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MMD1045 > Génétique - maladies > Flashcards

Génétique - maladies Flashcards

(47 cards)

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1
Q

Mode de transmission de la fibrose kystique

A

Autosomique récessif

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Q

Gène touché par la fibrose kystique

A

CFTR

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3
Q

Mutation fibrose kystique

A

ΔF508

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Q

Tpop caucasienne fibrose kystique

A

1/25

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Q

Mode de transmission achondroplasie

A

Autosomique dominant

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6
Q

Qu’arrive-t-il à 25% des enfants nés de deux parents atteints d’achondroplasie?

A

Homozygote muté = létalité

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7
Q

Deux exemples de maladies à pénétrance incomplète

A

Ectrodactylie, polykystose rénale

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8
Q

À quel âge la polykystose rénale est-elle à une pénétrance de 100%?

A

30 ans

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9
Q

Trois exemples de maladies à expressivité variable

A

Polydactylie, syndrome de Marfan, neurofibromatose 1

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10
Q

Gène touché par le Syndrome de Marfan

A

FBN1

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11
Q

Mécanisme de pathogénicité du syndrome de Marfan

A

FBN1 responsable de la fibrilline 1 = glycoprotéine qui synthétise les microfibrilles

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12
Q

Quelques symptômes du syndrome de Marfan

A

Arachnodactylie, grande taille, anomalies squelettiques, ectopie du cristallin, dilatation de la racine aortique, pneumothorax spontané

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13
Q

Gène touché par la neurofibromatose 1

A

NF1

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14
Q

Mécanisme de patho de la neurofibromatose 1

A

NF1 = neurofibromine = tissu nerveux = contrôle la prolifération cellulaire

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15
Q

Fréquence de la neurofibromatose 1

A

Parmi les plus fréquentes: 1/3500

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16
Q

Deux exemples de mutations de novo

A

Achondroplasie (90%)
Neurofibromatose 1 (50%, dont 80% sur l’allèle paternel)

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17
Q

Gène touché par les mutations de novo dans l’achondroplasie

A

FGFR3, risque augmente avec l’âge paternel

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18
Q

Deux exemples de mosaïcisme germinal

A

Syndrome de Marfan
Dystrophie musculaire de Duchenne (15%)

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19
Q

Exemple de maladie récessive liée à l’X

Study These Flashcards
A

Dystrophie musculaire de Duchenne

20
Q

Symptômes DMD

Study These Flashcards
A
  • faiblesse musculaire progressive
  • diminution espérance de vie
  • femmes légèrement symptomatiques
  • rare que les hommes se reproduisent (meurent vers 20 ans)
  • signe de Gower
21
Q

Exemple de maladie dominante liée à l’X

Study These Flashcards
A

Syndrome de Rett

22
Q

Gène touché par le syndrome de Rett

23
Q

Mécanisme Syndrome de Rett

Study These Flashcards
A

Gène MECP2 Xq28: lie ADN méthylé aux histones = régulation épigénétique de la transcription de gènes

24
Q

Symptômes du syndrome de Rett

Study These Flashcards
A
  • Régression dév. vers 6-8 mois
  • Microcéphalie progressive
  • Mvt de mains stéréotypés
  • Convulsions
  • Ataxie
  • presqu’exclusivement filles, car létal chez les garçons
25
Exemple d'hérédité mitochondriale + symptômes
MERF (2 mutations ARNt Lysine): - épilepsie myoclonique - myopathie - ataxie - démence - surdité - atteinte rénale/diabète possible - fibres rouges déchiquetées à la biopsie musculaire
26
Trois exemples de mutations dynamiques
1. Dystrophie myotonique type 1 (Steinert) 2. Syndrome du X fragile 3. Maladie de Huntington
27
Prévalence de dystrophie myotonique type 1 au Saguenay
189/100 000 Car 1 seul couple identifié comme ancêtre commun de 88 familles
28
Mécanisme de la dystrophie myotonique type 1
Gène DMPK : myotonine Mutation = expansion de CTG dans la région 3'UTR = séquestration de protéines de l'épissage Normal 5-27 Atteint > 50
29
Mode de transmission dystrophie myotonique Steinert
Autosomique dominant
30
Symptômes Dystrophie myotonique Steinert
- musculaires (myotonie, dystrophie) - nerveux (lenteur, retard) - ophtalmologiques (cataracte) - cardiaque (bloc de conduction)
31
Transmission spécifique dystrophie myotonique Steinert
Forme néonatale: surtout chez enfant d'une mère atteinte, moins chez enfant d'un homme atteint (car la méiose féminine est plus instable = expansion augmente presque juste dans la méiose féminine)
32
Mode de transmission X fragile
Lié à l'X dominant
33
Prévalence gars/fille X fragile
plus chez le garçon (1/3500) que chez la fille (1/4000-6000)
34
Phénotype X fragile
Gars: déficience intellectuelle, traits autistiques, TDAH, hyperlaxité, hypotonie, visage long, grandes oreilles Filles: symptômes plus légers (50% des filles slmt ont des symptômes)
35
Qu'arrive-t-il aux porteurs du X fragile (prémutation)?
Entre 55 et 200 répétitions = FXTAS Augmente la prod. d'ARNm de FMR1 = accumulation d'ARNm anormal = ataxie/tremblement Hommes > femmes
36
Mécanisme X fragile
Expansion de CGG en 5'UTR du gène FMR1 = méthylation excessive = absence d'expression du gène FMRP est la prot qui se lie aux polyribosomes et supprime la traduction d'ARN cible (cytosquelette, synapse, maturation neuronale)
37
Mode de transmission Huntington
Autosomique dominant avec anticipation si transmis par la lignée paternelle
38
Mécanisme Huntington
Expansion CAG (glutamine) dans l'exon 1 du gène HTT = expansion toxique de polyglutamine
39
Symptômes Huntington
Dégénérescence des neurones du striatum - maladie neurologique environ à 40 ans - changements cognitifs et psychiatriques - troubles du mouvement (chorée, dystonie) - dégénératif (décès 15-18 ans après le diagostic)
40
Nbr de répétitions Huntington
Normal: 10-35 Prémutation: 36-39 = phénotype atténué (pénétrance réduite) Mutation: >40 Présentation juvénile: >60
41
Deux exemples d'empreinte parentale
1. Syndrome de Prader-Willis 2. Syndrome d'Angelmann
42
Syndrome de Prader-Willis: région/gène touchés + mécanisme
Région 15q11-13 Gène SNRPN sur l'allèle paternel Mutation de SNRPN = retard mental, hypotonie, obésité Seulement transmis par le père
43
Causes de l'absence du gène SNRPN
- délétion allèle paternel 70% - disomie maternelle 25% - empreinte anormale 5%
44
Syndrome de Angelmann: région/gène touchés + mécanisme
Région 15q11-13 Gène UBE3A sur l'allèle maternel Mutation de UBE3A = retard mental important, ataxie, rires inappropriés Seulement transmis par la mère
45
Causes de l'absence de UBE3A
- délétion allèle maternel 70% - disomie paternelle 2-5% - au niveau de l'empreinte 5% - mutation intragénique 20%
46
Prévalence de la fente labio-palatine
1.4 / 1000 nouveaux-nés
47
Anomalie du tube neural: incidence et risques avec prise d'acide folique
Incidence: 1-2 / 1000 grossesses Risques diminués de 75% avec la prise d'acide folique

MMD1045 (2 decks)

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