Hemoglobinopathies

Question 1

Lorsque la structure moléculaire de hémoglobine est altérer =

Answer 1

Fonction, stabilité, solubilité peu changer
Se qui entraîne anémie et autre conséquence clinique

Question 2

Hemoglobinopathies=

Answer 2

Maladie clinique qui résultent anamolie génétiquement déterminer de la structure ou synthèse de la molécule hgb

Question 3

Mutation entraîne manifestation clinique lorsque_________ de la molécule est affecter

Answer 3

Solubiliser
Stabiliter
Fonction

Question 4

Méthode analyse hémoglobine

Answer 4

Electrophorese

Question 5

Variante structurelle de hémoglobine provoquent symptôme si:

Answer 5

Substitution acide aminé se produit à site critique de molécule

Question 6

Si acide aminée non-polaire est substituer à résidu polaire près de surface de molécule=

Answer 6

Solubiliter molécule HGB peut être affecter

Question 7

Hgb S se polymérise en agrégat rigide insoluble à état:

Answer 7

Désoxygéné

Question 8

Majoriter substitution de surface n’affecte pas:

Answer 8

Structure tertiaire, fonction de heme ou interaction sous-uniter

Question 9

Substitution acide aminé peuvent affecter affinité de____ pour___ en…
Produisant:

Answer 9

Hgb
Oxygène
Stabilisent fer heminique à l’état férique
Méthémoglobine

Question 10

Solubilité altérée exemple

Answer 10

HGB S
HGB C

Question 11

Fonction altérée exp

Answer 11

HGB M
Chesapeake

Question 12

Mutation dans interface de sous-uniter (a1B2):

Answer 12

Peuvent affecter propriété allostérique de molécule, conduisant à l’altération de affinités pour oxygène

Question 13

Substitutions acides aminés qui réduisent stabilité du tétramère de HGB entraînent
HGB instables

Answer 13

Stabiliter altérée

Question 14

Corps de Heinz:

Answer 14

HGB dénaturer

Question 15

Hemoglobinopathie symptomatique la plus fréquente

Answer 15

Anémie falciforme-drepanocytose

Question 16

Anémie falciforme drepanocytose fréquent ou infection a_________ est commune

Answer 16

Plasmodium falciparum

Question 17

Enfant atteint du trait drepanocytaire infecter par:

Answer 17

Parasite du paludisme

Question 18

Anémie falciforme drepanocytose
Dans chaîne B, molécule glutamique est remplacer par

Answer 18

Valine en position 6

Question 19

Anémie falciforme drepanocytose
Principale cause anémie

Answer 19

Hémolyse extravasculaire

Question 20

Anémie falciforme drepanocytose
Durée vie erythrocyte Hgb S peut diminuer jusqu’à

Answer 20

14 jours

Question 21

Anémie falciforme drepanocytose
Premier signe

Answer 21

6 mois lorsque Hgb S prédomine Hgb F

Question 22

Anémie falciforme drepanocytose
Lab

Answer 22

Normo,Normo
GB augmente cher homozygote
Reticulocytose
Hct diminuer
Plt augmenter
Ponc.baso, corps Jolly, siderocyte, poikilocytose

Question 23

Anémie falciforme drepanocytose
Thérapie

Answer 23

Transfusion
Antibiotic, Acide folic (prévention)
Greff cellule souche cher enfant

Question 24

Trait drepanocytaire pas un trouble aussi grave que drepanocytose car

Answer 24

Presence Hgb À ou autre Hgb non-S qui interfère avec processus de polymérisation de Hgb S
(Empêche falciformation)

Question 25

Tait drepanocytaire Hgb A constitue __% Hgb total

Answer 25

Plus de 50%

Question 26

Tait drepanocytaire test solubiliter et falciformation

Answer 26

Pos Pos

Question 27

Anémie falciforme drepanocytaire Test solubiliter et falciformation

Answer 27

Pos pos

Question 28

Trait drepanocytaire peuvent se fauciller acause:

Answer 28

Sous tension oxygène très basse

Question 29

Seconde hemoglobinopathie à être reconnu, 3em variante HGB la plus répandu dans le monde

Answer 29

Hémoglobinose C

Question 30

Hémoglobinose C Anomalie structure en position —remplacer par

Answer 30

6 acide glutamique Lysine

Question 31

Hémoglobinose C Peuve être retrouver dans GR en particulier cher personne splénectomiser

Answer 31

Cristaux intra-erythrocytaire de HGB C

Question 32

Hemoglobinose C Formation cristaux augmenter lorsque…

Answer 32

Cellule son déshydratée ou dans solution hypertonique

Question 33

Hémoglobinose C GR avec cristaux devienne rigide et son piège/détruit dans rate =

Answer 33

Réduisant vite GR

Question 34

Hémoglobinose C Resulta

Answer 34

Hgb et Hct diminuer Retic augmenter Cofocyte et microspherocyte Cristaux HGB

Question 35

Transmission 2 gènes anormaux, gène Hgb S et Hgb C

Answer 35

Hémoglobinose SC

Question 36

Appeler double hétérozygote

Answer 36

Hémoglobinose SC

Question 37

Hémoglobinose SC plus Hgb _ que _

Answer 37

Plus S que C

Question 38

HGB qui on même Mobiliter que S a Electrophorese mais pas de falciformation

Answer 38

Hémoglobinose D

Question 39

Hémoglobinose D Homozygote vs hétérozygote

Answer 39

Homozygote = Anémie légère, faiblement microcytaire Très rare Anémie hémolytique Splenomegalie Beaucoup codocyte Hétérozygote: Asymptomatique

Question 40

Hémoglobinose E acide glutamique est remplacer par:

Answer 40

Lysine en position 26

Question 41

Hémoglobinose E Homozygote vs hétérozygote

Answer 41

Homozygote: Anémie absente ou très modérée, micro/hypo Microcytose, codocyte Durée de vie un peu raccourcie Hétérozygote: Asymptomatique

Question 42

Hémoglobine instable à cause:

Answer 42

Anomalie structure primaire Hgb se dénature et précipite en amas dans GR Amas forme inclusion (corps Heinz)

Question 43

Hémoglobine instable Anémie hémolytique importante

Answer 43

Hgb <70g/L Retic augmenter Splénectomie ne donne pas de résultat significatif

Question 44

Hémoglobine instable Anémie hémolytique modérée

Answer 44

Détecter enfance ou adolescente Ictère intermittente Splenomegalie Crises hémolytiques Anémie se corrige après splénectomie

Question 45

Hémoglobine instable Anémie légère

Answer 45

Avec ou sans Splenomegalie Aucun signe clinique ni anomalie hématologique * médicament peuvent causer crises hémolytique