HC.5

Question 1

Waarvan is intra-uteriene groei afhankelijk?

Answer 1

insuline-achtige Groeifactor I en II
I is foetaal en II is vroeg embryonaal

Question 2

Waarvan is groei in het eerste levensjaar afhankelijk?

Answer 2

voeding

Question 3

Wat gebeurt er met de groei na het eerste levensjaar?

Answer 3

groeisnelheid neemt af
hormonen gaan meespelen
genen krijgen belangrijke rol

Question 4

Hoeveel procent van de groei is genetisch bepaald?

Answer 4

80%

Question 5

Waardoor ontstaat de groeispurt?

Answer 5

meer productie GH oiv geslachtshormoon

Question 6

Wanneer heb je een kleine of grote lengte?

Answer 6

<of> 2 SDS voor leeftijd, geslachts- en puberteitsstadium
tov referentiepopulatie
</of>

Question 7

Wat is de target height?

Answer 7

berekend op basis van de gemeten lengte van ouders
range is 1.6 SDS

Question 8

Wanneer is target height minder betrouwbaar?

Answer 8

> 20 cm verschil tussen ouders
kind zal in de groei naar 1 van de 2 toe neigen

Question 9

Welke factoren vergroten de kans op pathologie bij een afwijkende lengte?

Answer 9

• groei afbuiging of versnelling
• te kleine of te grote lengte
• groot verschil met streeflengte

Question 10

Wat zijn primaire groeistoornissen?

Answer 10

• verstoorde regulatie groeischijf
• mutaties in genen met rol in cellulaire processen, paracriene signalen en ECM
• SGA geboorte zonder inhaalgroei

Question 11

Wat zijn secundaire groeistoornissen?

Answer 11

• invloed van buiten op groeischijf
• endocriene stoornissen, chronische ziekte, onder/overvoeding

Question 12

Wat zijn idiopathische groeistoornissen?

Answer 12

• familiair/niet-familiair
• langzame of snelle groei van onbekende origine

Question 13

Welke 2 categorieën primaire groeistoornissen bij kleine lengte zijn er?

Answer 13

• zonder/ met milde dysmorfe kenmerken
• met dysmorfe kenmerken/syndromaal

Question 14

Welke primaire groeistoornissen met dysmorfe kenmerken bij kleine lengte zijn er?

Answer 14

• chromosomaal: Turner syndroom
• epigenetisch: Noonan, Silver-Russel, Prader-Willi syndroom

Question 15

Wat is er mis bij Silver-Russel syndroom?

Answer 15

methyleringsdefecten

Question 16

Waaraan herken je een primaire groeistoornis?

Answer 16

vroege afbuiging of stijging met stabiele lengtegroei tot aan de puberteit

Question 17

Wat zijn de kenmerken van Turner syndroom?

Answer 17

• 45X
• faciale dysmorfieën, wijde tepelstand en korte benen
• hart en nierafwijkingen
• verhoogde kans ontwikkeling auto-immuunaandoeningen
• premature ovariële insufficiëntie
• milde ontwikkelingsproblemen

Question 18

Wat zijn de Netchine-Harbison criteria van Silver-Russel syndroom?

Answer 18

• SGA geboorte
• relatieve macrocefalie bij geboorte met frontale bossing
• voedingsproblemen
• postnataal slechte groei
• lichaamsassymetrie

Question 19

Wat zijn kenmerken van het Silver-Russel syndroom?

Answer 19

• ontwikkelingsproblemen
• door voedingsproblemen vaak sondevoeding nodig

Question 20

Wat zijn de oorzaken van een secundaire groeistoornis bij een kleine lengte?

Answer 20

• endocrien: te weinig GH of T4 of teveel cortisol
• chronische ziekte in orgaansysteem: CF, metabole stoornissen
• Iatrogeen: bestraling en glucocorticoïden
• emotionele deprivatie
• malnutritie

Question 21

Waaraan herken je een secundaire stoornis?

Answer 21

aanvankelijk normale groei met plots een afbuiging of versnelling

Question 22

Hoe verloopt de GH-IGF-I as?

Answer 22

• De hypofyse produceert GH
• GH bindt aan de GHR in de lever
• de lever geeft productie IGF-I, IGF-II, IGF-Bp en ALS
• IGF-I bindt weer aan de IGF-IR op DNA en geeft groei en negatieve feedback op hypofyse

Question 23

Wanneer heb je productie GH?

Answer 23

in je slaap, in pieken

Question 24

Wat zijn de gevolgen van een GH deficiëntie?

Answer 24

• kleine lengte met progressieve afbuiging
• vertraagde botrijping
  met achterlopende skeletleeftijd
• meer vet, minder spiermassa, verminderde botdichtheid

Question 25

Waarvoor is schildklierhormoon essentieel?

Answer 25

- hersengroei/ neurologische ontwikkeling - stofwisseling: thermogenese, aminozuur- en vetmetabolisme - lengtegroei

Question 26

Wat zie je bij het Cushing syndroom?

Answer 26

- afbuigende lengtecurve - toename in gewicht - emotionele problemen, moeheid en spierzwakte - Vollemaansgezicht en striae

Question 27

Wat doe je bij een lichamelijk onderzoek bij kleine lengte?

Answer 27

- lengte, gewicht, hoofdomtrek en tensie - spanwijdte en zithoogte - lengte ouders meten en evt proporties - dysmorfe kenmerken - algemeen LO - puberteitsstadium

Question 28

Wat is een groeihormoondeficiëntie?

Answer 28

te laag IGF-I en GH

Question 29

Wat is een groeihormoonresistentie?

Answer 29

te laag IGF-I maar oplopend GH

Question 30

Wat zijn de veranderingen in groei bij obesitas?

Answer 30

- lengtegroei vaak 1 SDS hoger - botleeftijd loopt 1-3 jaar voor - uiteindelijk normale eindlengte

Question 31

Wat is je DD bij een grote lengte?

Answer 31

- constitutionele snelle rijping: fysiologisch dus expectatief - obesitas-geïnduceerde snelle rijping - polygeen familiaire grote lengte: een van ouders is lang - monogenetische grote lengte: overgroeisyndromen - hormonale overproductie: vroegtijdige puberteitskenmerken of hyperthyreoidie

Question 32

Welke primaire groeistoornissen bij grote lengte zijn er?

Answer 32

- Klinefelter syndroom - Marfan syndroom: visusproblemen en lensluxaties

Question 33

Welke secundaire groeistoornissen bij grote lengte zijn er?

Answer 33

- pubertas praecox: geef groeiremmers anders is het kind te vroeg uitgegroeid

Question 34

Welk aanvullend onderzoek doe je?

Answer 34

- altijd X hand - screenend lab onderzoek bij een verdenking - genetisch onderzoek op indicatie