genų mutacijos Flashcards by Unknown Unknown

mutacijos

individualių ląstelių paveldimi nukleotidų sekos pokyčiai, tokie, kaip:
*vieno nukleotido pakaitos,
*bet kokio ilgio insercijos ir delecijos ,
*duplikacijos (taip pat ir viso genomo), kopijų kiekio variantai (copy number variants, CNVs),
*inversijos, translokacijos

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Pagal apimamą genomo sritį mutacijos skirstomos:

*Genominės
*Chromosomų
*Genų (taškinės)

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Pagal santykį su laukinio tipo genotipu mutacijos skirstomos:

*Tiesioginės mutacijos
*Grįžtamosios mutacijos (reversijos)
*Supresinės mutacijos

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Pagal mutantų išgyvenamumą:

*Žalingos mutacijos (Letalios mutacijos)
*Naudingos mutacijos
*Sąlyginės mutacijos

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Pagal ląstelių, kuriose jos įvyko, tipą:

*Somatinės
*Generatyvinės

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Pagal atsiradimo priežastį:

*Spontaninės
*Indukuotos

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

taškinės mutacijos pagal bazių pakaitos tipą:

*Tranzicijos
*Transversijos
*Insercijos/delecijos

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Taškinės mutacijos klasifikacija pagal įtaką aminorūgščių sekai polipeptide:

*Tylinčios
*Misense
*Nonsense
*Rėmelio poslinkio

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

kas yra taškinė mutacija

vienos bazės poros pakaita

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

kas yra tranzicija

pokytis iš pirimidinpo į pirimidiną arba iš purino į puriną

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

transversija

pokytis iš purino į pirimidiną arba iš pirimidino į puriną

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

ką daro tylinčios mutacijos

nors ir nepasikeičia polipeptidod a.r. sekos, keičiasi nukleotidų seka

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

kas yra misens mutacijos

bazių pakaitos, dęl kurių pasikeičia ir aminorūgštis polipetide

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

konservatyvi pakaita

jeigu pakitusi a.r. savo cheninėsmis savybėmis panaši į buvusią

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

nekonservatyvi pakaita

Jeigu nauja aminorūgštis cheminėmis savybėmis nepanaši į senąją

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

nonsens mutacijos

pakeičia normalų kodoną į terminalinį:
Sustabdoma baltymo transliacija, baltymas dažniausiai nefunkcionalus.

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

Kuo nonsens mutacija arčiau 3’galo,

tuo labiau tikėtina, kad baltymas išlaikys savo funkciją

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

rėmelio psolinkio mutacija

atsiranda dėl nekartotinio trims bazių skaičiaus insercijos ar delecijos.
Toks pokytis sukelia visiškai naujos aminorūgščių sekos susidary

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

ką daro mutacijos “į promotorių”

padaro promotorių panašesnį į konsenso seką.
Gali stiprinti transkripciją

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

ką daro mutacijos “nuo promotoriaus”

mažina promotoriaus sekos panašumą į konsenso seką. Gali slopinti transkripciją

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

ką pakeičia mutacijos reguliacinėse sekose ar operatoriuose

geno veiklos reguliavimą

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

ką pakeičia mutacijos 5’-UTR/3’-UTR

mRNR stabilumą ir/arba jos transliaciją

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

laukinis tipas

dažniausiai sutinkamas genotipas laukinėse populiacijose

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

ką daro tiesioginė mutacija

gali pakeisti laukinį genotipą

How well did you know this?

Not at all

Perfectly

ką daro grįžtamoji mutacija

gali atkeisti mutantinį alelį atgal į laukinio tipo alelį (reversija)

žalingos mutacijos pasekmės

sumažina individo išgyvenimo ir reprodukcijos šansus

naudingos mutacijos pasekmės

padidina individo išgyvenimo ir reprodukcijos šansus

kada veikia sąlyginė mutacija

tik esant tam tikroms sąlygoms

surpresinė mutacija

Įvykusi antra mutacija gali turėti įtakos pirmosios mutacijos fenotipiniam pasireiškimui

Intrageniniai supresoriai

antroji mutacijos vieta tame pačiame gene, kaip ir pirmoji (bet ne toje pačioje vietoje!)

