Génétique Moléculaire Flashcards

(49 cards)

1
Q

Interphase

A

G1: Croissance et activité métabolique
S: Synthèse et réplication de l’ADN
G2: Préparation de la cellule au division

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2
Q

Division cellulaire et cytoplasmique

A

M: Mitose. Au cours de la mitose et la division cytoplasmique, la cellule se divise pour produire deux nouvelle cellu.e

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3
Q

Modèle semi- conservateur (modèle conservateur ADN)

A

L’ADN parental se sépare en 2 brins et chaque brin devient une matrice pour synthétiser un brin complémentaire (pas identique).
Après la réplication chaque molécule contient un brin ancien et un brin nouveau.

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4
Q

Initiation (1er évènement moléculaire de l’ADN)

A
  • PROTÉINE INICIATRICES se lient l’ADN - déclenchent le déroulement de la double hélice.
  • HÉLICASE BRISENT la liaison hydrogène entre les paires de BASES complémentaires qui relients les deux brins d’ADN.
  • Les PROTÉINES FIXATRICES d’ADN monocaténaire STABILISENT les nouveaux brins et les EMPÊCHENT de ENROULER et former une DOUBLE hélice.
  • L’enzyme TOPOISOMÉRASE RÉDUIT LA TENSION sur des section du double hélice qui se trouvent à l’AVANT DES FOURCHES de réplication causé par le déroulement des brins.

À partir de chaque origine de réplication, l’ADN sépare en 2 brins se qui forment une bulle de réplication. Fourche de réplication se trouvent sur les deux côtés du bulle (Y). Au cours réplication fourches se déplacent dans direction opposés.
- 3’ à 5’

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5
Q

Élongation (2e évènement moléculaire de l’ADN)

A
  • L’ADN POLYMÉRASE / CATALYSENT AJOUT DE NUCLÉOTIDES en vue de créer un nouveau brin d’ADN complémentaires au brin matrice dans le sens de 5 à 3.
  • Le BRIN DIRECTEUR est synthétisé de **manière continue dans le sens de progression de la fourche de réplication. **
    L’ADN POLYMÉRASE ajoute de nouveaux nucléotides libres à l’extrémité 3 ‘du brin nouvellement formé, l’allongeant dans une direction 5’ à 3 ‘. Cependant, l’ADN polymerase ne peut PAS COMMENCER la formation de cette nouvelle chaîne seule et **ne peut qu’ajouter des nucléotides à un groupe 3’-OH préexistant. **
    Une amorce (placeholders pour avoir un groupe hydroxyl) est donc nécessaire, à laquelle des nucléotides peuvent être ajoutés.
  • Le BRIN RETARDÉ est synthétisé de manière discontinue car il va dans la direction opposée à la progression de la fourche (3 à 5) Alors sa synthèse est discontinue et est donc** former par fragments nommé fragments d’Okazaki.** Le ligase catalyse la jonction des fragments d’Okazaki lorsque le brin inférieur est synthétisé durant la réplication de l’ADN.
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6
Q

Terminaison

A

Le moment où les nouveaux brins d’ADN sont terminés et les deux nouvelles molécules d’ADN se séparent l’une de l’autre.
Dès que les nouveaux brins sont formés, ils prennent automatiquement leur structure chimiquement stable de double hélice. Alors il y a une** très courte région de l’ADN qui a un seul brin.**

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7
Q

Correction erreurs- Polymérase 1et 2

A

L’ADN polymérase I, l’ADN polymérase II (enzyme qui vérifie l’ADN nouvellement synthétisé) : catalyse l’ajout de nucléotides et supprime les amorces d’ARN au cours de la réplication d’ADN
- Après l’ajout de nucléotides ils détectent si le nucléotides approprié a bien été inséré.
- La réplication ralentie lorsque le bon nucléotide n’est pas inséré dans le bon endroit parce que l’extrémité hydroxyle 3’ du nucléotide incorrect ne se trouve pas dans la bonne position pour que le nucléotide suivant puisse s’y attacher. Dans ce cas les polymérase ADN supriment la base erronée du nouveau brin et ajoutent la base qui convient, à partir du brin parental utilisé commen matrice. Ces mesures réparent environ 99% des erreurrs de mésappariemnt au cours de la réplication ADN.

