HC 5 Are we our genes?

Question 1

Karyotype

Answer 1

Aantal en voorkomen van de chromosomen in de celkern

Question 2

Telomere

Answer 2

Repeterend stukjes DNA dat de belangrijke genen beschermt tegen het korter worden van de chromosomen

Question 3

Histone

Answer 3

Eiwit waar DNA omheen wikkelt

Question 4

DNA

Answer 4

Bestaat uit genen die coderen voor een eiwit

Question 5

Chromosome

Answer 5

Bestaat uit DNA

Question 6

RNA

Answer 6

Kopie van DNA dat de nucleus kan verlaten en vervolgens afgeschreven kan worden

Question 7

Gen

Answer 7

regio van DNA dat voor een functioneel RNA of eiwitproduct codeert en de moleculaire eenheid van erfelijkheid is

Question 8

Allele

Answer 8

Één van een aantal alternatieve vormen van hetzelfde gen of dezelfde genetische locus (e.g. een versie van een gen)

Question 9

Loci

Answer 9

Plaats op chromosoom of in genoom (van een gen) waar een erfelijke eigenschap is vastgelegd.

Question 10

Heterozygoot

Answer 10

Twee verschillende allelen (Bb)

Question 11

Homozygoot

Answer 11

Twee dezelfde allelen (BB)

Question 12

Dominant

Answer 12

Wanneer aanwezig, komt sowieso tot uiting (B komt tot expressie)

Question 13

Recessief

Answer 13

Komt alleen tot uiting wanneer er twee van zijn (b; komt niet tot uiting als B aanwezig is)

Question 14

Transcriptie

Answer 14

Het vertalen van de genetische code op het DNA naar streng m-RNA dat de celkern mag verlaten

Question 15

Translatie

Answer 15

mRNA nucleotide codons worden vertaald in aminozuren (voor het maken van bv. eiwitten)

Question 16

Single Nucleotide Polymorfisme (SNP)

Answer 16

Één nucleotide (lettertje A, C, T) is anders op een bepaalde plek in de DNA sequentie

Question 17

Non-coding SNP

Answer 17

Je hebt ook stukken DNA waar geen gen zit -> als hier variatie zit (SNP), merk je er niks van

Question 18

Epigenetische mechanismen

Answer 18

Bepalen of een gen (= stukje DNA dat codeert voor eiwit) wel of niet afgeschreven wordt als gevolg van effecten uit de omgeving

Question 19

Epigenetica

Answer 19

Effect van omgeving op gentranscriptie en via gentranscriptie op ziekte (e.g. genexpressie kan worden aangepast door de omgeving)

Question 20

Upregulation

Answer 20

Aanzetten -> meer transcriptie -> meer eiwitaanmaak

Question 21

Downregulation

Answer 21

Uitzetten -> minder transcriptie -> minder eiwitaanmaak

Question 22

Drie epigenetische mechanismen die genexpressie beïnvloeden

Answer 22

1. Methylatie
2. microRNA
3. Histone modificatie

Question 23

Methylatie

Answer 23

Methyl bindt aan DNA -> gen wordt ‘bezet’ gehouden door gebonden methyl -> het gen kan minder worden afgeschreven (uit-stand)

Question 24

MicroRNA

Answer 24

Smalle strengen RNA < 200 nucleotides, die nergens voor coderen (non-coding)

Question 25

Silencing

Answer 25

Als microRNA plakt aan een stuk RNA kan dit stuk RNA niet meer goed worden afgeschreven -> blokkeert translatie en zorgt voor het sneller afbreken van mRNA.

Question 26

Histone modificatie

Answer 26

Beïnvloedt het proces van het loswikkelen van DNA en zorgt ervoor dat een deel DNA wel/niet goed beschikbaar is voor transcriptie - Acetylation - Deacetylation

Question 27

Acetylation

Answer 27

Maakt histone staarten losser -> toename in transcriptie activatie

Question 28

Deacetylation

Answer 28

Maakt histone staarten strakker -> deactiveert transcriptie

Question 29

CRISPR-Cas

Answer 29

Enzym dat CRISPR-sequenties als gids gebruikt om specifieke DNA-strengen die complementair zijn aan de CRISPR-sequentie te herkennen en te splitsen

