Gentherapie voor stollingsziekte Flashcards
Wat zijn de verschillen tussen Hemofilie A en Hemofilie B?
- Hemofilie A: Gebrek aan stollingsfactor VIII.
- Hemofilie B: Gebrek aan stollingsfactor IX.
- X-gebonden erfelijke aandoening, waarbij Hemofilie A vaker voorkomt dan Hemofilie B.
Hoe wordt de ernst van hemofilie beoordeeld en welke langetermijngevolgen heeft het?
- Ernst van hemofilie wordt beoordeeld op basis van stollingsfactor niveaus:
> Ernstig: <1%
> Matig: 1-5%
> Mild: 5-40% - Hemofilie kan leiden tot bloedingen in gewrichten, spieren, hersenen en na trauma, met als gevolg langetermijn gewrichtsschade.
Wat zijn de doelen van de huidige behandeling voor hemofilie en welke problemen worden ermee geassocieerd?
- Doelen van de huidige behandeling: stoppen van bloedingen door infusie van stollingsfactor concentraat en preventie van bloedingen door regelmatige infusie van stollingsfactor concentraat.
- Problemen: Frequente infusies, aanhoudende bloedingen, geen genezing van de ziekte.
Waarom is hemofilie geschikt voor gentherapie?
- Geschiktheid voor gentherapie: Het defecte gen (FIX of FVIII) kan worden vervangen door een gezond gen, waardoor een kleine verhoging van de stollingsfactor voldoende is voor een sterke afname van bloedingen en ziekte-ernst.
Wat zijn de doelen van gentherapie bij hemofilie?
Transformeren van patiënten met ernstige hemofilie tot patiënten met milde hemofilie, vermindering van spontane bloedingen en elimineren van de noodzaak voor profylaxe, behalve bij ingrepen of bloedingen.
Welke bijwerkingen kunnen bij gentherapie bij hemofilie optreden?
Leverfunctievermindering is de belangrijkste, wat wordt aangepakt door prednison bij verhoogde ALAT of ASAT-niveaus.
Wat zijn enkele benaderingen voor gentherapie?
Gentherapiebenaderingen: Cel gebaseerde therapie (uit stamcellen van de patiënt) en directe gentherapie (gebruik van virus als transporter voor geninvoer).