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8
Q

Mésappariement

A
  • Lorsque deux bases non complémentaires s’associent. Par exemple, un nucléotide T peut être apparié à un G plutôt qu’à un A. Causé par la flexibilité de la structure de l’ADN.
    -Ces malformations sont reconnues par un groupes d’enzymes qui se lient à l’ADN et suppriment précisement la base érronéé du nouveau.
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9
Q

Similiaritées Replication ADN eucaryotes et procaryotes

A

La présence des origines de réplication
L’élongation dans la direction 5’ à 3’
La synthèse continue du brin directeur
La synthèse discontinue du brin discontinue
L’utilisation d’une amorce d’ARN pour la synthèse des fragments d’Okazaki pendant la synthèse du brin discontinue

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10
Q

Différences replication ADN eucaryotes et procaryotes

A
  • Eucaryotes la vitesse de réplication est plus bas à environ 40 nucléotides par secondes que chez les procaryotes à milles nucléotides par secondes.
  • Chez les eucaryotes il y a 13 d’enzymes d’ADN polymérase tandis que les procaryotes ont 5 d’enzymes d’ADN.
  • Procaryotes: anneaux Eucaryotes: brins d’ADN (la cellule est plus grande, alors il y a plus ADN)
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11
Q

Hypothèse un gène/un peptide

A
  • L’hypothèse propose qu’il existe une relation unilatérale entre un gène et une enzyme; un seul gène détermine la production d’une enzyme.
  • Il existe une relation entre un gène et une enzyme; si le gène est défectueux, celui-ci produit une enzyme défectueuse
    -L’hypothèse est maintenant qu’il existe une relation entre un gène et un polypeptide (ou une protéine).
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12
Q

Rôles ARN messager

A

ARN qui contient l’info génétique d’un gène et qui l’achemine vers l’appareil de synthèse de protéine. **
-
Procure l’info
qui détermine la séquences des acides aminés d’une protéine. Son rôle est d’agir comme intermédiaire pour décoder le code génétique.
- La séquence de nucléotides de l’ARNm fournit l’information nécessaire à la séquence d’acides aminés pour synthétiser la protéine.

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13
Q

Code Génétique

A

ensemble de** règle** qui déterminent la façon dont **INFO GÉNÉTIQUE, **sous la forme d’une séquence de NUCLÉOTIDES est convertie en une séquence d’ACIDES AMINÉS.

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14
Q

Hypothèse de Triplet

A

code génétique est lu trois bases de nucléotides à la fois (nommée codon).
- Les chercheurs savaient qu’il y avait seulement quatre nucléotides dans l’ARN (A, U, G et C), mais 20 acides aminés différents.

-Pas avoir un ni deux (4,16) acide aminé par nucléotides qui n’est pas assez pour coder 20 acides aminés. La combinaison minimum à partir de quatre nucléotides était donc un triplet qui permet de produite 64 combinaisons (4 x 4 x 4)

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15
Q

Caractéristique importante du code génétique: Redondant

A

plus d’un codon peut coder le même acide aminé. (il y a seulement trois codons qui ne codent aucun acides aminée:signal d’arrêt pour la synthèse des protéines)

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16
Q

Caractéristique importante du code génétique: continu

A

Se** lit comme une série de codon de trois lettres** (sans aucune séparation), le déplacement d’un ou deux nucléotides peut modifier le regroupement au complet

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17
Q

Caractéristique importante du code génétique: Pratiquement universel

A

Presque tout les organismes construisent des protéines à partir du code génétique (exception chez les protistes), un même codon code le même acide aminé chez différentes espèces ( ex: mouche drosophile et les humains)

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18
Q

Expression génétique

A

la synthèse d’une protéine basée sur la séquence d’ADN d’un gène. C’est le passage de l’information génétique de l’ADN à l’ARN, puis à une protéine.

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19
Q

Transcription

A

l’ARNm est synthétisé à partir de la matrice d’ADN du gène
- ADN à ARNm

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20
Q

Traduction

A

production d’une protéine composée d’une séquence d’acides aminée basée sur la séquence d’acides nucléiques de l’ARNm
- ARNm à protéine

21
Q

ARNm

A

ARN messager: matrice (template) de traduction

22
Q

ARNt

A

ARN de transfert: participe à la traduction de l’ARNm

23
Q

Rôle coiffe 5 et séquence poly A 3

A

Dans les eucaryotes, le pré-ARNm synthétisé doit subir des modifications pour être converti en ARNm mature, afin d’être** transporté à travers la membrane nucléaire** dans le cytoplasme.
Le coiffe 5’ et la séquence poly-A 3’ sont des structures modifiés et ajoutées sur les extrémités 5’ et 3’ du pré-ARNm dans les eucaryotes

