HERENCIA MULTIFACTORIAL Flashcards

(29 cards)

1
Q

Con respecto al labio leporino (con o sin paladar hendido)

Si se habla de:
-Hijos.
-Tios.
-Sobrinos(as)
-Primos(as)

Con cuales hay mayor prevalencia de que el HIJO DESARROLLE el labio leporino segun el parentesco del padre o madre?, organicelo de mayor a menor porcentaje a desarrollarlo segun el parentesco con dicho familiar.

A

1-Hermanos: 3,2%.

2-Hijos: 3,0%

3-Tios: 0,7%

4-Sobrinos: 0,6%

5-Primos: 0,2%

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2
Q

Con respecto al labio leporino (con o sin paladar hendido)

Si se habla de:
-Hijos.
-Tios.
-Sobrinos(as)
-Primos(as)

Con cual se tiene que va a tener 40 veces mas riesgo CON RELACION A LA POBLACION?

Y cual va a ser el riesgo de los demas?

A

Cuando se habla de los hermanos (40 veces mas riesgo)

Hijos: 35 veces mas riesgo.

Tios: 7 veces mas riesgo.

Sobrinos: 7 veces mas riesgo.

Primos: 3 veces mas riesgo.

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3
Q

Herencia multifactorial:

Que es la heredabilidad?

A

Es la proporcion de factores hereditarios en relacion con los ambientales, expresada en porcentaje.

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4
Q

Division de los fenotipos complejos de las enfermedades multifactoriales en dos categorias principales:

-Rasgos cualitativos-

Cuales son los dos parametros que se toman en cuenta para sacar el riesgo relativo?

A

-Prevalencia de la enfermedad en los parientes de una persona afectada.

-Prevalencia de la enfermedad en la poblacion general.

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5
Q

Enfermedades con herencia multifactorial:

Cual de las siguientes opciones NO ES una malformacion congenita?

-Luxacion congenita de cadera.

-Cardiopatias congenitas.

-Defectos del tubo neural.

-Estenosis pilorica.

-Labio leporino/fisura palatina.

-Cardiopatia isquemica

A

Cardiopatia isquemica.

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6
Q

Enfermedades con herencia multifactorial:

Cual de las siguientes opciones NO ES una malformacion congenita?

-Defectos del tubo neural.

-Luxacion congenita de cadera.

-Estenosis pilorica.

-Esquizofrenia.

-Labio leporino/fisura palatina.

A

Esquizofrenia.

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7
Q

Enfermedades con herencia multifactorial:

Cual de las siguientes opciones NO ES una malformacion congenita?

-Defectos del tubo neural.

-Estenosis pilorica.

-Diabetes mellitus.

-Cardiopatias congenitas.

-Labio leporino/fisura palatina.

-Luxacion congenita de cadera,

A

Diabetes mellitus.

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8
Q

Enfermedades con herencia multifactorial:

Cual de las siguientes opciones NO ES una malformacion congenita?

-Epilepsia.

-Luxacion congenita de cadera.

-Labio leporino/fisura palatina.

-Cardiopatia congenita.

-Estenosis pilorica.

A

Epilepsia.

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9
Q

Herencia multifactorial:

Mencione las malformaciones congenitas COMUNES con la herencia multifactorial:

(Al menos 7).

A

-Labio hendido.

-Labio y paladar hendido.

-Pie bot (Equinovaro).

-Luxacion congenita de la cadera.

-Cardiopatias congenitas.

-Defectos del tubo neural.

-Estenosis pilorica.

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10
Q

Herencia multifactorial:

Con que se relaciona la deficiencia de acido folico? las 2 manifestaciones mas comunes asociadas a ello

A

Con anencefalia.

Con espina bifida.

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11
Q

Herencia multifactorial:

-Labio hendido y paladar hendido-

Cuales son las 3 causas con las que se debe hacer diagnostico diferencial de primera mano con respecto al labio hendido y paladar?

A

-Causas monogenicas.

-Causas cromosomitas.

-Causas ambientales.

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12
Q

Herencia multifactorial:

Cuales son los 4 agentes teratogenicos que se deben de tener en cuenta principamente cuando se hace diagnostico diferencial sobre el labio hendido y paladar?

A

-Virus de la rubeola.

-Talidominda (antiinflamatorio)

-Anticonvulsivantes.