Question 29

Allele frequentie

Answer 29

Minor/major allele frequentie -> term dat beschrijft hoe vaak een allele aanwezig is in de populatie

Question 30

Personalized medicine

Answer 30

Wanneer medicatie doseringen aangepast worden op de genetische kenmerken van de patiënt (bv. rekening houdend met metaboliserende enzymen)

Question 31

Common disease / Common variant hypothesis

Answer 31

Op moment dat ziekte vaak voorkomt, gaat hij waarschijnlijk samen met genensets die hier als combi voor zorgen -> testen met haplotype map project

Question 32

Linkage analysis

Answer 32

Genotypering van families met een ziekte (verzamelen collectie genetische markers)

Question 33

Haplotype

Answer 33

Set allelen dat van één ouder overgeërft wordt

Question 34

HapMap

Answer 34

Een project dat is opgesteld om correlaties tussen varianten te karakteriseren met als doel: identificeren locatie en dichtheid van veel voorkomende SNPs

Question 35

Tag-SNP

Answer 35

Een SNP in kaart brengen die gecorreleerd is met een andere SNP om zo de kans op deze SNP te voorspellen

Question 36

Directe associatie

Answer 36

Wanneer de SNP die een biologisch systeem beïnvloedt ook uiteindelijk tot het fenotype leidt -> functioneel SNP

Question 37

Linkage disequilibirum

Answer 37

Correlatiemeting is 1 -> op basis van één stukje van het DNA kan je een betrouwbare uitspraak van honderd procent doen over een ander stukje DNA

Question 38

Indirecte associatie

Answer 38

Wanneer de invloedrijke SNP niet rechtstreeks wordt getypeerd, maar in plaats daarvan een tag SNP

Question 39

Linkage Equilibrium

Answer 39

Correlatiemeting van 0 -> de linkage tussen markers op populatieniveau is onafhankelijk

Question 40

Genome wide significance

Answer 40

Het aantal tests in een populatie waarvoor je moet controleren (corrigeren)

Question 41

False positive

Answer 41

Wanneer H0 wordt verworpen, maar eigenlijk waar is in werkelijkheid

Question 42

Replicatie

Answer 42

Gouden standaard voor validatie van een genetische studie

Question 43

Imputation

Answer 43

Genotype toerekening maakt gebruik van bekende LD-patronen en haplotype-frequenties

Question 44

Psychiatric gwas consortium (PGC)

Answer 44

Een consortium van onderzoekers die samenwerken om meta-analyses uit te voeren op GWAS-gegevens

Question 45

Genome Wide Association Study (GWAS)

Answer 45

Heel grote studies die kijken naar genen en aandoeningen -> meet en analyseert variaties in DNA sequenties in het menselijk genoom om genetische risicofactoren te identificeren voor ziekten die in de populatie veel voorkomen

Question 46

Watershed model of genotype-phenotype relationship

Answer 46

Polygenetische conditie (meerdere genen coderen voor een ziekte of eigenschap)

Question 47

Downstream fenotype

Answer 47

Fenotype ontstaat pas er als veel genen ''samenwerken'', want ze dragen allemaal maar een heel klein effect bij

Question 48

Equifinality

Answer 48

Dezelfde resultaten worden gerealiseerd met verschillende condities op veel verschillende manieren

Question 49

Endophenotype

Answer 49

Term die gebruikt wordt om gedragssymptomen in een meer stabiele fenotype met een enkele genetische connectie te onderscheiden -> een eigenschap of biomarker die ligt tussen de genetische basis (genotype) en de uiteindelijke klinische manifestatie (fenotype) van een aandoening.

Question 50

Biomarker

Answer 50

Indicator van biologisch proces (normaal of pathologisch)

Question 51

Pleiotropy

Answer 51

Een genetische variatie kan 2 of meer fenotypes beïnvloeden

Question 52

Medelian randomization

Answer 52

Methode om gemeten variatie in genen met een bekende functie te gebruiken om het causale effect van een veranderbare blootstelling op ziekte in observationele studies te onderzoeken

Question 53

Gene-environment interaction

Answer 53

De aan- of afwezigheid van bepaalde omgevingsfactoren kunnen zorgen van het tot uiting komen van een bepaald risicogen