24
Q

Coiffe 5’

A
  • Forme modifiée d’un nucléotide G qui est ajoutée à** l’extrémité 5’ de l’ARNm**
  • Reconnue par l’appareil de synthèse de la protéine
25
Séquence poly-A 3'
- Ensemble de nucléotides A qui sont ajoutés à l’extrémité 3’ de l’ARNm - La séquence **rend l’ARNm plus stable** et lui **permet d’exister plus longtemps dans le cytoplasme**
26
Initiation (transcription)
- La molécule d'ADN **ouvre et déroule l'une de ses séquences** - L'ARN **polymérasese lie à une séquence tout près du gène appelé promoteur **(enzyme principale) -Chaque gène possède son propre promotteur, ces séquences d'ADN permettent à l'ARN polymérase au protéines à s'attacher à l'ADN
27
Élongation (transcription)
- Phase durant laquelle l'ARN polymérase se **déplace le long de l'ADN non codant, synthétisant le brin d'ARNm complémentaire**. - Au cours de ce processus, l'enzyme ouvre progressivement la double hélice d'ADN, **incorpore les nucléotides complémentaires **à la chaîne d'ARN en croissance, et referme l'ADN derrière elle, tout en se déplaçant dans le sens** 5' vers 3' sur le brin matrice de l'ADN.**
28
Terminaison transcription
-Pendant la transcription, des séquences de **nucléotide du brin non codant sert à signaler l'arrêt** - Lorsque le complexe **d'ARN polymérase atteint ce signal il se détache du brin d'ADN** - Le brin **d'ARNm se détache** et la **doucle hélice d'ADN se reforme**
29
Coiffe 5'
- la forme modifiée d'un nucléotide G qui est ajoutée à l'extrémité 5' de l'ARNm - Ajout d’une coiffe 5’. Il y a une liaison covalente entre un nucléotide G modifié et l’extrémité 5’ du pré-ARNm. **La coiffe est reconnue par la synthèse de protéines.**
30
Séquence poly-A 3'
- L'ensemble de nucléotides A qui sont ajoutés à l'extrémité 3' de l'ARNm - Ajout d’une séquence poly-A 3’. Il y a une liaison covalente entre une série de nucléotides A et l’extrémité 3’ du pré-ARNm. La séquence rend l’ARNm plus stable et lui permet d’exister plus longtemps dans le cytoplasme.
31
Épissage
- L'épissage est le mécanisme qui permet de retirer les introns et de relier les exons pour former un ARN mature. Ce processus est catalysé par un complexe de protéines et d'ARN appelé le spliceosome. - Suppression des introns. Les gènes eucaryotes comprennent les sites non codants appelés introns, répartis parmi les régions codantes, appelées exons. Les séquences d’introns sont retirées du pré-ARNm, et les exons se lient pour former l’ARNm mature.
32
Hélicase
sépare les deux brins en brisant les liaisons hydrogène pour former la structure double helix de l’ADN. Ceci est important parce que cela crée deux modèles d’ADN simple brin, qui servent de modèles pour la synthèse de nouveaux brins d’ADN
33
Polymérase
Responsable de la synthèse de nouveaux brins d’ADN complémentaires aux brins matrices, sous la forme de molécules d’acide nucléique, qui sont des grosses molécules constituées d’unités répétitives plus petites et chimiquement connectées les une aux autres.
34
Ligase
Réunir des fragments d’ADN nouvellement synthétisés pour former un brin homogène.
35
Structure ARNm
- Structure composé d’un brin simple d’ARN qui se replie en forme de trèfle à 2 dimensions sur lui-même - Constitué de 3 tiges-boucles et d’une région à brin simple
36
Rôle ARNt
- Responsable à la livraison des acides aminés à l’appareil de traduction. - ARNt a 2 zones fonctionnelles; boucle anticodon et le bras accepteur - Anticodon: Séquence de 3 nucléotides complémentaires située à une extrémité d’un ARNt Reconnaît un codon spécifique de l’ARNm - Bras accepteur: L’extrémité 3’ de la molécule d’ARNt qui est le site d’attachement d’un acide aminé (Voir image)
37
Structure ribosome
Composée de deux sous-unités (petite et grande) composées d'ARNr (ARN ribosomique) et de protéines. La petite sous-unité est responsable du décodage des ARN messagers alors que la grande sous-unité catalyse la formation de liaisons peptidiques (activité enzymatique).
38
Rôle ribosomes
