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Génétique 5.2 (inactivation du chromosome X) Flashcards

(74 cards)

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1
Q

processus par lequel le chromosome X est inactivé.

A

Hétérochromatisation

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Q

comment se fait l’hétérochromatisation?

A

par ajout massif de groupements méthyls (CH3) sur les ilots CpG de l’ADN

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Q

comment appelle t-on les régions de ADN riche en guanine et cytosine?

A

ilots CpG

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4
Q

pourquoi la cellule eucaryote utilise la méthylation de ADN?

A

pour inhiber l’expression des gènes qui ne sont pas essentiels à son fonctionnement

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Q

il y a méthylation de quel histone dans le nucléosome? quel est le résultat de sa méthylation?

A

H3

compacter la structure de la chromatine!!!

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6
Q

hétorochromatisation n’est pas complète si on enlève pas quel groupement?

A

acetyl= hypoacethylation!

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7
Q

on enlève le groupement acetyl sur quel histone?

A

H4 (formant le nucléosome)

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8
Q

effet d’enlever H4

A

Ressert ADN autour du nucléosome et compact encore plus ADN

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9
Q

La modification de la chromatine par méthylation et l’hypoacétylation des histones entraîne une réplication tardive en phase … du X inactivé.

A

S

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10
Q

Le chromosome X inactivé s’appellera de l’hétérochromatine…

A

facultative

(hétérochromatine avec gènes résultat du processus d’inactivation du X).

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11
Q

L’hétérochromatine retrouvée sur les autres chromosomes se nomme hétérochromatine …

A

constitutive

(hétérochromatine de structure sans gènes)

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12
Q

5 étapes de l’inactivation du X.

A
  1. Comptage du ratio X: autosome
  2. Choix aléatoire du X à inactiver (au hasard)
  3. Inactivation ou initiation
  4. Propagation
  5. Maintient
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13
Q

combien avons-nous besoin de X actif dans une cellule diploïde?

A

1

*absence de X actif ou présence de 2 X actifs= LÉTALE!

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14
Q

chez la femme XX, combien de X devons-nous protéger de l’inactivation?

A

1

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15
Q

formule pour savoir combien de X il faut inactiver dans une cellule diploïde?

A

règle du: X-1 où 1 = celui qui doit être actif

  • Femme normale: 46,XX: 2-1=1
  • Homme normal: 46,XY: 1-1=0
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16
Q

chez un homme XY, combien devons nous inactiver?

A

0

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17
Q

Composition chromosomique d’une femme ayant le syndrome de Turner?

Combien de X à inactiver?

A

45, X

Un seul X donc aucun ne doit être inactivé

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18
Q

Composition chromosomique d’un homme ayant le syndrome de Klinefelter?

Combien de X à inactiver?

A

47,XXY

2-1=1 X à inactiver

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19
Q

combien de X doivent être inactivés si: 47,XXX

A

3-1 = 2 X à inactiver

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20
Q

combien de X doivent être inactivés si: 47,XYY

A

1-1 = 0 X à inactiver

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21
Q

Région sur le chromosome qui est responsable de réguler l’activation ou l’inactivation des gènes.

A

centre d’inactivation (CI)

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22
Q

À quoi servent les séquences de pairage sur le chromosome?

A

permettent au chromosome X de se pairer à l’étape du comptage de chromosomes X

séquences jouent un rôle dans le choix du chromosome X qui sera inactivé dans chaque cellule.

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23
Q

Est-ce qu’il existe des séquences de pairage sur les autosomes?

A

OUI

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24
Q

Gène sur le bras long du chromosome X qui sera inactivé qui est essentiel à l’initiation de l’inactivation.