-Metronidazol

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13
Q

Herencia multifactorial:

Como es la incidencia del paladar hendido?

A

1: 1500.

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14
Q

Herencia multifactorial:

En que sexo es mas frecuente el paladar hendido?

A

Mas frecuente en sexo femenino.

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15
Q

Herencia multifactorial:

-Labio hendido y paladar hendido-

Cuando se habla del riesgo de RECURRENCIA se tiene que VARIA de acuerdo a la severidad del defecto y a ciertos grupos etnicos

Teniendo esto en cuenta, como es la incidencia en blancos, en japoneses y en negros?

A

1:1000 en blancos.

1.7:1000 en japoneses.

0.4:1000 en negros.

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15
Q

Herencia multifactorial:

-Labio hendido y paladar hendido-

En que porcentaje aumenta la incidencia en grupos etnicos si se habla de LABIO HENDIDO CON PALADAR HENDIDO BI LA TE RAL.

16
Q

Herencia multifactorial:

-Labio hendido y paladar hendido-

En que porcentaje aumenta la incidencia en grupos etnicos si se habla de LABIO HENDIDO SIN PALADAR HENDIDO S I N PALADAR HENDIDO BILATERIAL?

17
Q

Herencia multifactorial:

-Labio hendido y paladar hendido-

En que porcentaje aumenta la incidencia en grupos etnicos si se habla de LABIO HENDIDO CON PALADAR HENDIDO UNILATERAL?

17
Q

Herencia multifactorial:

-Labio hendido y paladar hendido-

En que porcentaje aumenta la incidencia en grupos etnicos si se habla de LABIO HENDIDO SIN PALADAR HENDIDO UNILATERAL?

18
Q

Herencia multifactorial:

-Trastornos frecuentes del adulto-

Cual de ellos se tiene que no es frecuente cuando hablamos de que se comportan como rasgos multifactoriales, en los que el ambiente en su expresion parece ser mucho mayor para otras enfermedades geneticas:

-Enfermedad arterial coronaria.

-Obesidad.

-Diabetes mellitus.

-Hipertension.

-Glaucoma.-Ojo con este que se te puede olvidar.

-Defectos bipolares.

-Esquizofrenia.

A

Todos ellos lo son.

19
Q

Enfermedades multifactoriales:

Se tiene que las enfermedades multifactoriales NO SIGUEN LA PAUTA MENDELIANA, verdadero o falso.

19
Q

Enfermedades multifactoriales:

Las enfermedades multifactoriales NO VIENEN DE FAMILIA, verdadero o falso.

A

Falso, vienen de familia.

20
Q

Enfermedades multifactoriales:

Las enfermedades multifactoriales tienen baja mortalidad, verdadero o falso.

A

Falso, tienen ALTA MORTALIDAD.

21
Q

Enfermedades multifactoriales:

Cuando se habla de enfermedades multifactoriales tenemos que hay una interaccion entre factores _________ y el ________

A

Hay una interaccion entre factores GENETICOS y el AMBIENTE.

22
Enfermedades multifactoriales: De los ejemplos de enfermedades multifactoriales que aparecen en la lamina con la imagen a continuacion: (6).
-Defectos del nacimiento. -El infarto de miocardio. -El cancer. -Las enfermedades mentales. -La diabetes. -La enfermedad de Alzheimer.
23
Ejemplos de rasgos multifactoriales con factores geneticos y ambientales: De ejemplos de rasgos multifactoriales con FACTORES GENETICOS Y AMBIENTALES. (Los 7 que aparecen en la lamina que se evidencia en la imagen)
-Retinitis pigmentarias digenica. -Trombosis venosa. -Enfermedad de hirschsprung. -Diabetes mellitus tipo 1. -Enfermedad de Alzheimer. -Malformaciones congenitas multifactoriales. -Enfermedades mentales.
23
Ejemplos de rasgos multifactoriales con factores geneticos y ambientales: Que es la retinitis pigmentaria digenica en pocas palabras?
Es una degeneracion retiniana "retinitis pigmentosa".
24
Ejemplos de rasgos multifactoriales con factores geneticos y ambientales: Se tiene que la retinitis pigmentaria digenica es una enfermedad cromosomica-mendeliana, verdadero o falso.
Falso, no es cromosomica, no es mendeliana.
25
Ejemplos de rasgos multifactoriales con factores geneticos y ambientales: