Polimorfismos de un solo nucleotido

Question 1

Que es un polimorfismo

Answer 1

Es una variante de una secuencia genómica presentes en gran parte de la población (en mas del 5% y no siempre emana producir enfermedades)

Question 2

Que es una enfermedad multifactorial?

Answer 2

Enfermedades que no tienen un marcador genómico específico asociado ya que son multifactoriales

Ej:

Cáncer, diabetes, alzheimer, lupus etc

Question 3

Que es un SNPs?

Answer 3

Polmorfimso de un solo núcleotido: Es una sustitución de un núcleotido con base a la secuencia genómica de referencia, por otro.. Es decir, la A por ejemplo se puede sustituir por G o T

Question 4

Variante en latinoamérica que incrementa el riesgo de complicación por acido graso

Answer 4

PNPLA3

Función: triacilglicerol lipasa que intervienen en la hidrolisis de triaglicerol

SNPs: rs738409 (cambia la C por la G) lo que hace que la función de la lipasa sea insuficiente