Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Embryologie & Genetica > H1: Erfelijk Materiaal > Flashcards

H1: Erfelijk Materiaal Flashcards

1
Q

Wat voor organisme is de mens?

A

Eukaryoot organisme

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat wil eukaryoot zeggen?

A

Al het erfelijk materiaal zit in een duidelijk aflijnbare celkern.

vb. mens = 46 chromosomen in de celkern van alle menselijke cellen behalve de gameten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Wat is de nucleus?

A

Celkern

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Hoe wordt het genetisch materiaal opgeslagen in de celkern?

A

Niet delende cel: als chromatine

Delende cel: als chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Wat zijn chromosomen?

A

Zijn draadjes kernmateriaal die enkel met een microscoop te zien zijn als de cel zich aan het delen is.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat is de functie van chromosomen?

A

Ze dragen het erfelijk materiaal & zorgen tijdens de celdeling voor het gelijk verdelen van dit erfelijk materiaal.
Ze kunnen het DNA heel compact opslaan, waardoor het makkelijker is voor de cel om ermee te werken.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Wat is chromatine?

A

Donkere gevlekte kernsubstantie in een niet-delende cel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Uit welke delen bestaat een chromosoom? (opbouw)

A

P korte arm met telomeer bovenaan
C centromeer
Q lange arm met telomeer onderaan
T twee kapjes aan de uiteinden

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Wat is een centromeer?

A

Is het ankerpunt tijdens de celdeling, hier klikken de chromosomen vast aan de spoeldraden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Wat zijn telomeren?

A

Beschermkapjes, die ervoor zorgen dat de uiteinden van de chromosomen niet uitrafelen en aan elkaar kleven.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Voor welk proces zijn telomeren belangrijk?

A

Belangrijke rol verouderingsproces.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Wat gebeurt er met de telomeren tijdens de celdeling? Gevolg?

A

Bij elke celdeling worden ze korter. Hierdoor worden de chromosomen gevoeliger voor schade.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Wat zijn zusterchromatiden?

A

duplicaat van elk chromosoom

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Wanneer ontstaan de zusterchromatiden?

A

Tijdens de S-fase en worden zichtbaar tijdens de profase van de celdeling

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Wat verkrijg je door de zusterchromatiden?

A

Een verdubbeld chromosoom ofwel 2 zusterchromatiden (92 = 46 x 2)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Hoe verkrijg je een karyogram?

A

Uit de kern van een witte bloedcel worden chromosomen geplukt en onder de microscoop gerangschikt van groot naar klein.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

Wat is een karyogram? Synoniem?

A

= karyotype
Van groot naar klein gerangschikte chromosomen. (23paar) met nummering.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

Welke informatie kunnen we halen uit een karyogram?

A
  • Nummering van de chromosomen: welke chromosomen zijn aan- of afwezig
  • Grote, structurele afwijkingen opsporen (defecten)

=> ruw onderzoek > kleine beschadigingen niet zichtbaar

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

Hoe ontstaat een banderingspatroon? Wat is het?

A

Door het toevoegen van bepaalde kleurstoffen verschijnen horizontale strepen op de chromosomen die uniek zijn voor elk chromosomenpaar.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

Welk chromosomenpaar is het kleinst?

A

Chromosoom 21 (behalve Y)

Inzicht dat 22 groter is, kwam pas na nummering.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Wat zijn autosomen? Hoeveel zijn er bij de mens?

A

22 paar homologe chromosomen
Lichaamsbepalende chromosomen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Wat betekent homoloog?

A

= gelijkwaardige, even groot

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Wat zijn geslachtschromosomen? Hoeveel zijn er bij de mens?

A

1 paar niet homoloog
XX vrouw
XY man

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Waarom zijn mannen het genetisch zwakke geslacht?

A

Niet homoloog: X veel groter en meer erfelijke info dan Y (10-15 keer)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Wat is de functie van het Y-chromosoom?

A

Embryo te doen ontwikkelen als man

Andere erfelijke info is verdwenen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

ISCN-nomenclatuur
International System for Human Cytogenomic Nomenclature

A

1️⃣ totaal aantal chromosomen ,
2️⃣ geslachtschromosomen
3️⃣ overtollige/ontbrekende autosomen + -

vb. 46, XX
of 47, XX + 21
of 45, XY - 21

Komma niet vergeten!

