Génétique (21) Flashcards
(13 cards)
Définir les termes suivants : chromosomes homologues, allèle, allèle dominant, allèle
récessif, cellule diploïde, cellule haploïde, cellules somatiques, gamètes, homozygote,
hétérozygote, chromosome sexuel (ou hétérochromosome) et autosome.
Chromosomes homologues : deux chromosomes qui forment une paire (un de la mère et un du père)
Autosomes : chromosomes qui sont presque identiques (paires 1 à 22)
Chromosomes sexuels ou hétérochromosomes : chromosomes d’une paire qui s’avèrent différents (paire 23)
Allèle : les versions des gènes qui sont appariés
Allèle dominant : allèle qui s’exprime dès qu’il est présent + présence détermine phénotype + représenté par MAJUSCULE
Allèle récessif : allèle doit être présent en double exemplaire pour s’exprimer + “porteur” pers qui possède et masqué par allèle dominant + représenté par minuscule
Homozygote : porte 2 allèles identiques pour caractère héréditaire donné
Hétérozygote : porte 2 allèles différents pour caractère héréditaire donné
Cellule diploïde : possède des paires de chromosomes homologue
Cellule haploïdes : possède 1 seul exemplaire de chaque chromosome
Cellule somatiques : cellules formant notre organisme + cellules diploïde à 46 chromosome
Gamète : spermatozoïdes et ovules (cellules sexuelles) + cellule haploïde à 23 chromosome
Distinguer génotype de phénotype
Génotype : paire d’allèle qu’un individu possède pour un caractère héréditaire donné
Phénotype : expression observable du génotype
Décrire brièvement la méiose (nombre et caractéristiques des cellules produites,
caractéristique de la cellule de départ, répartition des chromosomes homologues).
DÉPART : cellule-mère et précédée de la duplication de l’ADN
MÉIOSE 1
MÉIOSE 2
FINAL : quatre cellules filles, chaque contient un seul chromosome de chaque paire
Cellule à 5 paires de chromosome homolugues
AU COURS : chromosomes homologues se séparent
À CHAQUE : séparation de homologues se fait au hasard
IMPORTANCE :
permet produire gamètes avec 23 chromosomes + permet maintenir cellules du corps avec 46 chromosomes au maximum
Décrivez brièvement l’hérédité dominante-récessive.
Transmission héréditaire déterminé par un seul gène (dominant + récessif)
Hérédité donnée par un seul gène est rare
Héréditaires RÉCESSIVES : fréquentes +deux copies du gène sont mutées ex: FK et surdité
Héréditaire DOMINANTES : rares + une seule copie mutée sert a minifester maladie ex: chorér de huntington
Expliquer le lien entre la trypsine, l’alpha-1-antitrypsine et l’emphysème pulmonaire.
Dans poumon, protéases (enzymes pour dégrader poussières, microorganismes, etc)
Une fois action faite, enzymes doivent être dégradés pour pas qui s’attaquent aux tissus sains des poumonm mais seulement les éléments étrangers (poussière)
Pour dégrader protéases, corps produit alpha-1-antitrypsine. Quans déficit, protéases s’attaquent aux tissus pulm et engendre enphysème
Manque production alpha-1-antitrypsine est maladie génétique
Expliquer pourquoi les maladies héréditaires récessives sont plus fréquentes que les
maladies héréditaires dominantes.
Si les deux parents de la personne atteinte sont porteurs de la mutation, grande chances que l’enfant soit affecté. sinon peut être porteur
Distinguer les gènes liés au chromosome Y des gènes liés au chromosome X ;
expliquer pourquoi les femmes ne sont que très rarement affectées par les maladies
liées au chromosome X.
Y : comporte peu de gènes (environ 80)
X : comporte bcp de gènes (environ 2500)
retrouve peu d’équivalencedes gènes du X sur le chromosome Y
Pour certains de leurs gènes dans leurs paires de chromosome sexuels, hommes n’ont qu’une allèle qui s’exprimera tjrs
-Hommes portent gène anormal sur leur X avec aucun équivalent sur Y sont donc très malades
-Filles sont 2X et donc deux allè;es de chacun des gènes, ont moins de chance d’être malades car peut-être qu’au moins 1 de 2 allèles sera normal et pourra coder pour protéine normale
Prédire, à l’aide de grilles de Punnett, les résultats de croisement faisant intervenir les
phénomènes suivants : hérédité dominante-récessive, transmission d’allèles multiples,
hérédité liée au sexe. (Voir les problèmes des notes de cours et des exercices
supplémentaires)
VOIR EXERCICE BRIO
Expliquer en quoi l’hérédité polygénique diffère de celle qui résulte de l’action d’une
seule paire de gènes ; donner des exemples de caractères transmis de cette façon.
- Transmission héréditaire plus complexe
- Caractère héréditaire plus souvent déterminé par plus d’une paire de gènes + appelle cela polygénie EX: couleur peau, yeux, taille, intelligence…
Phénotype peut être influencé par environnement : ÉPIGERNÉTIQUE
Décrire le cas de non-disjonction (définition et principales conclusions tirées de ces
cas)
NON DISJONCTION
- Personnes qui possèdent 1 seul ou plus de 2 exemplaires d’un chromosome doivent souvent composer avec des anomalies
- Nature tolère d’avantage les ajouts de chromosomes sexuels que l’ajout d’une des 22 autres paires
- Risque d’avoir des enfants issus de gamètes avec des cas de non-disjonction augmente avec âge
Décrire brièvement les 2 méthodes de dépistage prénatal pour détecter les maladies
génétiques.
- Peut être effectuée autour de la 10ème semaine de grossesse
- Analyse sanguine de la mère
- Indique risque faible ou élevé que l’enfant soit atteint d’une trisomie
AMNIOCENTÈSE
- autour de la 16ème sem grossesse
- Analyse liquide amniotique et des cellules foetales qu’il contient
- Résultat après 1-2 sem
BIOPSIE VILLOSITÉS CHROIONIQUES
- Effectuées plus tôt : entre 11-14 sem grossesse
- Analyse des villosités chrorioniques (partie foetale placenta)
- Résultat rapide car cellules placentaires se divisent rapidement
Deux interventions comportent des risques
Expliquer en quoi consiste la thérapie génique.
Introduction dans une cellule d’un segment d’ADN ou d’ARN pouvant avoir effet thérapeutique (ex: atténuer/guérir anomalies liées à déficience d’un gène)
- remplacement gène défectueux
- introduction d’un nouveau gène qui code pour nouvelle protéine
- introduction d’un gène qui bloque synthèse d’une protéine néfaste
Expliquer en quoi consiste sommairement l’épigénétique.
Lorsque le phénotype est influencé par l’environnement
EX: influence de la nutrition sur la croissance, influence de la malnutrition dasn dév de l’intelligence chez le nourrisson
