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Génétique III Flashcards

(59 cards)

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1
Q

Types de maladies métaboliques et exemples.

A
  • Petites molécules (acidose, hypoglycémie, urée, intoxication rapide, dysfonction organique, léthargie/coma)
    URGENCE À RECONNAITRE ET TX !
  • Grosses mol
    (intox lente, organomégalie) Surcharge des lysosomes par enzymes déficientes (enzymes glycoprotéines hydrophiliques dans lysosomes))
    ex: MPS1
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Q

Que peut engendre un désordre de catabolisme de phénylalanine?

A
  1. Phénylcétonurie
  2. Albinisme
  3. Hypothyroidie
  4. Alkaptonurie

Se transforme en tyrosine = DOPA / Thyroxine

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3
Q

Si qqn a une phénylcétonurie, on peut lui donner quoi?

A

Il faut des a.a !
Poulet !!
Tuna (poisson)
Beens

Ca peut causer un retard intellectuel…

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4
Q

Que peut causer un blocage enzymatique des hormones stéroidiennes?

A

Une virilisation dans l’hyperplasie congénitale des surrénales

= Gros clito.. c’est ttraitable !

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5
Q

Décris MPS1 ?

A

Maladie de surcharge

  • ralentissement de croissance
  • retard mental
  • prob respiratoires
  • hépatosplénomégalie
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6
Q

Décris Maladie de Pompe

A

Degenerescence Progressive Musculaire

• Maladie neuromusculaire progressive débilitante et souvent fatale

  • Problème avec dégradation glycogène
  • Enzyme alpha-glucosidase déficiente

= accumulation de glycogène dans les muscles.

Autosome récessive

Évolution rapide ou tardive
Hypotonie + grosse langue + insuf cardiaque + prof respiratoires + gros organes + scoliose + perte équilibre

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7
Q

Combien de maladies métaboliques / endocriniennes?

A

20 métaboliques
9 endocriniennes-hémato

par MS/MS

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8
Q

C’est quoi un cancer ? par quoi il peut être causé?

A

Perturbation de la croissance cellulaire causé par des anomalies génétiques

– Acquises
• Environnement
• Carcinogène 
• virus
– Innées (héritées)
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9
Q

Décris la différence entre un rétinoblastome hérité ou sporadique?

A

Hérité = mutation dans les 2 yeux

Sporadique = un seul oeil atteint

= reflet blanc

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10
Q

Différence entre oncogène et gène suppresseur de tumeur

A

GST = Frein!

  • Regule la croissance ¢ (apoptose si besoin)
  • Recessive
  • mutation =perte de fonction

Oncogène = Accélérateur

  • promouvoir la croissance ¢
  • Dominant
  • mutation = Gain de fonction
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11
Q

Qui contrôle le cycle ¢ ?

A

p53

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12
Q

BRCA1 et 2 c’est quoi?

A

Gènes réparateurs d’ADN

muté dans le cancer du sein

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13
Q

RB1 fait quoi?

A

Gène supresseur de tueur

pour rétinoblastome

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14
Q

Donne moi un exemple d’oncogène?

A

HRAS: GTPase = carcinome du colon, poumons, pancréas

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15
Q

Quel gène est muté dans cancer du colon?

A

APC (GST)

2e mutation: K-ras = prolifération

Autres mutations = (genre SMAD4) = prolifération +++

Perte de P53 = Métastase. t’es dans marde.

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16
Q

Gènes impliqués dans cancer du sein?

A

BRCA1-2

  • 1-5%
  • précoce si < 50 ans
  • 70% de pénétrance

âge moyen = 65 ans

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17
Q

Gène impliqué dans polypes familiale ?

A

Gène APC aussi !
pénétrance 100%
Colono à partir de 12 ans
Colectomie totale à 20 ans….

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18
Q

Décris la forme héréditaire non polyposique du cancer du colon?

