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Flashcards in Genodermatosi Deck (8)
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1
Q

sindrome neuro-cutanea-cardiaca-faciale (dovuta a inattivazione di pRAS)

A

Sindrome di Noaan: pett escavato,bassa statura, ipertelorismo

Sindrome di Leopard: lentiggini, alterazioni ECG, stenosi polmonare, ipertelorismo, ritardo di crescita, anomalie genitali, difetto udito

Malformazioni aterovenose

Sindrome di Legius: macchie caffè-latte, lentiggini ascellari

2
Q

Criteri Neurofibromatosi di tipo 1

A

Almeno 2 tra:

  • 6 o più macchie caffè latte (0-5 età prepubere, >5 post pubere)
  • 2 o più neurofibromi
  • Lentiggini ascellati o inguinali
  • Glioma ottico
  • 2 o più Noduli di Lish (amartromi benigni dell’iride)
  • Alterazioni ossee (displasia sfenoide, ispessimento corticale ossa lunghe)
  • Familiarità di I grado
3
Q

Neurofibromi

A
  • Tumori benigni della guaina epiteliale esterna dei nervi sensoriali o autonomici
  • Formato da cellule fusate (schwann e fibroblasti), fibre collagene e degenerazione mixoide
  • Si formano a 10 anni e aumentano di numero e volume (sono ormono responsivi)
4
Q

Aspetto neurofibromi

A

Traslucidi, mobili sulla cute, consistenza molle, colorito violaceo. da pochi mm a pochi cm
Si localizzano nel tronco e in aree esposte.

PLESSIFORMI: originano da grandi nervi e causano attorcigliamento dei fasci nervosi (sacchetto di vermi)
La cute sovrastante può diventare ioertrofica, iperpigmentata e con ipertricosi.
Se in area perioculare può presentarsi esoftalmo pulsante

5
Q

Neurofibromatosi di tipo II

A

Gene NF2, cromosoma22, codifica per la Merlina (schwannomina)
Mantiene la stabilità di membrana e la forma delle cellule.

6
Q

Criteri Neurofibromatosi di tipo 2

A
  • Schwannomi bilaterali dell’VIII paio di nervi cranici (entro i 20 anni)
  • Schwannoma monolaterali + neurofibromi, meningiomi, gliomi, altri schwannomi
  • cataratta dottocapsulare posteriore giovanile
  • Familiarità I grado
7
Q

Neurofibromarosi di tipo 1

A

Gene NF1, cromosoma 17, 61 esoni di cui 4 soggetti a splicing alternativo (23A il più importante)
Codifica per NEUROFIBROMINA
Malattia autosomica dominante penetranza 100%

8
Q

Terapia enzimatica sostitutiva malattia A-F

A
Agalsidasi alfa (REPLAGAL)
Agalsidasi beta (Fabrizyme)

Per via endovenosa a:
Maschi adulti
Donne con sintomi
Bambini>7 anni con sintomi

(non passano la BEE)

Chaperones che stimolano l’attività dell’ alfa-galattosidasi. funziona se è presente un po di enzima.
(suoera la BEE, non da reazioni immunitarie, somministrazione orale)