Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

genetika > genų mutacijos > Flashcards

genų mutacijos Flashcards

1
Q

mutacijos

A

individualių ląstelių paveldimi nukleotidų sekos pokyčiai, tokie, kaip:
*vieno nukleotido pakaitos,
*bet kokio ilgio insercijos ir delecijos ,
*duplikacijos (taip pat ir viso genomo), kopijų kiekio variantai (copy number variants, CNVs),
*inversijos, translokacijos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Pagal apimamą genomo sritį mutacijos skirstomos:

A

*Genominės
*Chromosomų
*Genų (taškinės)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Pagal santykį su laukinio tipo genotipu mutacijos skirstomos:

A

*Tiesioginės mutacijos
*Grįžtamosios mutacijos (reversijos)
*Supresinės mutacijos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Pagal mutantų išgyvenamumą:

A

*Žalingos mutacijos (Letalios mutacijos)
*Naudingos mutacijos
*Sąlyginės mutacijos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Pagal ląstelių, kuriose jos įvyko, tipą:

A

*Somatinės
*Generatyvinės

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Pagal atsiradimo priežastį:

A

*Spontaninės
*Indukuotos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

taškinės mutacijos pagal bazių pakaitos tipą:

A

*Tranzicijos
*Transversijos
*Insercijos/delecijos

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Taškinės mutacijos klasifikacija pagal įtaką aminorūgščių sekai polipeptide:

A

*Tylinčios
*Misense
*Nonsense
*Rėmelio poslinkio

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

kas yra taškinė mutacija

A

vienos bazės poros pakaita

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

kas yra tranzicija

A

pokytis iš pirimidinpo į pirimidiną arba iš purino į puriną

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

transversija

A

pokytis iš purino į pirimidiną arba iš pirimidino į puriną

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

ką daro tylinčios mutacijos

A

nors ir nepasikeičia polipeptidod a.r. sekos, keičiasi nukleotidų seka

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

kas yra misens mutacijos

A

bazių pakaitos, dęl kurių pasikeičia ir aminorūgštis polipetide

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

konservatyvi pakaita

A

jeigu pakitusi a.r. savo cheninėsmis savybėmis panaši į buvusią

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

nekonservatyvi pakaita

A

Jeigu nauja aminorūgštis cheminėmis savybėmis nepanaši į senąją

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

nonsens mutacijos

A

pakeičia normalų kodoną į terminalinį:
Sustabdoma baltymo transliacija, baltymas dažniausiai nefunkcionalus.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Kuo nonsens mutacija arčiau 3’galo,

A

tuo labiau tikėtina, kad baltymas išlaikys savo funkciją

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

rėmelio psolinkio mutacija

A

atsiranda dėl nekartotinio trims bazių skaičiaus insercijos ar delecijos.
Toks pokytis sukelia visiškai naujos aminorūgščių sekos susidary

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

ką daro mutacijos “į promotorių”

A

padaro promotorių panašesnį į konsenso seką.
Gali stiprinti transkripciją

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

ką daro mutacijos “nuo promotoriaus”

A

mažina promotoriaus sekos panašumą į konsenso seką. Gali slopinti transkripciją

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

ką pakeičia mutacijos reguliacinėse sekose ar operatoriuose

A

geno veiklos reguliavimą

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

ką pakeičia mutacijos 5’-UTR/3’-UTR

A

mRNR stabilumą ir/arba jos transliaciją

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

laukinis tipas

A

dažniausiai sutinkamas genotipas laukinėse populiacijose

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

ką daro tiesioginė mutacija

A

gali pakeisti laukinį genotipą

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

ką daro grįžtamoji mutacija

A

gali atkeisti mutantinį alelį atgal į laukinio tipo alelį (reversija)

26
Q

žalingos mutacijos pasekmės

A

sumažina individo išgyvenimo ir reprodukcijos šansus

27
Q

naudingos mutacijos pasekmės

A

padidina individo išgyvenimo ir reprodukcijos šansus

28
Q

kada veikia sąlyginė mutacija

A

tik esant tam tikroms sąlygoms

29
Q

surpresinė mutacija

A

Įvykusi antra mutacija gali turėti įtakos pirmosios mutacijos fenotipiniam pasireiškimui

30
Q

Intrageniniai supresoriai

A

antroji mutacijos vieta tame pačiame gene, kaip ir pirmoji (bet ne toje pačioje vietoje!)