A

syndrome de Lynch

  • 1-5% du canecr du colon
  • pénétrance 80%
  • Risuqe de toucher ovaires, endomètre, cerveau
  • surveillance chez atteints.
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19
Q

Décris le gène touché + la maladie de Li-Fraumeni?

A

Mutation gène TP53

  • Risque élevé de sarcome, sein, colon, ostésarcomes, leucémies

IRM annuel…

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20
Q

Qu’est-ce qui suggeste un cancer familial?

A
  • 2 cancers rares
  • plusieurs membres avec cancer
  • meme type de cancer dans famille
  • Début jeune
  • Tumeurs bilatérales dans 2 organes paires
  • Tumeurs synchronisées ou successives
  • dans 2 différents systèmre
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21
Q

Le risque de cancer du colon et sein dans population?

A

1/50 (colon)

1/12 (sein)

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22
Q

À quoi sert le profil génétique tumoral?

A

Nous dire quel gène muté
Quelle chimio?, quel cancer

Signature génétique des ¢ cancéreuses

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23
Q

Donne un exemple de chimie plus ciblée avec cancer du sein?

A

Herceptin ( anticorps monoclonal qui cible le domaine des protéines HER2

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24
Q

C’est quoi le risque de malformations congénitales, retard mental et TED?

Study These Flashcards
A

Malfor: 2-3 %
Retard : 2%
TED: 0,5%

25
Stade embryonnaire ?
4-12 semainres
26
Quel facteur de croissance, lorsque supprimé engendre un mauvais dév des membres?
FGF8
27
Quels sont les acteurs de l,embryogénèse?
``` • Facteurs de croissance – sécrétion paracrine • Récepteurs membranaires • Facteur de transcription • Matrice extracellulaire ```
28
Que cause une anomalie de signalisation hedgehog?
Fcacteur de croissance, ça dépend du récepteur touché - cyclopie, - Gorlin (peau)
29
Gène responsable de la croissance osseuse? qu'est-ce ça fait si yen pas la ?
FGFR-3 Achondroplasie= nanisme Tanatophore (non viable) Hypochondrodysplasie (plus petit, mais pas nain)
30
Quoi ça fait une anomalie du TBX5?
Gène impliqué dans le coeur + dév des membres = manque un pouce...
31
Étapes de l'embryo?
- Axes déterminées - antéro-postérieur - droite-gauche (situs invertis) - Organisation spatiale - Organogénèse
32
Syndrome de Kartagener c'est quoi?
CIls immobiles des bronches avec Situs invertus
33
Quel facteur fait la différenciation sexuelle?
Facteur SRY qui enclenche le sexe masculin
34
Causes des malformations ?
Inconnu (43%) Multifactoriel (23%) Familial (15%) Anomalie chromosomique (10%)
35
Rx tératogènes?
- IEAC - Alcool - Aminopterine - Androgènes ou norprogestérone - Carbama - Carbimazole / methimazole - Cocaine - Diethystilbestrol - FLuconazole - Isotretinoine - Methotrexate - Penicillamine - Phenytoine - Solvants - Streptomycine - Tetracycline - Thalidomide - Thiouracil - Trimethadione - Acide valpro - Warfarin
36
À quoi sert la dysmorphologie?
Étude des malformations - oriente la prise en charge - Précise le risque de récidive
37
Dysmorphologie primaire et secondaire?
Primaire: - Malformation (organe) - Dysplasie (¢) - Séquence - Syndrome (malformations multiples de cause connue) Secondaire: - Déformation (forces mécaniques) - Destruction (accident vasculaire/infection/bande amniotique)
38
Causes d'oligodramnios
- agences bilatérale des reins - Reins polykystique 1 - Obstruction uretre - Manque de liquide amniotique
39
Conséquences oligodramnios?
- Compression foetale - Immobilité - Déformation membres/face - Présentation Breech - Déficit de croissance - Hypoplasie pulmonaire
40
Différence entre mono et polygénique?
mono= 3 scénarios possibles ( AA, Aa, aa) Poly = plus de scénarios Multifactoriel = plusieurs gènes + environnement
41
Quelles maladies sont génétiques si on compare avec les jumeaux MZ ?
- Diabète type 2 - Alcoolisme foetal - epilepsie - Spina bifida - Schizophérnie (44% chez MZ)
42
Comment faire une bonne histoire familiale?
- 3 générations - âge d'apparition des maladies - fausses couches ou mortinaissance - origine - consanguin
43
C'est quoi la thérapie génique?
On met un gène dans une ¢ du patient qu'on a enlevé, on fait une culture et on le remet dans l'patient
44
Qu'est-ce qui influence le + la croissance foetale?
Environnement maternel - État constitutionnel de la mom - Nutrition de la mom - Santé de la mom (avant et pendant) - Santé placentaire - Tabac, alcool, drogues, rx, stress..
45
Influence des hormones sur la croissance foetale ?
- GH a pas un grand impact, meme si yen a bcp - H thyroïdienne influencent la durée de la grossesse et le poids du bébé - androgène = P des gars > filles - IGF-1 lié au poids de naissance !! - Insuline a un rôle important sur la croissance et le poids.
46
Après combien de temps le poids de naissance double? triple?
``` double = 5 mois triple = 1 an ```
47
En combien de temps le retard staturo-pondéral d"un BB RCIU ou prématuré se rattraper?
24-36 mois
48
Facteurs qui influencent la croissance postnatale?
- Génétique/famille - Environnement (nutrition, psychologie et affectif, socio-écono) - Médical (santé)
49
C'est quoi le FTT?
Failure to thrive = mauvais gain pondéral
50
Décris la vélocité de croissance postnatale.
• 1ère phase de croissance entre 0-2 ans – Croissance rapide mais en décélération (30-35 cm) • 2ème phase, de 2 ans au début de la puberté: – vélocité constante, 5-7 cm/an • 3ème phase de croissance à la puberté – Poussée de croissance ad 8-14 cm/an
51
Quels facteurs influences la croissance stature post natale?
Hormones !! - GH, IGF1, IGF2 - Thyroide - Stéroïdes sexuelles - Glucocortico - Insuline.
52
Rôle de l'hypophyse?
Chef d'orschestre! (présent depuis 3 semaines de vie foetale) divisée en - antéhypo (stroma ectordermique, poche de Rathke) - neuro-hypo (diencéphale) sécrétion après 12 semaines de gestation!
53
Décris les GH?
- Proviennent de l'antéhypophyse (somatotropine) - Hormone peptidique - Sécrétion pulsatile (6-11 pics / jour) - Sécrétion maximale la nuit ! (30-60 min après qu'on s'endort) Influencée par sommeil, stress, exercice Les pics de GH augmentent à la puberté
54
Effets de la GH?
MÉTABOLIQUE - augmente gluconéo - diminue captation du glucose par muscles - augmente lipolyse - Augmente résistance à insuline - Synthèse IGF1 - Croissance osseuse - maintien de la masse muscu INDIRECTS VIA IGF1 - croissance
55
Effets IGF1 ?
- Somatomédine C - par le foie - Ressemble à insuline - Endo/para/autocrine - Liés à des protéines de transport IGFFBP3 - Croissance linéaire (phécondrocytes en mature, expansion des chondrocytes de la plaque épiphysaire des os longs)
56
Questa ce qui influence le taux de IGF1 sanguin?
Malnutrition Maladies rénales Maladies hépatiques Hypothyroi
57
Que fait l'obésité sur la vélocité de croissance?
- Accélère la vélocité - Augmente l'âge osseux - Puberté hâtive
58
Vélocité moyenne des gars et fille pendant la poussée de croissance?
10 cm/an = gars | 8 cm/an = filles
59
Décris le Volume testiculaire d'un tanner 1-2-3-4-5
1: taille enfant 2: 4-6 ml 3: 6-12 ml 4: 12-16 ml 5: > 16 ml

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