genetyka stasie (19 – 27) Flashcards
(16 cards)
KARIOTYP
mechanizm, w ktorej fazie cyklu
z czego pobieraja komorki
wady
· Ocena liczby i struktury chromosomów u osoby badanej
· Rutynowo z limfocytów krwi obwodowej
· Ocena w mikroskopie świetlnym chromosomów w stadium METAFAZY, po wybarwieniu techniką GTG (prążki
G, trypsyna, Giemsa)
· Wady: mała rozdzielczość – dokładność metody nie pozwala na wykluczenie zaburzeń chromosomowych
o wielkości mniejszej niż 4 Mb
Heteromorfizm
– występowanie w obrebie jednego gatunku biologicznego osobników o dwu (dymorfizm) lub wielu (polimorfizm) odmiennych postaciach, swobodnie się krzyżujących, warunkowanych genetycznie, hormonalnie lub zmianami środowiska.
METODA FISH
● Polega na użyciu fluoryzujących sond, specyficznych dla poszczególnych chromosomów i ich fragmentów.
Sondy te hybrydyzują (łączą się) z zadanymi chromosomami, a następnie materiał genetyczny zawarty w danej komórce oglądany jest pod mikroskopowem fluorescencyjnym
● Prawidłowo widoczne 2 SONDY komplementarne do badanych fragmentów chromosomowych
● Gdy dodatkowy materiał genetyczny (np. trisomia) widoczne są NADLICZBOWE fluoryzujące obszary
○ Wskazania do wykonania badania FISH
● Podejrzenie zespołu MIKROdelecyjnego
● Podejrzenie REARANZACJI SUBTELOMEROWYCH u pacjentów z dysmorfią i niepełnosprawnością intelektualną
CGH – PORÓWNAWCZA HYBRYDYZACJA
GENOMOWA
mikromacierz
CGH ( comparative genomic hybridization )
● Umożliwia identyfikację zmian liczby kopii sekwencji DNA w genomie BEZ uprzedniej wiedzy o ich istnieniu czy też znajomości ich lokalizacji
● Wykorzystywana do identyfikacji:
delecji/duplikacji
mozaikowatości
Analiza mikromacierzowa to metoda cytogenetyczna o największej dostępnej rozdzielczości.
Mikromacierz to szklana lub plastikowa płytka z naniesionymi fragmentami kwasów nukleinowych (sondami, które łączą się z DNA).
Sygnały emitowane => zeskanowane => zestawione z mapą chromosomów
MIKRODYSEKCJA
- mechaniczne WYCINANIE fragmentów chromosomu z płytki metafazalnej utrwalonej na preparacie mikroskopowym
SEKWENCJONOWANIE DNA
Metoda identyfikacji kolejnych nukleotydów w łańcuchu DNA
● Najbardziej rozpowszechnioną techniką sekwencjonowania jest obecnie metoda terminatorów
dideoksynukleotydowych.
ANALIZA DŁUGOŚCI FRAGMENTÓW
RESTRYKCYJNYCH – RFLP
● mutacja => zmiana sekwencji kwasów nukleinowych,
Po dodaniu określonego enzymu restrykcyjnego do próbki zawierającej fragment DNA można uzyskać dwa krótsze fragmenty (obecna mutacja) lub nie zaobserwować cięcia (brak mutacji) => elektroforeza żelowa
Metody diagnostyki prenatalnej
INWAZYJNE
1) Amniopunkcja (amniocenteza)
- W badaniu tym przez powłoki brzuszne nakłuwa się jamę macicy i pobiera płyn owodniowy, w którym zawierszone sa złuszczone komórki nabłonka płodu
(amniocyty)
MOZNA oznaczyc: - płeć, kariotyp (tzn wizolowac DNA)
- 0,5-1% ryzyko poronienia
INWAZYJNE
2) Biopsja kosmówki (trofoblastu) (CVS chorionic villus sampling)
MOZNA okreslic: - kariotyp, analiza DNA i część badań
biochemicznych
- wyższe ryzyko poronienia (2%) i wyższy odsetek „pomyłek diagnostycznych”
INWAZYJNE
3) Kordocenteza
= pobranie do badania krwi pępowinowej płodu
- Wykonuje się ją >18 tygodnia ciąży
INWAZYJNE
4) fetoskopia
= biopsja tkanek płodu
- Ryzyko poronienia 5%
- Biopsja skóry płodu oraz biopsja wątroby płodu to niezwykle rzadko stosowane metody
NIEINWAZYJNE
USG genetyczne
- To podstawowe badanie nieinwazyjne płodu
- Przezierność fałdu skórnego na KARKU płodu jest objawem, który można uwidocznić między 10 a 14 t.c.
- Grubość tego fałdu >5 mm => aneuploidię w I trymestrze ciąży
(!!!) objaw ten jest PRZEMIJAJACY i po 14 tygodniu ciąży może być niewidoczny
Dysplazje
nieprawidłowa organizacja lub czynność określonej tkanki ustroju
● Prawie wszystkie dysplazje to choroby jednogenowe, np.: dysplazje kostne, dysplazje entodermalne, wrodzone
defekty kolagenu.
Malformacje
morfologiczny defekt narządu, części narządu albo większego fragmentu ciała, będący wynikiem
nieprawidłowego wewnętrznego procesu rozwojowego (JUZ W ROZWOJU)
Deformacje
nieprawidłowa forma, kształt lub pozycja części ciała spowodowana następstwem działania ucisku mechanicznego na rosnący płód
Dysrupcje (przerwania)
morfologiczny defekt narządu, części narządu albo większego fragmentu ciała, będący wynikiem
zewnętrznych uszkodzeń lub ingerencji w POCZATKOWO PRAWIDLOWY proces rozwojowy