31
Q

Intergeniniai supresoriai

A

antroji mutacija yra kitame gene negu pirmoji

32
Q

genetinės mozaikos

A

Individai, turintys genotipiškai skirtingas somatines sri

33
Q

mutagenai

A

Veiksniai, galintys pakeisti DNR struktūrą

34
Q

mutavimo greitis parodo

A

tikimybę, kad gene įvyks nauja mutacija

35
Q

karštieji taškai

A

tikros geno sritys, kur mutacijos vyksta dažniau

36
Q

geno mutacijų dažnis

A

mutavusių genų skaičių padalinus iš bendro genų skaičiaus populiacijoje

37
Q

spontaninių mutacijų priežastys

A
  • depurininimas
  • deamininimas
  • tautomeriniai virsmai
38
Q

kas yra depurininimas

A

purinų pašalinimas iš DNR

39
Q

kas yra deamininimas

A

amino gr pašalinimas iš citozino

40
Q

kas yra tautometriniai virsmai

A

laikinas bazių struktūros pokytis

41
Q

kaip veikia tautomeriniai virsmai

A

T ir G iš ketoninės formos virsta enoline forma;
A ir C iš amino formos virsta į imino;
skatinamas AC ir GT porų susidarymas

42
Q

kas yra ROS

A

visų aerobinių organizmų deguonies metabolizmo produktas

43
Q

trinukleotidų kartotinių sekų ekspansija

A

sekų, sudarytų iš pasikartojančių trijų nukleotidų, ilgis gali keistis iš kartos į kartą

44
Q

anticipacija

A

Trinukleotidų ekspansijos ligos sunkumas progresuoja iš kartos į kartą

45
Q

indukuotos mutacijos

A

Daugelis veiksnių gali veikti kaip mutagenai, negrįžtamai pakeičiantys DNR struktūrą

46
Q

ką daro bazių modifikatoriai

A

kovalentiškai modifikuoja nukleotido struktūrą

47
Q

ką daro bazių analogai

A

į dukterinę DNR grandinę replikacijos metu

48
Q

ką daro interkaliuojantys junginiai

A

turi plokščias planarines struktūras, kurios geba įsiterpti į dvigubą DNR spiralę

49
Q

Interkaliuojančių junginių pvz

A

*Akridino dažai
*Proflavinas

50
Q

jonizuojančioji radiacija gali sukelti

A

*Bazių delecijas
*DNR grandinių trūkius
*Sąsiuvas
*Chromosomų trūkius

51
Q

ką fomruoja nejonizuojančioji radiacija

A

susiūtus timino dimerus, kurie gali sukelti mutacijas kai vyksta DNR replikacija

52
Q

kaip reparuojami UV sukeliami timino dimerai

A

Bakterijos, grybai, dauguma augalų ir kai kurie gyvūnai turi fotoreaktyvų baltymą fotoliazę, šviesoje suskaldantį timino dimerus

53
Q

kaip reparuojamos alkilinančių mutagenų sukeliamos bazių modifikacijos

A

Baltymas alkiltransferazė, “pagrobia” mutantinę etilo ar metilo grupę nuo guanino bazės, reakcija negrįžtamai inhibuoja alkiltransferazę

54
Q

kaip veikia ekscizinė reparacija

A

Pašalina pažeistos DNR fragmentą. Susidaręs plyšys yra užtaisomas, panaudojant DNR polimerazę

55
Q

Bazių ekscizinė reparacija

A

Dalyvauja baltymai, vadinami DNR-N-Glikozilazėmis.
Atpažįstama nenormali bazė ir suskaldoma jungtis tarp tokios bazės ir DNR karkaso.

56
Q

Nukleotidų ekscizinė reparacija

A

Svarbus bendrinis DNR reparacijos mechanizmas, galintis reparuoti daug skirtingų DNR pažaidų: Chemiškai modifikuotos bazės, timino dimerai.
Reparacijos metu iš pažeistos DNR grandinės pašalinami keli nukleotidai, o sveika grandinė panaudojama kaip matrica re-sintezei

57
Q

žmogaus ligos, atsirandančios dėl paveldimų defektų NER sistemoje

A

pigmentinė kseroderma, Kokeino sindromas

58
Q

Bazių neatitikimo ekscizinė reparacija pradeda veikti, kai

A

nesuveikia DNR polimerazei būdinga 3’-5’ korekcijos savybė, dėl kurios yra aptinkamas ir ištaisomas bazių neatitikimas

59
Q

Dvigrandžių DNR trūkių reparacijos mechanizmai

A

Homologinė rekombinacinė reparacija;
nehomologinių galų susijungimas

60
Q

Poreplikacinė reparacija

A

Reparuoja spragas, atsiradusius dėl DNR replikacijos problemų

genetika (5 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions