Genetique

Question 1

C’est quoi une aneuploidie ?

Answer 1

Anomalie de de nombre

Question 2

Mécanisme d’apparition des aneuploidies ?

Answer 2

Incidents lors de la division reductionnelle M1 et équationnelle M2

Question 3

C’est quoi une polyploidie ?

Answer 3

Anomalie du nombre ou celui-ci sera égal à un multiple du nombre haplöide de chromosomes.

Question 4

Anomalies de structure - mécanisme ?

Answer 4

Cassure chromosomique et résultent de la réparation qui en découlent.

Question 5

Types d’anomalies de structure impliquant un seul chromosome ?

Answer 5

Déletions, Duplications, Inversions, Isochromosomes, Anneau

Question 6

C’est quoi un isochromosome ?

Answer 6

Chromosome formé par 2 bras courts ou 2 bras longs d’un même chromosome - résultat d’un mécanisme compensatoire.

Question 7

C’est quoi un anneau ?

Answer 7

Conséquence d’une cassure à chaque extremité suivie par un recollement avec perte des segments terminaux.

Question 8

Citer les anomalies structurales impliquant plusieurs chromosomes ?

Answer 8

Translocations robertsoniennes , reciproques et insertions.

Question 9

Translocation robertsonienne ?

Answer 9

Translocations dues à 2 cassures sur 2 chromosomes acrocentriques qui peuvent être ou non de la même paire suivies ou non d’une fusion centrique ou juxtacentrique.

Question 10

Translocation reciproque ?

Answer 10

Echange du materiel genetique entre 2 chromosomes differents - engendrent des anomalies équilibrées ou déséquilibrés.

Question 11

Principe de la technique de FISH ?

Answer 11

Technique réalisable sur chromosomes en interphase et metaphase, principe repose sur l’hybridation de sondes complementaires de l’ADN du locus ciblé.

Question 12

Deroulement du FISH ?

Answer 12

1. Dénaturation de l’ADN - chaleur/ttment acide ou alcalin pour séparer les brins
2. Hybridation spécifique avec l’ADN simple brin à l’aide d’une sonde spécifique complementaire à l’ADN
3. Lavage pour enlever les hybridations non spécifiques
4. Sonde marquée directement ou indirectement par des fluorochromes donc visualisation en microscopie à fluorescence après contre coloration du support avec DAPI

Question 13

Principe du CGH ?

Answer 13

Hybridation genomique comparative : L’ADN du patient est marqué par un fluorophore vert et celui du patient par un fluorophore rouge - les 2 sont hybridés sur une lame sur laquelle on a des chromosomes témoins étalés

L’absence d’une anomalie va se traduire par une couleur jaune, une déletion par une couleur rouge, une duplication par une couleir verte.

Question 14

CGH array ?

Answer 14

Même principe que CGH sauf qu’on va utiliser des sondes specifiques pour une partie ou l’ensemble du génome et obtention d’un résultat sur une caryogramme faisant apparaitre les sondes ayant reconnu leur cible autour d’une ligne de base. Pour un résultat normal on aura une répartition homogene autour de la ligne de base.

Question 15

Quels hormones peut-on doser pendant la grossesse ?

Answer 15

Premier trimestre : L’hormone chorionique gonadotrope libre (B-HCG) et la pregnancy associated plasma protein A ( PAPPA) ,

Deuxieme trimestre : B-HCG et alpha foeto proteine

Question 16

Choriocentese - tissu prélevé ? Quand ?

Answer 16

Prélèvement entre la 12e et 14e semaine d’aménorrhée

Prélévement du trophoblaste : cytotrophoblaste et a e mésenchymateux.

Question 17

Amniocentese - tissu ? Quand?

Answer 17

A partir de la 15e semaine d’aménorrhée

Ponction du liquide amniotique sous chromatographie.
Prélevement séparé en surnageant et culot.

Question 18

Cordocentese - tissu ? Quand ?

Answer 18

Sang foetal, après 22 SA.

Question 19

Trsomie 21 signes cliniques ?

Answer 19

Hypotonie, dysmorphie typique , malformations cardiaques, digestives , déficienece intelectuelle

Question 20

Diagnostic ?

Answer 20

Augmentation B-HCG et diminution PAPPA ou alpha-FP

Echographie avec augmentation de la clarté nuccale.

Mise en evidence du chromosome 21 supplementaire.

Question 21

Trisomie 18 signes cliniques ?

Answer 21

Déficience intelectuelle, encephalopathie, retard de croissance, malformations cardiaques, dolicocephalie et micrognathie

Question 22

Diagnostic d’une trisomie 21 ?

Answer 22

Effondrement HCG et PAPPA

Augmentation de la clarté nuccale , diverses malformations

Question 23

Trisomie 13 signes cliniques ?

Answer 23

Fente labio-palatine, hexadactylie, microphtalmie

Malformations cardiaques , rénales omphalocele.

Question 24

Diagnostic trisomie 13 ?

Answer 24

Diagnostic prénatal - mise en evidence e’un chromosome 13 supplementaire

Question 25

Syndrome de turner - monosomie X signes cliniques ?

Answer 25

Fausse couche spontanée Petite taille, malformatons cardiaques et renales, syndrome Bonnevie-Ulrich , retard de croissance, aménorhée , sterilité

Question 26

Diagnostic du syndrome de Turner ?

Answer 26

Hygroma kystique et clarté nuccale augmenté au premier trimestre Retard de croissance uterin et malformations renales et cardiaques au 2eme semestre.

Question 27

Prise en charge syndrome de turner ?

Answer 27

Oestroprogestatif à la puberté Hormone de croissance

Question 28

Syndrome de Klinefelter XXY signes cliniques ?

Answer 28

Pas de signes evocateurs à la naissance, dyslexie et troubles du comportement, grande taille et repartition gynoide des graisses , atrophie testiculaire , azoospermie.

Question 29

Syndrome de Di - George - signes cliniques et diagnostic ?

Answer 29

Dysmorphie faciale avec fente palatine, cardiopathie, hypoplasie thymique, hypocalcemie par hypoparathyroidie Mirodeletion detecté sur le bras long du chromosome 22 détecté par FISH ou CGH

Question 30

Mutation non sens ?

Answer 30

Apparition d'un codon stop

Question 31

Mutation faux sens ?

Answer 31

Traduction d'un AA different

Question 32

Mutation synonyme ?

Answer 32

Pas de modification d'acide aminé

Question 33

PCR - principe et étapes ?

Answer 33

Réaction en chaine par polymerase - détection des acides nucleiques en tres faibles quantités. 1. Denaturation de l'ADN à 95C pour séparer les 2 brins 2.Baisse de la temperature de Tm pour l'hybridation des amorces 3.Elongation par la Taq polymerase à 72C Amplification en repetant le meme cycle plusierus fois on obtient 2^n copies après n cycles

Question 34

Principe des techniques Blot ?

Answer 34

On utilise des enzymes de restriction pour couper l'ADN à certaind points précis pour obtenir des fragments qu'on va observer en migration sur gel en fonction de leur taille vers l'anode car chargés negativement. On utilisera une echelle moleculaire afin d'identifier les fragments presents.