Groei en Ontwikkeling Flashcards
(29 cards)
Nonsense mutatie
Dit is een mutatie die leidt tot een voortijdig stopcodon: TAA, TAG, TGA.
Dit leidt tot een verkort, niet functioneel eiwit. Het is vrijwel altijd pathogeen.
Frameshift mutatie
Dit leidt tot insertie of deletie van aantal nucleotiden dat NIET deelbaar is door drie.
Hierdoor verschuift de aflezing van aminozuren en worden andere aminozuren ingebouwd.
Splice site mutatie
Dit kan leiden tot 2 veranderingen:
- Exon wordt overgeslagen
- Intron wordt overgeslagen
Missense mutatie
Hier wordt door een mutatie een ander aminozuur ingebouwd.
Dit verandert niet altijd de functie van het eiwit en is dus niet altijd pathogeen.
Reciproque translocatie
Translocatie tussen twee heterogene chormosomen. Dit is meestal asymptomatisch. Bij doorgeven van genetische informatie kan hierdoor wel kinderen met partiele trisomie of monosomie ontstaan.
Breekpunt: korte of lange chromosoomarm
Robertiaanse translocatie
Dit kan alleen gebeuren bij:
- 13, 14 15, 21 en 22.
Het centromeer ligt hier ver aan het uiteinde. De chromosomen met kleine p arm bevatten vrijwel geen biologisch materiaal en gaan verloren. De chromosomen met lange q worden 1 chromosoom. Dit leidt tot normaal fenotype, maar met 45 chromosomen.
Penetrantie
Mutatie is in alle cellen aanwezig, maar kont niet in alle cellen tot uiting. Dit is individueel afhankelijk.
Variabele expressie
De mutatie is in alle cellen aanwezig en komt ook in alle cellen tot uiting, maar op een variabele manier. Het klinisch beeld bij pt 1 is anders dan bij pt 2.
Anencephalie
Schedel wordt niet aangelegd, waardoor hersenen verdwijnen door blootstelling aan toxisch vruchtwater.
Contra-indicaties inleiden
Absoluut:
- Dwarsligging
- Klassieke sectio in voorgeschiedenis
- Placenta praevia (placenta voor de geboortuitgang)
- Vasa praevia (vaten voor de geboorteuitgang)
Relatief;
- sectio in anamnese
- stuitligging
Amniotomie
Instrumenteel doorbreken van de vliezen.
APGAR-score
Dit wordt bepaald na 1, 3, en 10 minuten.
- Ademhaling
- Pols en hartslag
- Spiertonus
- Kleur van de huid
- Reactie op prikkels
GM-eigenschappen placenta
- Klein moleculair gewicht
- Lipofiele stoffen
- Niet-geisoleerde stoffen
- Ongebonden.
Necrotiserende enterocolitis (NEC)
Darmwand ontsteking met necrose en perforatie.
Sympt:
- bolle buik
- bloederige ontlasting
- retentie
- lucht in buik op BOZ
Beh:
AB en stop orale voeding.
Periventriculaire leukomalacie
Cystevorming bij een te laag CO2 of ischemie van de hersenen. Dit is vaak in motorische deel.
- spastische quadriplegie
Intraventriculaire hemorrhage
Bloeddrukschommelingen in plexus choroïdeus. Hierdoor ontstaan intraventriculaire bloedingen.
Diagnostiek: echo fontanellen.
Persisterende ductus van Botalli
Dit is een linksrechtsshunt. Hierdoor ontstaat longovervulling.
Sympt:
- dyspneu
- lage BP
Beh: NSAID
Brainsparing
Dit is een toegenomen doorbloeding naar belangrijke organen zoals hersenen, hart en bijnieren ten opzichte van andere organen.
Asfyxie
Dit is een ernstig zuurstoftekort rondom de geboorte met klinische verschijnselen.
Neonatale encefalopathie:
- Hypotonie
- Voedingsproblemen
- Veranderd bewustzijn
Symptomen >3:
- Late deceleraties bij foetale monitoring
- Vertraagde start ademhaling
- Arteriele navelstreng bloedgaswaarde <7,1
- APGAR <7 na 5 minuten
- Multiorgaanfalen.
Encephalocele
Gat in schedel waardoor hersenen kunnen uitstulpen. Er is relatief klein hoofd omdat er geen groei van hersenen in de schedel is.
Chiari malformatie
Vorm en positie van kleine hersenen zijn veranderd waarbij onderste deel tot in wervelkanaal reikt. Dit zijn eerste tekenen van spina bifida.
Spina bifida
Ruggenwervels sluiten niet goed rondom ruggenmerg.
Echo:
- Lemon sign
- Banana sign (cerebellum in achterhoofdgat met als gevolg hydrocephalie)
- Menigocele (vliezen komen buiten de rug te liggen: bolletje op onderrug)
Spina bifida occult
Gesloten spina bifida.
Afwijking wordt pas laat gezien. Er is na geboorte sprake van abnormale beharing onderrug, abnormale verkleuring, putje in midden ruggengraat.
Processus nasalis lateralis
Neusvleugels,
Laterale zijde neus
