Hemoglobinopatias - anemia falciforme

Question 1

Qual o mecanimos na doença falciforme?

Answer 1

Mutação no gene beta globina e formação de hemoglobina anormal (HbS)

Question 2

Quem sofre polimerização quando desoxigenada?

Answer 2

HbS

Question 3

O que é polimerização?

Answer 3

O eritrócito perde sua capacidade de se deformar

Question 4

Falcização das hemácias: o que é?

Answer 4

Hemácias em formato de foice

Question 5

Onde ocorre a hemólise na doença falciforme?

Answer 5

Baço

Question 6

A presença de qual hemoglobina define o diagnóstico de doença falciforme?

Answer 6

Hemoglobina S

Question 7

A anemia falciforme é hipo ou hiperproliferativa?

Answer 7

Hiperproliferativa - há hemólise

Question 8

Como será o hemograma na doença falciforme?

Answer 8

Normocitose (traço e anemia falciforme)
Microcitose (outros)
Leucocitose
Plaquetose

Question 9

Como será os reticulócitos na doença falciforme?

Answer 9

Hiperproliferativa

Question 10

Como será o esfregaço de sangue periférico na doença falciforme?

Answer 10

Drepanócitos
Corpúsculos de Howell-Jolly (hipoesplenismo)

Question 11

Como será as provas de hemólise na doença falciforme?

Answer 11

Aumentadas (BI e LDH)
Haptoglobina consumida

Question 12

Como será o VCM e HCM na doença falciforme?

Answer 12

Normais

Question 13

Como é feito a triagem neonatal na doença falciforme?

Answer 13

Teste do pezinho

Question 14

Como é feita a confirmação de doença falciforme?

Answer 14

Eletroforose de hemoglobinas

Question 15

O que a falcização causa?

Answer 15

• Fenômenos vaso-oclusivos
• Hemólise intravascular
• Adesão de leucócitos e plaquetas
• Isquemia microvascular
• Lesão endotelial
• Consumo de óxido nítrico

Question 16

Qual a fisiopatologia da crise álgica na doença falciforme?

Answer 16

Oclusão microvascular na medula óssea pelas hemácias falcizadas - isquemia e inflamação

Question 17

Qual o quadro clínico das crises álgicas na doença falciforme?

Answer 17

Episódios dolorosos em ossos longos, articulações e região lombar desencadeados por gatilhos

Question 18

Quais são os gatilhos para crises álgicas na doença falciforme?

Answer 18

Infecção, desidratação e estresse emocional

Question 19

Qual é o tratamento para as crises álgicas na doença falciforme?

Answer 19

Hidratação e analgesia
Usar opióides

Question 20

Como tratar uma crise álgica grave na doença falciforme?

Answer 20

Há necessidade de analgesia EV >= 4 horas

Question 21

Qual a fisiopatologia na síndrome torácica aguda na doença falciforme?

Answer 21

Infarto em esterno/costela, pneumonia, embolia pulmonar, embolia gordurosa

Question 22

Qual o quadro clínico da síndrome torácica aguda na doença falciforme?

Answer 22

Opacidade nova na radiografia de tórax + sintomas respiratórios e/ou febre

Question 23

Quais as medidas de suporta na síndrome torácica aguda da anemia falciforme?

Answer 23

Controle da dor
Oxigênio se SatO2 <= 92%
Hidratação

Question 24

Qual o tratamento específico da síndrome torácica aguda na doença falciforme?

Answer 24

Antibioticoterapia
Hemotransfusão - casos moderados à graves

Question 25

Qual o quadro clínico nas complicações neurológicas por doença falciforme?

Answer 25

Isquêmico, hemorrágico ou transitório

Question 26

Qual as idades mais comuns no quadro isquêmico e hemorrágico no AVE por doença falciforme?

Answer 26

Isquemia - < 6 anos ou > 30 anos Hemorrágica - 20 - 30 anos

Question 27

Qual o tratamento de AVE como complicação da doença falciforme?

Answer 27

Transfusão de hemácias para HbS < 30% Não trombolisar

Question 28

Quadro clínico das complicações genitourinárias por doença falciforme?

Answer 28

Infarto (ou isquemia) da medula renal - hematúria, proteinúria, hemoglobinúria, hipostenúria, priapismo

Question 29

O que é hipostenúria?

Answer 29

Dificuldade de concentração da urina - urina muito diluída

Question 30

Como será o tratamento de complicações genitourinárias devido à doença falciforme?

Answer 30

Repouso e hidratação Hemotransfusão em casos graves

Question 31

O que é o sequestro esplênico na doença falciforme?

Answer 31

Acúmulo brusco de sangue no baço - queda de Hb, hiperplasia compensatória da medula óssea, aumento esplênico

Question 32

Crise aplásica na doença falciforme: fisiopatologia?

Answer 32

Insuficiência transitória da eritropoese por infecção pelo parvovírus B19

Question 33

Quadro clínico e laboratorial da crise aplástica por doença falciforme?

Answer 33

Queda de Hb e supressão de reticulócitos

Question 34

Como estarão os reticulócitos na crise aplástica por doença falciforme?

Answer 34

Baixos

Question 35

Fisiopatologia da crise hemolítica por doença falciforme?

Answer 35

Aumento súbito da hemólise, em geral, associada à infecção por Mycoplasma, deficiência de G6PD e esferocitose hereditária

Question 36

Qual o quadro clínico e laboratorial da crise hemolítica por doença falciforme?

Answer 36

Agravamento da anemia e icterícia

Question 37

Como estarão os reticulócitos na crise hemolítica por doença falciforme?

Answer 37

Altos

Question 38

Complicações relacionadas à transfusão na doença falciforme?

Answer 38

Aloimunização Reações transfusionais Sobrecarga de ferro Infecções transmitidas por transfusão

Question 39

Qual o tratamento de rotina na doença falciforme?

Answer 39

Ácido fólico e hidroxiureia

Question 40

Qual o tratamento curativo da doença falciforme?

Answer 40

TMO - apenas para casos graves com doador compatível na família

Question 41

Qual o mecanismo de ação do tratamento com hidroxiureia na doença falciforme?

Answer 41

Redução da falcização e diminuição dos níveis de hemólise Menor consumo de óxido nítrico intravascular - vasodilatação Reduz leucócitos e adesão vascular - diminui inflamação

Question 42

Quais são as indicações para uso de hidroxiureia na doença falciforme?

Answer 42

Crises vaso-oclusivas frequentes (>= 3/ano) Anemia sintomática grave (Hb < 6) Síndrome torácica aguda prévia AVE prévio

Question 43

Qual o efeito adverso ao usar hidroxiureia como tratamento?

Answer 43

Macrocitose

Question 44

Qual a profilaxia para todos os pacientes com doença falciforme?

Answer 44

Penicilina profilática (oral ou benzatina a cada 21 dias) a partir dos 3 meses até 5 anos de vida

Question 45

Quais vacina ajudam a prevenir infecções por doença falciforme?

Answer 45

Pneumococo Meningococo Hemófilo Influenza