A

XIST

X inactivation (Xi)-specific transcripts

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25
Le gène XIST est-il transcrit et traduit?
Le gène XIST est **transcrit** en ARN, mais **n’est pas traduit** en protéine.
26
Action de XIST.
Il reste dans le **noyau** en association avec le chromosome X inactif (s'y colle). L’ARNm de XIST initie l’inactivation de part et d’autre du CI en s’accumulant sur le futur chromosome X inactivé
27
Le gène XIST est-il actif sur le chromosome X actif?
**NON**: Le gène XIST est seulement exprimé par l’**allèle du chromosome X qui sera inactivé** tandis que l’allèle de XIST du chromosome X actif sera inhibé.
28
Quand survient l'étape de l'initiation?
Survient au stade de blastocyste précoce.
29
chez l’homme normal, XIST est actif ou inactif?
XIST est inactivé et ainsi, il ne s’exprime pas.
30
chez la femme normale, XIST est actif ou inactif?
XIST est exprimé sur le futur X inactivé et réprimé sur le futur X actif.
31
qu’est ce que l’étape de la **propagation**?
accumulation de XIST se propage le long des 2 bras long du futur chromosome X inactivé ARN va partout sur le chromosome X
32
v ou f: l’hétérochromatisation doit être maintenu de manière **permanente**?
**VRAI** doit être maintenue de façon permanente et à travers les divisions cellulaires.
33
v ou f: les cellules filles n'inactiveront pas nécessairement toutes le même X.
**FAUX** inactiveront toutes le même X (paternel ou maternel)
34
Comment l'inactivation est maintenue à travers les cellules filles?
suite à des **processus épigénétiques** ajout de l’histone H2A alternative (la macro-H2A) et la méthylation des îlots CpG de l’ADN qui rendent l’hétérochromatisation irréversible
35
qu’est ce que le **corpuscule de Barr**?
état **condensé** du chromosome X durant interphase
36
synonyme **corpuscule de Barr**
**Chromatine sexuelle**
37
Comment procède le médecin pour dénombrer les **corpuscules de Barr** d'un patient?
**test de frotti buccal** Test rapide qui était effectué lorsque le médecin soupçonnait une anomalie de nombre impliquant les chromosomes sexuels chez un patient (test désuet et remplacé par autres méthodes présentement).
38
est-ce que le **test de frotti buccal** peut remplacer le caryotype?
**NON**
39
Normalement, une femme devrait avoir ... corpuscule(s) de Barr par cellule.
**1** car un des deux chromosomes X est inactivé dans chaque cellule.
40
Que signifie une absence de **corpuscule de Barr**
*PAS DE X À INACTIVER* exemple: chez un homme
41
Quelle est la formule chromosomique possible (3 réponses)? Barr = 0
46,XY 45,X 47,XYY
42
Quelle est la formule chromosomique possible (3 réponses)? Barr = 1
46,XX 47,XXY 48,XXYY *toutes les possibilités avec 2X*
43
Quelle est la formule chromosomique possible (2 réponses)? Barr = 2
47,XXX 48,XXXY
44
Quelle est la formule chromosomique possible (2 réponses)? Barr = 3
48,XXXX 49,XXXXY
45
quelle proportion des gènes **échappent** à l’inactivation?
**15%** des gènes du chromosome X inactif demeurent actifs
46
**Où** sont principalement situées les régions du chromosome X échappant à l'inactivation?
aux **extrémités** du chromosome X (extrémité p et q)
47
**Comment** se nomment les régions à l'extrémité du chromosome X?
**régions pseudoautosomiques (RPA)** homologues à l’Y
48
Pourquoi les RPA du chromosome X échappent à l'inactivation?
Pendant la méiose, les chromosomes homologues (X et Y) s'apparient et échangent des segments génétiques (**recombinaison génétique**) Si les RPA étaient inactivées, cela compromettrait la capacité des chromosomes sexuels à s'apparier correctement et à échanger des segments génétiques pendant la méiose. La conservation de l'activité des RPA est donc **cruciale pour garantir une méiose normale et une recombinaison génétique appropriée entre les chromosomes sexuels**.
49
Autres régions échappant à l'inactivation (2):
* Le CI qui contient XIST. * D’autres gènes ayant un rôle spécifique chez la femme.
50
Quel est le role des gènes chez la femme qui échappent à l'inactivation?
rôle dans **fertilité féminine**
51
Protéines qui protègent les régions de certains gènes de l'inactivation.
**CTCF**
52
Action des protéines CTCF.