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

Wat is een genoom?

A

Alle erfelijke informatie in 1 celkern

De complete genetische samenstelling van een organisme, cel of virus

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

Wat wil ploïdie zeggen?

A

Het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

Wat wil diploïd zeggen?

A

Alle erfelijke info tweevoud aanwezig = 2n

vb. mensen zijn diploïde wezens met uitzondering van de gameten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

Wat is het voordeel van diploïdie?

A

In theorie is er altijd een back-up chromosoom als 1 chromosoom schade heeft geleden.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

Wat is haploïd?

A

Van elk chromosoom slechts 1 exemplaar = n
Vb. Gameten = rijpe eicel of spermacel

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Wat is polyploïdie?

A

Het aantal complete sets chromosomen (n) per celkern is groter dan 2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Wat is triploïd?

A

Alle erfelijke info drievoud aanwezig = 3n
> spontane abortus of beperkte levensverwachting

vb. bananen

34
Q

Wat is tetraploïd?

A

Alle erfelijke info viervoud aanwezig = 4n
> bij mens onmogelijk

35
Q

Waarom wordt een diploïde cel tijdens S-fase van de mitose niet tetraploïd?

A

Het erfelijk materiaal verdubbelt maar blijft aan het origineel hangen > 92 zusterchromatiden bij de mens = 4c
Deze splitsen wanneer de cel splitst in 46 afzonderlijke chromosomen in elke cel.

36
Q

Wat is aneuploïdie?

A

Het aantal chromosomen in een celkern is geen veelvoud van n

37
Q

Wat is het meest voorkomende gevolg van aneuploïdie?

A

Spontane abortus of levendgeborenen met trisomie 13, 18 of 21

38
Q

Wat is trisomie 21?

A

2n + 1 bij chromosoom 21
> totaal 47 chromosomen

39
Q

Wat is het karyotype bij trisomie 21?

A

Vrouwelijk: 47, XX + 21
Mannelijk: 47, XY + 21

40
Q

Wat is DNA?

A

= Desoxyribonucleïnezuur

Een gespecialiseerde molecule die toelaat om erfelijke informatie op te slaan en door te geven

41
Q

Hoe zijn chromosomen opgebouwd?

A

Opgerolde DNA-moleculen rond histonen

42
Q

Wat zijn histonen?

A

Verpakkingseiwitten of steuneiwitten

43
Q

Hoe is een DNA-molecule opgebouwd?

A

= lange, spiraalvormige vlecht van nucleotiden
= dubbele helix

44
Q

Wat zijn de bouwstenen van DNA?

A

Nucleotiden

45
Q

Waaruit bestaat elke nucleotide?

A
  1. Deoxyribose
  2. Fosfaatgroep
    = het lint van de streng
  3. Base
46
Q

Wat is deoxyribose?

A

= vijfhoekige suikermolecule
> koolstofatomen genummerd 1’ => 5’

47
Q

Wat is de functie van de fosfaatgroep?

A

Die lijmt de deoxyribosen aan elkaar
ALTIJD ter hoogte van 5’ ene deoxyribose naar 3’ andere deoxyribose

48
Q

Welke basen zijn er?

A

Adenine
Thymine
Guanine
Cytosine

49
Q

Wat is antiparallel?

A

Twee tegengesteld lopende strengen van nucleotiden, zoals dubbel helix

50
Q

Wat wil polariteit zeggen?

A

Elke streng heeft zijn richting van 5’ (start) naar 3’ (einde)

51
Q

Wat zijn waterstofbrugjes?

A

Chemische verbindingen tussen de tegenover elkaar liggende basen van de strengen > voldoende krachtig om te zorgen dat een dubbele helix ontstaat

52
Q

Wat is een basenpaar? Welke?

A

= basen die tegenover elkaar liggen
=bp

AT of CG

53
Q

Welk gevolg hebben de basenparen voor de nucleotidestrengen?

A

De strengen moeten altijd precies complementair zijn met elkaar > code in de ene streng precies tegengesteld aan code in andere streng

54
Q

Wat ontstaat door de complementaire eigenschap van de strengen?

A

Een coderende & niet-coderende streng

55
Q

Wat zijn de functies van DNA?

A
  1. Opslag
  2. Replicatie
  3. Regulatie
  4. Recombinatie
56
Q

Wat houdt de opslagfunctie van DNA in?

