS
(ils se baladent tout seul)
126
Décrit les parties d'un transposon.
Séquence d'insertion à chaque bout
Gène de la transposase au milieu (et parfois un gène dedans)
127
Nomme les deux méthodes qu'utilisent les transposons.
Duplication
Excision et ligation
128
Nomme le seul LINE encore actif.
LINE-1
129
De quoi dépend SINE?
De LINE
130
Nomme les mécanismes par lesquels les organismes ont évolués.
* Mutation dans gène
* Mutation dans la régulation de l'ADN
* Duplication gène
* Crossing over
* Transposition
* Transfert hrizontal
131
Combien de tour d'ADN par histone?
1,67
132
Nomme les deux moyens de la cellule pour modifier la structure et l'état de la condensation de la chromatine.
1. Complexes de remodelages
2. Modifications chimiques réversibles
133
Comment agissent les complexes de remodelages?
Ils utilisent l’énergie de l’ATP pour modifier la position de l’ADN enroulé autour des nucléosomes
134
Que permettent les complexes de remodelages?
Permettent de donner lieu à une condensation et d’autres à une décondensation de l’ADN après glissement des nucléosomes
135
Explique en détail l'action des complexes de remodelages de la chromatine.
1. Complexe de remodelage A se lie à la chromatine
2. Chromatine décondensée
3. Protéines liant l'ADN ajouté sur ADN devenu accessible après glissement des nucléosomes
4. Dissociation du complexe A
5. Ajout du complexe B au nucléosome
6. Dissociation des protéines liant l'ADN
7. Chromatide condensée
136
Qu'est-ce qui est nécessaire pour faire un déplacement de l'ADN sur les histones?
Plusieurs cycles d'hydrolyse
137
Nomme les modifications chimiques qui affectent les histones.
Acétylation
Méthylation
Phosphorylation
138
Nomme la modification chimique qui affecte l'ADN.
Méthylation
139
Est-ce que certaines modifications chimiques réversibles sont héritables?
Oui, c'est l'épigénétique
140
Que permet la méthylation de l'ADN? (2)
Identifier le brin matrice
Régulation de la chromatine
141
Que permettent les queues des histones?
Permettent aux histones de se rapprocher et de s'éloigner ce qui contrôle la condensation de la chromatine
142
Que fait l'acétylation d'histones?
Neutralise les charge positives (+) à la surface des histones sur des résidus Lysine (K) et Arginine (R)
143
Conséquence de l'acétylation d'histones?
Décondense la chromatine (gène ON)
144
Est-ce que l'acétylation d'histones est réversible?
Oui
145
Nomme les deux enzymes qui régulent l'acétylation d'histones et leur fonction.
HAT: ajoute
HD: retire
146
Qu'est-ce que la phosphorylation d'histones?
Ajout des groupement Phosphate (charge négative) à des résidus contenant OH (Serine, Tyrosine, Thréonine)
147
Conséquences de la phosphorylation d'histones?
La phosphorylation ajoute de charges négatives à l’histone.
Cela empêche à l’enroulement de l’ADN autour de l’octamère d’histones.
**Conséquence décondensation**
148
Est-ce que la phosphorylation d'histones est réversible?
Oui
149
Par quelle enzyme est effectué la méthylation de lysine?
PKMT (protein lysine methyltransferase)
150
Conséquence de la méthylation de lysine?
La méthylation cause une augmentation de l’hydrophobicité
151
Enzyme effectuant la méthylation d'agrginine?
PRMT
152
Conséquences générales de la méthylation d'histones?
La méthylation des histones peut être associée avec soit la répression ou l'activation de la transcription
153
Exemple de méthylation d'histone qui active un gène?
Triméthylation de l'histone H3 à la Lysine 4 (H3K4me3)
154
Exemple de méthylation d'histone qui désactive un gène?
diméthylation de l'histone H3 à la Lysine 9 (H3K9me2)
155
Est-ce que la méthylation des histones est réversible?
Oui
156
Si les C sont méthylées, les promoteurs sont ______.
réprimés
157
Définition de l'épigénétique?
Changements héritables dans l’expression de gènes ou phénotypes sans changements de la séquence d’ADN
158
Dans quoi les mécanismes épigénétiques jouent-ils un rôle important?
Dans l’établissement et maintien de types cellulaires
159
Explique la transmission de la méthylation de l'ADN comme marque épigénétique.
1. La méthylation de l’ADN a lieu sur certaines cytosines
2. Cela bloque la transcription de gènes cibles
3. La méthylation est transmise au cellules filles par des **méthylases de maintien**, qui après réplication de l’ADN vont « copier » le patron de méthylation du vieux brin sur le nouveau brin.
160
Conséquence de la méthylation d’ADN?
Répression de la transcription (ADN condensée)
161
Est-ce que la modification d’histones peut aussi être héritée et maintenue chez les cellules filles?
Oui
162
Quelle est la cellule ayant le moins de modifications épigénétiques?
Cellule souche
163
Qu'est-ce qui a un impact sur l'épigénétique?
L'environnement et l'histoire individuelle
164
L'environnement et l'histoire individuelle influent l'expression des gènes via des modifications (marques épigénétiques) ______________ d’une génération à l’autre sans _________ de l’information dans l’ADN
réversibles ou transmissibles
altération
165
Qu'étudie l'épigénétique?
Comment l'environnement et l'histoire individuelle influent sur l'expression des gènes via des modifications (marques épigénétiques) réversibles ou transmissibles d’une génération à l’autre sans altération des séquences nucléotidiques de l’ADN
166
Les marques épigénétiques ont un impact néfaste au niveau de quoi?
Elles jouent un rôle dans le développement des maladies dont le cancer ou des traits
comme le comportement et le vieillissement
167
Décrit l'effet du style de vie (notamment l'obésité) sur les générations futures.
Le style de vie, en particulier l’exercice physique, a le potentiel de modifier l'épigénome des cellules reproductrices humaines et, peuvent avoir un effet sur la
santé des générations futures, influençant la santé de la progéniture et les risques de maladies
168
**Quelle est la différence entre chromosome et chromatide?**
Chromosome : longue structure en forme de filament composée d’ADN de séquence unique et associée à des protéines
Chromatide : copie d’un chromosome ayant été répliqué et qui est encore rattachée à sa chromatide sœur par son centromère
169
**Quelles sont les différentes parties du chromosome?**
Petit bras
Long bras
Kinétochore
Télomère
Locus
170
**Qu’est-ce que la ploïdie et comment le nombre de chromosomes varie dans les cellules?**
Ploïdie: nb de paquet de chromosome homologue
Somatique: diploide
Germinale: haploide
171
**Quels sont les degrés d’enroulement des chromosomes eucaryotes?**
ADN
Histone
Nucléosome
Chromatine
Chromosome
172
**Définition et Composition des nucléosomes ?**
Nucléosome : unité d’organisation de base de la chromatine composée d’un segment d’ADN (147 pb) et d’un complexe protéique d’histones
173
**Comment la condensation de la chromatine est affectée?**
Complexes de remodelage
Modifications chimiques réversibles
174
**Modification de la chromatine et son effet dans l’expression des gènes?**
Condensation: gènes non exprimés
Décondensation: gènes exprimés
*les autres détails sont déjà inclus dans les autres flash cards*
175
**Épigénétique, définition, causes et effets?**
Changements héritables dans l’expression de gènes ou phénotypes sans changements de la séquence d’ADN
Causes: environnement et mode de vie
Effets: maladies, obésités et vieillissement
