Hemofilias Flashcards
(24 cards)
Hemofilia mas comun
Von Willerbrand
Hemofilias con sus deficiencias
A–> VIII
B–>IX
C–> XI
Genetica de las hemofilias
Enfermedad recesiva ligada al X
Que genero son los afectados?
Hombres –> afectados
Mujeres: Portadoras sintomáticas
Porcentaje de novo
25%
Lugar afectado en el cromosoma X
XIII–> Xq28
IX–> Xq27
Fisiopatología general
No se forma el complejo Tenasa de la via intrínseca
Clasificación clinica por porcentaje de factores
Leve: 5-40%
Moderada: 1-5%
Severa: <1%
Nivel hemostático normal de factor VIII y IX
VIII ≥ 30-40 U/dl
IX ≥ 25-30 U/dl
Nivel normal de factores en plasma
50-150%
Manifestaciones clinicas de hemofilia leve
Sangrado en traumatismos graves y cirugías grandes
NO espontaneas
Manifestaciones clinicas de hemofilia moderada
Hemorragia prolongada en traumatismos o cirugías menores
Espontáneas ocasionales
Manifestaciones clinicas de hemofilia grave
Espontaneas
Articulaciones y músculos
Sitios de sangrado graves
Hamartrosis
Iliopsoas
Mucosas
Sitios de sangrado letales
Intracraneal
Cuello / faringe
Gastrointestinal
Sitios de hemorragia por frecuencia:
70%
10-20%
5-10%
≤5%
Hamartrosis
Musculares
Otros
SNC
Articulaciones mas comunes con sangrado
Tobillos
Rodilla
Codos
Mas 1 sangrado en una articulación
Articulaciones blanco
Dx en niños
Historia familiar
Niños–> parto, espontáneo o trauma
Hamartrosis en primeros 4 años
Moderados dx ≥ 5 años
Dx en adultos
Menstruacion
Dentales
Cirugía o trauma
Porcentaje de hemofilias sin historia familiar
30-50%
Diagnóstico (cribado)
TTPa prolongado
Corrección con el plasma de 10 pacientes (corrige)
Dilución con solucion salina (no corrige)
Cuando mejor niveles de actividad (<40%)
Hombre con historia familiar
TTPa prolongado que corrige
Portadoras
Tratamiento
Prevención
Profilaxis o a demanda de hemorragia
Preparación antes de intervenciones
