génétique Flashcards
(25 cards)
qu’est ce qu’un chromosome homologue
deux
chromosomes qui forment une paire
qu’est ce des allèles
On appelle allèles les « versions » des gènes qui sont appariés donc un venant du père et un venant de la mère
qu’est ce qu’un allèle dominant
allèle qui s’exprime dès qu’il est présent.
- Sa présence détermine le phénotype.
- Représenté par une MAJUSCULE.
qu’est ce qu’un allèle récessif
allèle qui doit être présent en double exemplaire pour pouvoir s’exprimer.
- On appelle « porteur » une personne qui pour un allèle récessif « masqué » par l’allèle dominant.
- Représenté par une minuscule.
qu’est ce que des cellules diploïdes
possède des paires de chromosomes
homologues
qu’est ce que des cellules haploïde
possède qu’un seul exemplaire de
chaque chromosome
qu’est ce que des cellules somatiques
Cellules formant notre organisme.
Cellules diploïdes à 46 chromosomes
qu’est ce que des gamètes
Spermatozoïdes et ovules (cellules sexuelles).
Cellules haploïdes à 23 chromosomes
qu’est ce que des homozygotes
porte deux allèles identiques
pour un caractère héréditaire donnéq
qu’est ce que des hétérozygotes
porte deux allèles différents
pour un caractère héréditaire donné
qu’est ce qu’un autosome
chromosome qui sont presque identiques
qu’est ce qu’un génotype ?
paire d’allèles qu’un individu possède pour un caractère héréditaire donné
qu’est ce qu’un phénotype
expression observable du génotype.
ex: présence de tâche de rousseur
qu’est ce que l’hérédité dominante récessive simple
caractère héréditaire donné par un seul gène: allèle dominant et allèle récessif
nomme moi un exemple de maladie héréditaire récessive
LA FIBROSE KYSTIQUE
nomme moi un exemple de maladie héréditaire dominante
chorée de huntington
en quoi consiste la thérapie génétique
donne des exemples
introduction dans une cellule d’un segment d’ADN ou d’ARN pouvant avoir un effet thérapeutique:
*remplacement d’un gène défectueux
*introduction d’un nouveau gène qui code pour une nouvelle protéine
*introduction d’un gène qui bloque la synthèse d’une mauvaise protéine
quels sont les 2 méthodes de dépistage prénatal pour détecter les maladies génétiques (décrit les un peu)
1) amniocentèse: analyse liquide amniotique et des cellules foetales ce qui donne des résultats après 1 à 2 semaines
2) biopsie des villosités chroniques: analyse de la partie foetale du placenta ce qui donne résultat plus rapide et peut être fait plus tôt
qu’est ce qui est important de retenir avec le cas de non- disjonction?
1) il y a plus de risque plus on est âgé
2) ajout de chromosome sexuels plus toléré que ajout d’une des autres 22 paires
3) 1 seul ou plus de 2 exemplaires d’un chromosome= anomalies
donne moi un exemple de maladie issus d’un cas de non-disjonction
la trisomie 21 car il y a présence de 3 chromosome 21
qu’est ce que l’épigénétique
lorsque le phénotype peut être influencé par son environnement
donne des exemples de l’épigénétique
- influence de la nutrition sur la croissance
*influence de la malnutrition dans le développement de l’intelligence chez le nourrisson
qu’est ce que l’emphysème
destruction du parenchyme pulmonaire
quels sont les facteurs de risques de l’emphysème
tabagisme,pollution,exposition aux poussières
