H20 Embryology of craniofacail complex Flashcards
Wat zijn neural crest cells?
Onipotente migrerende mesenchymale cellen verantwoordelijk voor skelet van het aangezicht.
Noem 3 bekende teratogenen die de craniofaciale ontwikkeling beïnvloeden
retinezuur, alcohol en cyclopamine
Wat is uniek aan craniofaciale ontwikkeling?
Complexe wederkerige weefsel-weefsel interacties tussen neuroectoderm, mesenchym en faciale ectoderm sturen normale ontwikkeling. Uitgekiende morfogenetische bewegingen (veroorzaakt door passieve celverplaatsing en actieve celmigratie) definiëren ontwikkeling van het hoofd
Craniofaciale complex tweeledige origine:
- cranial neural crest
- mesoderm
Tijdens gastrulatie (week 3) splits embryoblast in welke 3 lagen:
- ectoderm
- endoderm
- mesoderm
Ec en Mes
In welke week zijn craniocaudale en mediolaterale as ontwikkeld?
week 5
Door welk molecuul wordt mediale deel neurale plaat beïnvloed?
En door welk molecuul wordt mn laterale deel van neurale plaat beïnvloed?
Sonic Hedgehog molecuul = SSH = mediale deel –> wordt ventraal (dus bepaalt gezicht)
Bone Morphogenetic protein (BMP) = laterale deel –> wordt dorsaal
Bonus: Wnt pathway (WNT) is direct bepalend voor neural crest cell formatie
Hoe worden neurale crest cellen gevormd?
Neurale crest cellen wordt gevormd op deze scheidings regions waar ectoderm in mesenchym veranderd, dit proces heet epithelial-to-mesynchymal transition (EMT) en is uniek voor neurale crest cellen (ook feature van metastaserende cellen, Slug expression factor aan = meta’s)
Tijdens neurulatie ‘rolt de neurale plaat op’ vlak voor fusie neural folds (dorsaal) splitsen neural crest cells zich af op fusieplek, met een essentiële rol bij ontwikkeling hoofd. Deze neural fols zijn de scheiding tussen neural en non-neural ectoderm.
Hoe gaat de migratie van neurale crest cellen naar prominenties van het gelaat?
Neural crest cellen migreren van dorsale neurale buis naar de ventrale pharyngeale bogen.
Disrupties leiden tot malformaties geclassificeerd als neurocristopathieen, zoals CHARGE syndroom (mutaties in CHD7 gen).
Guidance cues door Ephrins en chemotaxis.
Pharynxbogen, welke arterie en welke zenuw?
1e = n. trigeminus en a. maxillaris
2e = n. facialis en a. stapendialis
3e = n. hypoglossus en a. carotis communis en interna
4/6e = n. vagus en arch aorta
Wat ontstaat uit welke pharynxboog?
Uit de 1e boog (de mandibulaire boog) ontstaan de boven- en onderkaak
Uit de 2e boog (de hyoïd boog) ontstaat de versterking ter ondersteuning van de kaken; Reichtert’s cartilage
Uit de 3e boog ontstaat de basis van het hyoïd en de basis van tong, epiglottis, thyroïd en inferior parathyroïd.
De 4e en 6e vormen de larynx; bestaande uit thyroid kraakbeen, cuneiforme, corniculate, arytenoid en cricoid kraakbeentjes.
Craniofasciale microsomie (hypoplasie van in en uitwendige oor, mandibula, zygoma, maxillan, fascial muscles, tong etc) worden bepaald door (2):
1.Onderontwikkeling 1e en 2e pharynxboog
Kan door bijv materaan gebruik vasoactieve drugs, DM of 2e trimester bloeding
- Mandibulofaciale dysostoses
Net als craniofasciale microscomie ook malar en mandibular hypoplasie, maar deze laatste onderscheidt zich van de eerste door het symmetrisch voorkomen er van
o Treachter-Collins: bilaterale manidibulaire en zygoma hypoplasie, microtie en macrostomie. Autosomaal dominante mutatie TCOF1 gen
o DiGeorge: 22q11.2 delete syndroom, ook een voorbeeld van mandibulofaciale dysostosis, door insufficientie van het TBX1 gen.
De basale morfologie van het aangezicht ontstaat tussen week…?
week 4 en 10
Fusie van aangezichtswelvingen door geprogrammeerde celdood (IRF-6). Welke schisis ontstaat?
- Niet fuseren frontonasale en maxilla uitstulpingen
- Niet fuseren laterale nasale en maxillla uitstulpingen
- Niet fuseren frontonalsale en laterale nasale uitstupingen
- Niet fuseren maxillaire en mandibulare uitstulpingen
- Niet fuseren frontonasale en maxilla uitstulpingen = cleft lip
- Niet fuseren laterale nasale en maxillla uitstulpingen = oblique facial cleft
- Niet fuseren frontonalsale en laterale nasale uitstupingen = ala cleft
- Niet fuseren maxillaire en mandibulare uitstulpingen = transfacial cleft
Hoe vormt het secundaire palatum zich?
Het secundaire palatum scheidt de neusholte en de pharynx, en wordt stapsgewijs gevormd door de ‘lateral palatal shelves’ die eerst verticaal aan weerszijden van de tong liggen, roteren naar een horizontaal vlak boven de tong en tenslotte fuseren.
Vlak voor de fusie wordt het epitheel deels afgestoten tot op de basale lamina zodat het ‘medial edge epithelium’ (MEE) ontstaat. Dit MEE fuseert tot de ‘midline epithelial seam’ (MES) die vervolgens wordt afgebroken (MET mesenchymal to epithelial transition) zodat het mesenchym in het palatum weer continu is.
Hoe vormt schisis van secundaire palatum zicht?
Een verstoring van van laterale to horizontal shelves + MEE –> MES –> MET process door genetische, mechanische of teratogene factoren geeft een palatoschisis; een andere vorm is palatum insufficientie door inadequate uitgroei van de maxillaire welvingen.
