Brainscape's Knowledge GenomeTM


Top Flashcards (Certified)
All Flashcards

Andrologische aspecten > Genitale ontwikkeling en DSD > Flashcards

Genitale ontwikkeling en DSD Flashcards

(81 cards)

Start Studying
1
Q

Wat is geslacht

A

Gebaseerd op biologische kenmerken

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Verschillende types geslacht

A
  • Genotypisch geslacht: XX versus XY
  • Gonadaal geslacht: Ovaria versus testes
  • Fenotypisch geslacht: externe genitalia
    –> penis-scrotum of clitoris-vulva
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is fenotype

A

Kijken naar uiterlijke kenmerken dus hoe die persoon er uiterlijk uit ziet

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Difference/disorder of sex development (DSD)

A

Incongruentie tussen verschillende biologische kenmerken
Wanneer de drie geslachten niet overeenkomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Karyotype

A

Chromosoomonderzoek

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Karyotype van mens

A

46, XX/46, XY
–> geslachtschromosomen
o XX – vrouw
–> als alle stappen goed verlopen wordt je fenotypisch vrouw
o XY - man

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat geeft aanleiding tot DSD

A

Variatie in karyotype

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Bipotentieel

A

gonade kan ontwikkelen richting mannelijke kant of vrouwelijke kant
Interne en externe (eerste weken van embryonale ontwikkeling) genitaliën zijn bipotentieel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Afhankelijke van signaal dat lichaam krijgt gaan de gonaden ontwikkelen naar

A
  • Mulleriaanse vrouwelijke structuren uit buis van Muller
  • Wolfiaanse mannelijke structuren uit buis van Wolf
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat ontwikkeld naar nier

A

Mesonefros

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Foto’s op pagina drie (externe genitaliën) bekijken

A

Gedaan!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Foto op pagina 4 (it all starts with Y) bekijken

A

Gedaan!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat ligt er op de Y chromosoom en wat doet dit?

A

Testis determination geeft aan aan gonade dat deze moet ontwikkelen naar teelbal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wat zijn nog namen voor testis detemermination?

A

Testis determining transcription factor Y (TDY)
Sex reversal Y (SRY)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Welke functie speelt TDY in gonadale differentiatie

A

Rond week 6 van zwangerschap
Als dat stukje niet aanwezig gaat de gonade ontwikkelen naar ovarium aan de hand van andere dingen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hormoonaanmaak in de foetale teelbal

A

Na dat de gonaden signalen gekregen hebben dat ze ontwikkelen naar teelballen gaat deze hormonen beginnen aanmaken
- aanmaak van androgenen
- aanmaak van AMH

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Aanmaak van androgenen

A

Testosteron en DHT in de Leydigcellen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Aanmaak van AMH

A
  • Anti-Mulleriaans hormoon
  • In de Sertoli cellen
  • AMH zorgt ervoor dat het kanaal van muller niet kan ontwikkelen naar ovaria
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

T in de ontwikkeling van mannelijke foetus (3)

A

Stijging van T in foetus met piek rond 2e/3e trimester van de zwangerschap
T gaat ervoor zorgen dat de buis van Wolf zich gaat ontwikkelen tot interne mannelijke structuren
Als er iets te weinig wordt aangemaakt krijg je DSD

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Bekijke foto op pagina 5 (Interne genitalia – effect van AMH en T)

A

Gedaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

DHT in de ontwikkeling van mannelijke foetus

A

T wordt omgezet naar DHT en daardoor ontwikkelen de externe mannelijke structuren
Prostaat (interne genitaliën) wordt gevormd oiv van DHT

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Verloop van effecten van hormonen op mannelijk foetus

A

Week 6: bipotentiele gonaden worden naar de mannelijke kant gedifferentieerd door SRY –> gonaden worden testis
Week 8:
-testis produceren T en AMH –> wolferiaanse structuren ontwikkelen: vas deferens, zaadblaasjes en epididymis => mannelijke interne structuren, vorming van vrouwelijke structuren onderdrukt
- Testosteron wordt in de huid van de uitwendige genitaliën omgezet in DHT => week 14: externe mannelijke structuren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Bekijk foto’s op pagina 5 (DHT)