Les régions du X qui échappent à l’inactivation sont liées à des protéines CTCF qui **isolent la chromatine et empêche XIST d’y avoir accès** Le signal d’hétérochromatinisation passe par-dessus ces régions et **n’inactive pas** les gènes s’y trouvant (chromatine reste ouverte dans ces régions)
53
V ou F: Au niveau de l’embryon, le processus pour inactivé le X d’origine maternelle vs celui d’origine paternelle est **aléatoire**.
**VRAI**
54
Pourquoi les chattes calico ont-elles toutes des poils de couleur différente?
Chatte Calico = **Mosaïques** pour l’expression du Xpat et Xmat Inactivation soit du Xpat ou Xmat = couleur de poils différente
55
est-ce que le ratio 50:50 dans l’inactivation entre X maternel et X paternel peut être **biaisé**?
**OUI**
56
% des femmes qui ont un biais dans l'inactivation du chromosome X.
**5-20%**
57
Causes possible du biais dans l’inactivation du X.
Femme qui a **anomalie** dans un des chromosomes X Délétion ou translocation
58
Un biais est sans importance lorsque les deux X ont des allèles ...
normaux pour tous les gènes
59
Un biais peut être très important dans le contexte où ...
l’on retrouve une mutation dans l’une des 2 copie pour un gène en particulier
60
est ce que l’inactivation se fait uniquement au hasard?
L’inactivation se fait d’abord au hasard, mais une **sélection intercellulaire** favorisant le type cellulaire **le mieux adapté** génétiquement s’effectue BIAIS MARQUÉ pour viser l'équilibre génique
61
Lors d'une translocation (X & autosome) **équilibrée**, est-ce que la cellule a tendance à inactiver le X normal ou remanié?
inactivation du chromosome **X normal** favorisée vs lors d'une translocation déséquilibrée; inactivation du chromosome **X remanié** favorisée
62
Qu'est-ce qui arrive si on inactive le chromosome X avec la **translocation**? vert = chr. X bleu = autosome
ARN de XIST va se propager sur l'autosome également et donc, on manque de ces gènes là dans la cellule (délétion) Meilleur scénario = cellule inactive le X normal
63
Si une femme a une anomalie déséquilibrée du chromosome X, quel X à inactiver? vert = chr. X bleu = autosome
On a une délétion sur le chromosome X, donc on inactive le X qui a la délétion. Pas de déséquilibre génique.
64
pourquoi les femmes sont une mosaïque pour l’inactivation du X?
possèdent 2 populations cellulaires dans lesquelles l’un ou l’autre des chromosomes X est actif *X pat et X mat sont différents! = portent des allèles différentes =hétérozygotes pour ces allèles
65
qu’est ce qui rentre en compte pour qu’une mutation soit exprimée ou non?
dépend de la **proportion** des cellules qui a inactivé le chromosome avec la mutation vs le chromosome sans la mutation =DONC femmes hétérozygotes pour un caractère lié à X peuvent avoir des phénotypes variables
66
Terme utilisé pour parler du phénomène d'inactivation du X.
**Lyonisation** Lyonisation signifie *Inactivation du X* (Mary Lyon qui a émis les premières hypothèse concernant l’inactivation du X
67
Que signifie **lyonisation favorable**:
inactivation du X se fait cellule équilibrée pas de symptômes cliniques =femme hétérozygote non atteinte de la maladie
68
Que signifie **lyonisation non favorable**:
biais dans inactivation cellule non équilibrée présence de symptômes cliniques
69
Lors de la **lyonisation non favorable**, c’est le X portant l’allèle de la maladie qui est ...
**actif** La femme hétérozygote peut manifester des symptômes de la maladie jusqu’à être complètement atteinte de la maladie
70
nommer la maladie: récessive lié à X dégénérescence des fibres musculaire gène sur Xp21.2
Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
71
chez les individus en santé, la dystrophine est…
**présente**
72
chez les femmes porteuses, la dystrophine est…
**diminuée**
73
chez un homme atteint, la dystrophine est..
**absente** *un homme est automatiquement atteint de la maladie car ne possède qu’un X! ne peut pas seulement être porteur de la maladie La délétion de certains exons du gène DMD entraîne une dysfonction dans la synthèse de la dystrophine.
74
nommer la maladie: atteinte des structures ectodermiques cheveux clairsemés-absents dents coniques-manquantes absence de glandes sudoripares lié à X
**Displasie ectodermique anhydrotique**

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