Les ribosomes permettent à l’ARNm, l’ARNt (ARN de de transport) et aux enzymes qui participent à la synthèse des protéines de s'assembler et d'interagir. Un ribosome a 1 site de liaison pour l’ARNm et 3 sites de liaison pour l’ARNt. Rôle de ces sites: afin qu’il y ait un appariement des bases complémentaires entre les anticodons de l’ARNt et les codons d’ARNm. L’ensemble d’un complexe de ribosomes est un polyribosome.
39
Traduction: Initiation
Initiation: ARNm se lie à la petite sous-unité du ribosome. L’anticodon de l’ARNt correspondant au codon de départ de l’ARNm s’associe avec le ribosome, marquant le début de la synthèse protéique
40
Élongation: traduction
Élongation: Les ARNt transportent les acides aminés spécifiques et les ajoutent à la chaîne polypeptidique en fonction des codons de l’ARNm. Chaque nouveau complexe ARNt-ribosome ajoute un acide aminé à la chaîne croissante en se déplaçant le long de l’ARNm
41
Terminaison: traduction
Terminaison: Lorsque le ribosome rencontre un codon d’arrêt sur l’ARNm le processus de traduction s’arrête. Un facteur de libération de la chaîne polypeptidique, qui se replie ensuite pour former la protéine fonctionnelle. Le facteur de libération (protéine) sépare le polypeptide du dernier ARNt et le polypeptide est ainsi libéré et reprend sa forme à trois dimensions.
42
Mutations monogénétiques
- Affectent un seul gène spécifique - Peuvent être dominantes (un seul allèle muté suffit) ou récessives (deux allèles mutés nécessaires) - Causent des maladies monogéniques comme la mucoviscidose ou la maladie de Huntington - Peuvent impliquer des changements dans des paires de bases individuelles ou des segments d'ADN plus longs - Peuvent entraîner l'absence de protéine, une protéine mal structurée, ou une quantité anormale de protéine
43
Mutations chromosomiques
- Impliquent des changements dans la structure ou le nombre de chromosomes - Incluent des anomalies comme les aneuploïdies (nombre anormal de chromosomes) - Peuvent résulter de translocations, délétions, inversions ou duplications de segments chromosomiques - Souvent plus graves car elles affectent de nombreux gènes simultanément - Peuvent causer des syndromes complexes avec des effets sur plusieurs systèmes du corps
44
Mutations monogénétiques vs Mutations chromosomiques
Les mutations monogénétiques sont plus spécifiques dans leurs effets, ciblant une fonction particulière liée au gène muté. Les mutations chromosomiques, ont souvent des conséquences plus étendues et complexes en raison de l'implication de multiples gènes.
45
Mutagènes physiques et les mutagènes chimiques.
Les mutagènes physiques et les mutagǹes chimiques interagissent avec l’ADN créant des mutations. Deuxièmement, les 2 mutagènes peuvent causer une forme de cancer. Cependant les 2 mutagènes peuvent causer du cancer à travers des processus différents.
46
Mutagène physiques
Les mutagènes physiques comme les rayons x ou le rayonnement ultraviolet traversent les molécules d’ADN ce qui cause des changements physiques de la structure de l’ADN. Un exemple connu est quand les rayonnements UV endommagent l’ADN causant le mélanome une forme du cancer de la peau.
47
Mutagène chimique
Molécule entre dans le noyau d’une cellule réagit chimiquement avec l’ADN créant une mutation. Une mutagène chimique peut créer une substitution nucléotides et peut insérer de mauvais nucléotides pendant la réplication de l’ADN ce qui cause une mutation chimique. Des exemples de mutagènes chimiques sont les vapeurs d’essence, les nitrites et la fumée de cigarettes qui sont tous cancérigènes.
48
Décalage
L’ADN polymérase glisse sur le brin matrice ce qui entraîne une insertion ou délétion de nucléotides. Fréquent dans des régions d’ADN riche en séquences répétées. Une conséquence est la possibilité de développer des mutations de délétions ou insertions ce qui modifient la séquence protéique.
49
Prometteur
Le promoteur d'un gène est un segment d'ADN qui contrôle l'expression du gène. Le promoteur définit si un gène doit être transcrit et à quel taux.