Intergeniniai supresoriai

antroji mutacija yra kitame gene negu pirmoji

genetinės mozaikos

Individai, turintys genotipiškai skirtingas somatines sri

mutagenai

Veiksniai, galintys pakeisti DNR struktūrą

mutavimo greitis parodo

tikimybę, kad gene įvyks nauja mutacija

karštieji taškai

tikros geno sritys, kur mutacijos vyksta dažniau

geno mutacijų dažnis

mutavusių genų skaičių padalinus iš bendro genų skaičiaus populiacijoje

spontaninių mutacijų priežastys

- depurininimas - deamininimas - tautomeriniai virsmai

kas yra depurininimas

purinų pašalinimas iš DNR

kas yra deamininimas

amino gr pašalinimas iš citozino

kas yra tautometriniai virsmai

laikinas bazių struktūros pokytis

kaip veikia tautomeriniai virsmai

T ir G iš ketoninės formos virsta enoline forma; A ir C iš amino formos virsta į imino; skatinamas AC ir GT porų susidarymas

kas yra ROS

visų aerobinių organizmų deguonies metabolizmo produktas

trinukleotidų kartotinių sekų ekspansija

sekų, sudarytų iš pasikartojančių trijų nukleotidų, ilgis gali keistis iš kartos į kartą

anticipacija

Trinukleotidų ekspansijos ligos sunkumas progresuoja iš kartos į kartą

indukuotos mutacijos

Daugelis veiksnių gali veikti kaip mutagenai, negrįžtamai pakeičiantys DNR struktūrą

ką daro bazių modifikatoriai

kovalentiškai modifikuoja nukleotido struktūrą

ką daro bazių analogai

į dukterinę DNR grandinę replikacijos metu

ką daro interkaliuojantys junginiai

turi plokščias planarines struktūras, kurios geba įsiterpti į dvigubą DNR spiralę

Interkaliuojančių junginių pvz

*Akridino dažai *Proflavinas

jonizuojančioji radiacija gali sukelti

*Bazių delecijas *DNR grandinių trūkius *Sąsiuvas *Chromosomų trūkius

ką fomruoja nejonizuojančioji radiacija

susiūtus timino dimerus, kurie gali sukelti mutacijas kai vyksta DNR replikacija

kaip reparuojami UV sukeliami timino dimerai

Bakterijos, grybai, dauguma augalų ir kai kurie gyvūnai turi fotoreaktyvų baltymą fotoliazę, šviesoje suskaldantį timino dimerus

kaip reparuojamos alkilinančių mutagenų sukeliamos bazių modifikacijos

Baltymas alkiltransferazė, “pagrobia” mutantinę etilo ar metilo grupę nuo guanino bazės, reakcija negrįžtamai inhibuoja alkiltransferazę

kaip veikia ekscizinė reparacija

Pašalina pažeistos DNR fragmentą. Susidaręs plyšys yra užtaisomas, panaudojant DNR polimerazę

Bazių ekscizinė reparacija

Dalyvauja baltymai, vadinami DNR-N-Glikozilazėmis. Atpažįstama nenormali bazė ir suskaldoma jungtis tarp tokios bazės ir DNR karkaso.

Nukleotidų ekscizinė reparacija

Svarbus bendrinis DNR reparacijos mechanizmas, galintis reparuoti daug skirtingų DNR pažaidų: Chemiškai modifikuotos bazės, timino dimerai. Reparacijos metu iš pažeistos DNR grandinės pašalinami keli nukleotidai, o sveika grandinė panaudojama kaip matrica re-sintezei

žmogaus ligos, atsirandančios dėl paveldimų defektų NER sistemoje

pigmentinė kseroderma, Kokeino sindromas

Bazių neatitikimo ekscizinė reparacija pradeda veikti, kai

nesuveikia DNR polimerazei būdinga 3’-5’ korekcijos savybė, dėl kurios yra aptinkamas ir ištaisomas bazių neatitikimas

Dvigrandžių DNR trūkių reparacijos mechanizmai

Homologinė rekombinacinė reparacija; nehomologinių galų susijungimas

Poreplikacinė reparacija

Reparuoja spragas, atsiradusius dėl DNR replikacijos problemų