Genomica Flashcards
(28 cards)
Tipos de variaciones en el genoma humano.
inversion, translocacion, delecion, duplicacion, insercion
Que es un codon?
es una secuencia de ADN o ARN de tres nucleótido, codifica para un a.a o señala la terminacion de una sintesis
cuantos codones hay y para que codifican?
Hay 64 codones: 61 especifican aminoácidos, 3 son señales de detención.
que es un anticodon?
secuencia trinucleotídica ubicada en el ARNt, es complementario a un codón del ARNm
que son los Estudios de asociación?
método para localizar genes responsables de enfermedades específicas
En que consisten los estudios de asociacion?
se compara el ADN de pacientes con la misma mutación, con la de pacientes no relacionados de la misma población.
Para que son los Estudios de genes candidatos?
identificar una asociación entre marcadores genéticos, que están predefinidas para un rasgo de interés.
para que son los estudios GWAS?
identifican variantes genéticas asociadas a rasgos de interés usando metodologías libres de hipótesis.
que es un Haplotipo?
marcadores genéticos que muestran completo o casi completo desequilibrio de ligamiento, (los marcadores se hereden sin cambios)
Para que se usa el Equilibrio de Hardy-Weinberg?
Para probar el apareamiento aleatorio. Da las frecuencias esperadas de genotipos para un gen después de generar un apareamiento al azar
funcion de los Análisis de ligamiento:
identifica regiones en los cromosomas que co-segregan con el rasgo de interés en individuos relacionados. son realizados con microsatélites, marcadores polimórficos o SNP.
que es el Desequilibrio de ligamiento?
Asociación entre dos alelos que están tan cerca, que se heredan juntos con más frecuencia de lo esperado
en que consiste la Frecuencia de alelos menores (MAF)?
La proporción del menos común de dos alelos en una población, que van del 1 al 50 %.
Que son los cromosomas?
Estructuras con apariencia de hilo, dentro del nucleo, compuesto por proteinas y una molecula de ADN
que es la Replicacion del ADN?
proceso mediante el cual se duplica una molécula
de ADN
que es la Cromatina?
mezcla de ADN y proteínas (histonas), que se encuentra compactada en el nucleo
que son los autosomas?
Es uno de los cromosomas numerados. hay 22 pares. numerados segun su tamaño.
+ grande: 2,800 genes, + pequeño: 750 genes
que son los cromosomas sexuales?
Un tipo de cromosoma involucrado en la determinación del sexo, 2 cromosomas: X, Y
cuales son las anomalias numericas en los cromosomas?
si falta 1 cromosoma de un par: monosomia (S. de Turner)
si hay mas de 2 cromosomas en un par: trisomia (S. de Down)
que es la citogenetica?
análisis de la estructura, función y comportamiento del ADN. estudia el número y morfología de los cromosomas
tecnicas usadas en la citogenetica
técnicas de bandeo cromosómico (citogenética clásica), hibridación in situ
de sondas marcadas en forma fluorescente (FISH o citogenética molecular)
que es el cariotipo?
conjunto completo de los cromosomas de un individuo.
imagen producida de los
cromosomas despues de aislarlos y ordenarlos numericamente
Funcion del Test de fish
localizar un fragmento de ADN en el genoma
Como se hace el Test de fish?
Un tinte fluorescente se une a una pieza de ADN purificado, ese ADN se incuba con el conjunto completo de
cromosomas. El ADN marcado con fluorescencia encuentra su segmento correspondiente y se une, revelando la ubicación de ese pedazo de ADN en el genoma