A
  • Bewaren alle info die nodig is voor bouw en functie van organisme > schaalverkleining: compact & ordelijk opbergen DNA dmv chromosomen
  • Op stabiele manier erfelijke info doorgeven over generaties > DNA kan veel langer overleven dan zijn gastheer
57
Q

Wat is denaturatie?

A

Waterstofbruggen worden verbroken bij > 70°C en helix gaat verloren MAAR DNA is niet verloren!

58
Q

Wat houdt de replicatiefunctie van DNA in?

A

Vermenigvuldigen om:
* weefsels te laten groeien door nieuwe cellen aan te maken
* info door te geven naar nageslacht
=> DNA kan zichzelf in stand houden
+ organisme is de verpakking

> kopie maken van originele dubbelstrengige helix

59
Q

Wanneer vindt de replicatie van DNA plaats?

A

Tijdens de S-fase van de celcyclus

zie H2

60
Q

Wat houdt de regulatiefunctie van DNA in?

A

Welke erfelijke info uit ons genoom komt tot expressie

zie H2

61
Q

Wat houdt de recombinatiefunctie van DNA in?

A

= herordenen van erfelijk materiaal > bevorderen van variatie

vb. vorming gameten, crossing over, spontane mutaties, ontstaan zygote na bevruchting

62
Q

Waarvoor zorgt variatie in het DNA?

A

Het ontstaan van nieuwe eigenschappen die het organisme geschikter maken om te overleven in een bepaalde omgeving

63
Q

Hoeveel mutaties ontstaan er bij elke menselijke gameet?

A

Ongeveer 30 nieuwe mutaties bij elke menselijke gameet

64
Q

Wat is een gen? definitie

A

= kleinste, ondeelbare drager van een stuk erfelijke info. Elk gen is een stukje DNA dat codeert voor een specifiek eiwit > °genproduct

65
Q

Hoe groot is het aantal menselijke genen ongeveer?

A

20687 genen

66
Q

Wat is een polypeptide?

A

Een klein eiwit

67
Q

Wat is INS?

Locus?

A

= gen voor insuline op chromosoom 11

Locus 11p15.5

68
Q

Wat is een locus?

A

= unieke plaats in het genoom

69
Q

Waaruit bestaat een locus?

A
  1. Chromosoomnummer
  2. Chromosoomarm
  3. Plaatsnummer

vb. INS 11p15.5

70
Q

Hoe wordt de lengte van een gen uitgedrukt?

A

In eenheden van baseparen (bp)

71
Q

Wat is 1 kilobase?

A

= kb
= 1000 bp

72
Q

Wat is 1 Megabase?

A

= Mb
= 1 000 000 bp

73
Q

Wat is 1 Gigabase?

A

= Gb
= 1 000 000 000 bp

74
Q

Hoe lang is 1 menselijk haploïd genoom?

A

3,2 Gb lang

75
Q

Wat is de gemiddelde lengte van een gen?

A

24 kb lang

76
Q

Wat is er uitzonderlijk aan het SRY-gen?

A

= Sex Determining region Y
slechts 828 bp lang (0,828 kb)
op locus Yp11.2
> bepaalt dat embryo mannelijk of vrouwelijk ontwikkelt

77
Q

Wat is er uitzonderlijk aan het DMD-gen?

A

= Duchenne Muscular Dystrophy
2 241 933 bp lang (2,241 Mb)
op locus Xp21.1 én Xp21.2
> zorgt voor verankering van spierfilamenten

78
Q

Geef de gegevenskaat van het gen albumine

A

ALB, 24369 basen, locus 4q13.3
= positie 13.3 op lange arm van chromosoom 4

79
Q

Definitie

Wat is embryologie?

A

Embryologie bestudeert de ontwikkeling van een menselijk organisme vanuit één cel

80
Q

Wanneer spreken we van een embryo?

A

Vanaf de bevruchting (zygote) tot en met de 2de maand (8ste week) van de ontwikkeling

81
Q

Wanneer spreken we van een foetus?

Welke periode breekt dan aan?

A

Vanaf de 3de maand van de ontwikkeling (9de week) tot de geboorte

Foetale periode

82
Q

Wat is rostraal?

Gebruiken bij?

A

Aan de kant van de neus

Bij plaatsaanduiding embryo

Embryologie & Genetica (20 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions