Heredabilidad Perrdida de Enfemredades Complejas Flashcards
Que es la heredabilidad perdida?
Suceso en el que un solo gen o variación genética encontrada en el análisis de asociación no puede explicar de forma fehaciente la heredabilidad de un enfermedad
Que proporción de heredabilidad explican las variantes?
La porción de variación fenotípica
Los GWAS nos permiten predecir la estatura?
No, ya que solo estiman el 5% d e variación fenotípica al respecto
Que explicaciones han surgido para la heredabilidad perdida?
- Numero mucho mayor de variantes d embero efecto aun por encontrar
- Variantes estrcutrales mal capturadas por arreglos existentes
- Baja potencia parta detectar la interacción de gen con gen
- Inadeacuada cuantificación del entrono compartido entre parientes
Que son las MAF (Minor Allele Frecuency)?
son varinares de baja frecuencia pero con un efecto intermedio sobre la fisiología, aquí se encuentra el punto de corte de los GWAS ya que no las incluyen lo que es una de sus limitantes
Qué es la epistasis?
Interacción de gen con gen en donde no se ve al genoma como un elemento fijo sino que va a tener diferentes condiciones (ambiente) que pueden aumentar o inhibir la expresión genómica de genes relacionados a una enfermedad
Sería acertado utilizar un estudio de GWAS para la enfermedad macular?
Si, ya que tiene buen valor predictivo patria esta enfermedad