A

Gedaan

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Cryptorchidie

A

Niet-ingedaalde teelbal

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Migratie van teelballen
Testis ontwikkelen intra-abdominaal Migratie naar het lieskanaal Migratie naar het scrotum via het lieskanaal
26
Migratie van teelballen naar het lieskanaal
Insulin-like peptide 3 (INSL3) INSL3 wordt geproduceerd door Leydig cellen in de testis
27
Migratie van teelballen naar het scrotum via het lieskanaal
* Start rond week 26 van de zwangerschap * Onder invloed van testosteron * Testosteron wordt aangemaakt door Leydig cellen * Testis zijn in het scrotum tussen week 32-40 van de zwangerschap
28
Hypospadias
* Frequent: 1/200 tot 1/250 jongens * Uitgang urinebuis zit niet helemaal in het topje van de penis maar op andere plaatsen * Sluiting van huid oiv DHT is niet helemaal goed verlopen
29
Bekijk p7 (Schematische weergave van ontwikkeling van het mannelijk genitale stelsel)
Gedaan
30
Bekijk foto p7 (Testicular dysgenesis syndrome)
Gedaan
31
Testicular dysgenesis syndrome
Combi van verschillende ontwikkelingsproblemen bij man * Verminderde zaadkwaliteit, teelbalkanker, cryptorchidie en hypospadie * Hoe meer van die factoren/problemen samenkomen hoe groter de kans op kanker
32
Bekijk foto p7 (TDS)
Gedaan
33
Stoornissen in de genitale ontwikkeling/Disorders of sex development (4)
Virilisatie en ambigue genitalia Mixed gonadal dysgenesis Klinefelter syndroom Turner Syndroom
34
Virilisatie
masculinisatie/vermannelijking = het ontstaan van mannelijke eigenschappen
35
Ambigue genitalia
kan op het zicht bij geboorte niet zeggen of het een penis met balzak is of een vulva met clitoris, dus niet kunnen zeggen of het een meisje of jongen is
36
Foto op p7 (Virilisatie en ambigue genitaliën) bekijken
Gedaan
37
Foto op p8 (Disorders of sex development) bekijken
Gedaan
38
Mixed gonadal dysgenesis (3)
Binnen een persoon zie je in sommige cellen 45 X en in anderen cellen 46 XY (Y chromosoom mosaïcisme) * Hierbij hangt het er vanaf in welke cellen dit plaatsvindt welk fenotypisch geslacht de persoon heeft * Atypische genitaliën vaak assymetrisch
39
Bekijk schema DSD p8
Gedaan
40
Klinefelter syndroom
47, XXY Extra X-chromosoom Meest frequente chromosomale afwijking bij mannen: 1:500 tot 1:1000 Zeer variabele symptomatologie Hogere mortaliteit en morbiditeit
41
Vanwaar komt de extra X-chromoosoom bij Klinefelter
o Probleem tijdens de meiose o Kan zowel van vader als van moeder komen o Normaal moeten de chromosomen van ouders splitsen
42
Klinefelter genetisch
Meestal 47, XXY karyotype Zeldzaam: 48, XXYY; 48, XXXY; 49, XXXXY en Mosaicisme (bv 46, XY/47, XXY)
43
Klinefelter gonadaal
Wel teelballen aanwezig maar meestal kleiner en harder dan normaal
44
Klinefelter fenotypisch
mannelijk
45
Klinefelter klinisch (6)
Weinig klinische tekens: groter en grotere tanden Testisatrofie Onvruchtbaarheid (Piek in diagnose rond midden 20/30 door de vruchtbaarheid) --> door kleine teelballen en atroof Verder variabel: gynaecomastie, grote gestalte, …. Bloedname: gestegen gonadotropinen met laag testosteron Vaak geassocieerd met andere aandoeningen bv. leerstoornissen
46
Testistatrofie
Verschrompeling van weefsel van teelbal(len)
47
Klinefelter fertiliteit
mogelijk minder vruchtbaar, maar is waarschijnlijk niet het geval
48
Gonadotropine
signalen die in hypofyse gemaakt worden --> LH en FSH
49
Afbeeldingen p10 (Klinefelter) bekijken
Gedaan
50
Turner Syndroom genetisch
45, X0 Mozaiek vormen
51
Turner Syndroom gonadaal
eierstokken
52
Turner Syndroom fenotype
vrouwelijk geen Y chromosoom dus ontwikkeling in vrouwelijke richting
53
Turner Syndroom klinisch
Korte gestalte Puberteit: vaak afwezig, soms vertraagd 1:2000 – 1:3000
54
Turner Syndroom fertiliteit
o Ovariële dysfunctie o Meestal geen eicellen o Primair ovarieel falen – geen ontwikkeling van eicellen
55
Fotos p11 (Turner Syndroom) bekijken
Gedaan
56
46, XY DSD
= vertrekken van een genetisch geslacht 46, XY maar problemen kunnen op andere plaatsen onstaan Disorders of gonadal development (SRY) Disorders of androgeen synthesis (T en/of DHT) Disorders of androgen action (AR) Persistent Müllerian duct syndrome (AMH) unclassified disorders
57
Disorders of androgen action
Androgeen insensitiviteitssyndroom (AIS) Compleet androgeen insensitiviteits syndroom (CAIS) Partieel androgeen insensitiviteitssyndroom (PAIS)
58
Androgenen + werking
T en DHT werken via androgeen receptor (AR)
59
Androgeen insensitiviteitssyndroom (AIS)
Mutatie/defect in androgeen receptor: * Concentratie van T & DHT in het bloed ligt in de mannelijke range MAAR lichaam is niet of verminderd gevoelig aan androgenen * Genetisch: 46, XY * Gonadaal: SRY aanwezig: testes * Geen effect van T en DHT op interne en externe genitalia * Intersekse als verzamelnaam
60
Bekijk foto op p11 (AIS)
Gedaan!
61
Compleet androgeen insensitiviteits syndroom (CAIS)
* Fenotype: vrouwelijk * Alle weefsels zijn ongevoelig voor androgenen: Interne en externe genitalia, Spier, Bot * Wel aanmaak AMH dus buis van Muller gaat verdwijnen, dus wel vulva en clitoris maar geen interne vrouwelijke genitalia --> kunnen niet zwanger worden
62
Partieel androgeen insensitiviteitssyndroom (PAIS)
Fenotype partieel AIS: variabel * Externe vrouwelijke genitalia met virilisatie (grotere clitoris) * Ambigue genitalia * Externe mannelijke genitalia met hypospadie, onvruchtbaarheid, …
63
foto op p12 (Partieel androgeen insensitiviteitssyndroom) bekijken
Gedaan
64
Disorders of androgen synthesis (3)
Probleem in T aanmaak 17β hydroxysteroid dehydrogenase deficiëntie 5α reductase deficiëntie
65
Van wat wordt T omgezet en hoe?
Androstenedione wordt omgezet naar T adhv 17β hydroxysteroid dehydrogenase
66
17β hydroxysteroid dehydrogenase deficiëntie
* Autosomaal recessief * Mutatie in het 17β hydroxysteroid dehydrogenase enzyme: probleem in omzetting van androsteendion naar T * Klinisch beeld hangt af van mutatie * In 46, XY karyotype: --> door afwezigheid van T en dus ook DHT zijn er vrouwelijke of ambigue genitalia * Zeldzaam probleem
67
Autosomaal recessief
Er is enkel een probleem als er in de kopie van de moeder en de kopie van de vader een fout zit --> dus als er maar een kopie is met een fout is er geen probleem maar als er twee kopieën zijn met dezelfde fout samenkomen dan is er een probleem --> zie je vaak in mensen die trouwen binnen hun familie
68
5α reductase deficiëntie
Autosomaal recessief Probleem in DHT aanmaak Genetisch: 46, XY Heel zeldzaam
69
Van wat wordt DHT omgezet en door wat?
T wordt omgezet naar DHT adhv 5α reductase
70
5α reductase deficiëntie: gonadaal
Testes zijn aanwezig Normale aanmaak van testosteron Geen aanmaak van DHT (T wordt niet omgezet naar DHT)
71
5α reductase deficiëntie: fenotype (4)
Geen of verminderd effect van DHT bij vorming van externe genitalia —> vrouwelijke externe genitalia Wel aanmaak van AMH: geen interne vrouwelijke genitalia Onderontwikkelde zaadblaasjes en prostaat Kan variabel zijn: Ambigue genitalia Abnormale mannelijke externe genitalia: Micropenis, hypospadie
72
5α reductase deficiëntie: klinisch
Geen of weinig gelaatsbeharing en lichaamsbeharing Effect van testosteron op bot, spier, ….
73
Disorders of gonadal development (2)
Gonadale dysgenese XY gonadale dysgenese
74
Gonadale dysgenese
Probleem vroeg in de embryonale ontwikkeling Complete gonadale dysgenese Partiële/gemengde (mixed) gonadale dysgenese Heel zeldzaam
75
Complete gonadale dysgenese (5)
Verdwijnen van gonaden Aplasie “Streak gonads” Geen kiemcellen, geen Sertoli/granulosa cellen; enkel stromale cellen Karyotype: 46, XX of 46, XY
76
Aplasie
Gonaden ontwikkelen niet
77
Streak gonads
Geen ontwikkeling van gonaden, dus gonanden zijn verdwenen (of kapot gegaan tijdens de ontwikkeling), soms zie je een stukje weefsel zitten dat niet ontwikkeld is
78
Partiële/gemengde (mixed) gonadale dysgenese
Gonande verdwijnt aan een kant Unilaterale streak gonad 45,X/46,XY mosaicisme Ambigue genitalia bij geboorte
79
XY gonadale dysgenese
Swyer syndroom 1:100.000 --> zeer zeldzaam Genetisch: 46, XY Diagnose: vertraagde puberteit
80
XY gonadale dysgenese: gonadaal en fenotype
Streak gonads Geen T/DHT: Externe vrouwelijke genitalia Geen AMH: Mülleriaanse structuren (uterus, tubae, vagina)
81
XY gonadale dysgenese: oorzaak
Mutatie in SRY Mutatie in andere genen: DHH, …

Andrologische aspecten (10 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions